Mukowiscydoza – choroba genetyczna spowodowana mutacją genu CFTR 

mukowiscydoza objawy i leczenie Mukowiscydozę kojarzy się przede wszystkim z uszkodzeniem układu oddechowego u dzieci, tymczasem ma ona wpływ na cały organizm (w tym na układ pokarmowy i rozrodczy). Rzadko mówi się też o nosicielstwie mutacji genu CFTR, które powoduje problemy z płodnością, nie dając innych objawów. Choć to choroba nieuleczalna, to świadomość jej skutków może znacznie ułatwić życie z nią. Warto o tym mówić szczególnie teraz, przy okazji Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy organizowanego przez Fundację „MATIO”, który będziemy obchodzić od 29 lutego do 6 marca.

Mukowiscydoza – przyczyny należy szukać w genach

Szacuje się, że w Polsce na cztery tysiące dzieci jedno rodzi się z mukowiscydozą. Choroba jest efektem mutacji jednego genu, jednak do zachorowania dochodzi tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadę genu CTFR od obojga rodziców. W przeciwnym wypadku stanie się tylko nosicielem mutacji, a to nie ma dużego wpływu na jego zdrowie – poza zaburzeniem płodności, co wychodzi na jaw zazwyczaj dopiero w sytuacji starania się o dziecko. Za najczęstszą zmianę uznaje się mutację delta F 508 – poza nią istnieje kilkaset innych. Od ich rodzaju zależy natomiast nasilenie objawów chorobowych.

Mukowiscydoza – objawy choroby u dziecka

Niewydolność układu oddechowego to najbardziej widoczny objaw mukowiscydozy. Wiążą się z nią nawracające infekcje dróg oddechowych i stały, uciążliwy kaszel. To jednak nie jedyne konsekwencje mukowiscydozy. Wpływa ona także na układ pokarmowy, uniemożliwiając głównie prawidłową pracę trzustki. Dzieci chore na mukowiscydozę często mają więc problemy z utrzymaniem właściwej wagi i mogą się słabiej rozwijać. Typowe jest także tworzenie się polipów w nosie i skłonność do stanów zapalnych zatok przynosowych. Wszystko to przyczynia się do osłabienia i wyniszczenia organizmu.

Mukowiscydoza – choroba genetyczna wymagająca leczenia

Mukowiscydoza objawy i leczenie Dzieci z mukowiscydozą wymagają kompleksowej opieki lekarskiej, ponieważ bez odpowiedniego leczenia nie mogą normalnie funkcjonować. Wymagają antybiotykoterapii oraz przyjmowania leków rozrzedzających wydzielinę, która zalega w narządach i utrudnia ich pracę. Potrzebują również drenaży i inhalacji ułatwiających im oddychanie. Rozwój badań przyczynia się jednak do wydłużania czasu życia dzieci z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza – badanie genetyczne to pewność diagnozy

Pewna diagnoza mukowiscydozy może być podstawiona dzięki badaniom genetycznym. Brak patogenicznych zmian w genie CFTR wyklucza mukowiscydozę.

⭐ Najdokładniejsze jest badanie wykonywane technologią NGS – pozwala ona na sprawdzenie wszystkich, nawet bardzo rzadkich mutacji w genie CFTR. Oznacza to pewność diagnozy bez konieczności wykonywania dodatkowych badań.

⭐ Można również wykonać badanie o zakresie podstawowym i sprawdzić w pierwszej kolejności 36  najczęstszych w naszej populacji mutacji prowadzących do rozwoju objawów mukowiscydozy. Jeżeli jednak to badanie nie wykaże nieprawidłowości, nie można w 100% stwierdzić, że mukowiscydoza jest wykluczona.

⭐ Mukowiscydoza może dawać objawy podobne do wielu chorób genetycznych, w tym do grupy chorób o nazwie Pierwotne Niedobory Odporności. Jeżeli pacjentowi zależy na wykonaniu szerokiej diagnostyki różnicowej, najlepszym rozwiązaniem jest sprawdzenie wszystkich genów w jednej analizie. Taka możliwość daje badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego egzomu – wszystkich znanych genów człowieka.


domowy_zestaw_testowy

Badanie CFTR – badanie podstawowe (najczęstsze mutacje)

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 21 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać BEZPIECZNIE, BEZ WYCHODZENIA Z DOMU


domowy_zestaw_testowy

Badanie CFTR – zakres rozszerzony

  • Badanie dla dzieci i dorosłych, którzy mają podejrzenie mukowiscydozy i chcą wykonać szeroką diagnostykę w tym kierunku.
  • Możliwość konsultacji genetycznej przed badaniem w celu dobrania rekomendowanego testu DNA.
  • Skontaktuj się z nami, aby ustalić zakres i metodę wykonania badania.

Próbka: badanie wykonuje się z próbki krwi

badania genetyczne u dziecka


domowy_zestaw_testowy

Badanie WES – sekwencjonowanie całego eksomu (w tym mukowiscydoza, pierwotne niedobory odporności)

Zakres: 23 000 genów człowieka

Cena: 5 597 zł zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki + konsultację wyniku z lekarzem genetykiem

Czas realizacji: około 10 tygodni od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z wymazu z policzka, więc można je wykonać BEZPIECZNIE, BEZ WYCHODZENIA Z DOMU

badanie mukowiscydoza

Mutacja genu CFTR a inne problemy zdrowotne

Odziedziczenie mutacji genu CFTR tylko od jednego z rodziców nie powoduje mukowiscydozy. Jej nosiciele zwykle dowiadują się o niej dopiero w chwili rozpoczęcia starań o własne dziecko – ponieważ może ona wpływać na płodność. Dotyczy to przede wszystkim mężczyzn, u których mutacja ta powoduje niedrożność nasieniowodów, a w konsekwencji azoospermię (czyli brak plemników w nasieniu).

Mukowiscydoza – leczenie będzie prostsze?

Dzieci z mukowiscydozą wymagają szczególnej opieki, dlatego ważna jest wczesna diagnoza. Może się ona opierać na tzw. teście potowym (czyli analizie potu, który przy mukowiscydozie ma specyficzny skład) lub badaniu genetycznym pod kątem obecności mutacji genu CFTR. To ostatnie można wykonać już w okresie prenatalnym, podczas badań w ciąży, które wykrywają różne choroby genetyczne. Wczesne wykrycie mukowiscydozy umożliwi szybsze rozpoczęcie leczenia. W Polsce powstaje coraz więcej ośrodków, które się nim zajmują – niedługo powstanie też Nowe Centrum Leczenia Mukowiscydozy. Pierwsi mali pacjenci mają trafić na odział Centrum już w połowie 2016 roku!
grupa badanie wes


cropped-genetyczne_pl_logo2_web

 

 

 

Tekst powstał przy współpracy z portalem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl 


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik
Data publikacji: 22/02/2016, Data aktualizacji: 18/08/2021