Padaczka – leczenie padaczki powinno się opierać o diagnostykę genetyczną
Epilepsja – na tę chorobę choruje nawet 1% populacji. Charakterystyczne napady mogą się ujawnić w najmniej oczekiwanych momentach i zagrażać bezpieczeństwu chorego. Jak leczyć padaczkę? Dlaczego leczenie padaczki powinno się opierać o diagnostykę genetyczną? Podpowiadamy!
Padaczka, leczenie padaczki – spis treści:
- Padaczka – leczenie – kiedy należy je wprowadzić?
- Epilepsja – leczenie – jak poznać przyczynę padaczki?
- Jak leczyć padaczkę? Badania genetyczne mogą udzielić odpowiedzi na to pytanie
- Jak leczyć padaczkę? Leczenie dietetyczne
- Padaczka – jak leczyć? Leczenie farmakologiczne
- Epilepsja – leczenie za pomocą metod neurochirurgicznych
- Leczenie padaczki – jak leczyć napady w zespole Dravet?
Padaczka – leczenie – kiedy należy je wprowadzić?
Padaczka – leczenie choroby, która występuje u nawet 1% naszej populacji [1] wygląda u każdego pacjenta inaczej. Wiele zależy od tego, jakie objawy występują u chorego oraz co przyczyniło się do wywołania ataków epilepsji. Leczenie padaczki rozpoczyna się w momencie, gdy lekarz ma pewność, że obserwowane u pacjenta drgawki rzeczywiście oznaczają padaczkę. Kolejny krok to określenie rodzaju napadów oraz częstości, z jaką one występują.
Pierwsze badania na padaczkę, które umożliwiają postawienie wstępnej diagnozy i co za tym idzie, późniejsze leczenie padaczki to badanie EEG oraz badania obrazowe. Bardzo ważny jest także wywiad lekarski. To jednak nie wszystko.
Epilepsja – leczenie – jak poznać przyczynę padaczki?
Aby możliwe było skuteczne leczenie padaczki trzeba poznać przyczynę zaburzeń. Co może być przyczyną epilepsji?
- mechaniczne uszkodzenie mózgu i układu nerwowego wynikające z komplikacji okołoporodowych;
- nowotwory mózgu;
- powypadkowe uszkodzenie mózgu i układu nerwowego;
- uszkodzenia układu nerwowego będące konsekwencją powikłań infekcji przebytych w trakcie ciąży,
- zaburzenia genetyczne – szacuje się, że u nawet 40-60% pacjentów padaczka ma podłoże genetyczne [2].
Jak leczyć padaczkę? Badania genetyczne mogą pomóc
Jak leczyć padaczkę? Warto możliwie jak najszybciej wdrożyć diagnostykę genetyczną. Im wcześniej przebadamy bowiem geny chorego, tym większa jest szansa na to, że uda się zatrzymać rozwój choroby i zapobiec jej powikłaniom.
Leczenie padaczki w wielu przypadkach może się opierać o wynik badań genetycznych na padaczkę takich jak badania panelowe NGS lub test WES.
W przypadku paneli padaczkowych proponujemy Państwu analizę 132 genów powiązanych z atakami epilepsji. Badania panelowe są w stanie wykryć np. zespół Dravet, czyli ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt. Zdiagnozowanie zaburzenia daje lekarzowi szansę na dobór właściwego leczenia o największej skuteczności. Dzięki wiedzy na temat dokładnej przyczyny padaczki można także uniknąć podawania leków, które są niewskazane przy tej postaci padaczki.
Badanie WES to natomiast kompleksowy test DNA (najszerszy i najdokładniejszy na rynku), który analizuje wszystkie znane geny człowieka. Badanie jest w stanie sprawdzić między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak:
- mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów;
- stwardnienie guzowate;
- wrodzone choroby metaboliczne;
- zespół Dravet;
- zespół Retta.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów padaczki u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
➕ badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
Test WES jest pomocny nie tylko w diagnostyce i leczeniu padaczki, ale i także u pacjentów z objawami autyzmu, dzieci i dorosłych z podejrzeniem pierwotnych niedoborów odporności oraz chorych z innymi niepokojącymi i trudnymi do zidentyfikowania objawami. Największą zaletą badania genetycznego WES jest możliwość wykrycia wielu chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie, kiedy możliwa jest wczesna prewencja i leczenie. Raz wykonany test pozwala także na uzyskanie tzw. surowych danych – do wyniku badania DNA można powrócić po pewnym czasie np. gdy u pacjenta pojawiają się dodatkowe objawy.
Jak leczyć padaczkę? Wykonanie badania genetycznego o jak najszerszym zakresie pozwoli upewnić się do co genetycznej przyczyny napadów i na tej podstawie wprowadzić ukierunkowane, skuteczne leczenie padaczki.
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych na padaczkę?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Jak leczyć padaczkę? Leczenie dietetyczne
Jak leczyć padaczkę, gdy już znamy jej przyczyny? Jeśli epilepsja wynika z zapisanej w genach choroby metabolicznej, u pacjenta wdraża się leczenie dietetyczne. W zależności od typu choroby metabolicznej wprowadza się dietę eliminacyjną lub suplementację. Przykładowo, u pacjenta z fenyloketonurią trzeba wyeliminować z diety produkty zawierające fenyloalaninę. Natomiast, jeśli u chorego zdiagnozowano wrodzony niedobór karnityny, jego dietę należy rozszerzyć o suplementy z karnityną.
Ważne: dieta pacjenta z chorobą metaboliczną może być modyfikowana jedynie pod ścisłym nadzorem lekarskim. Nie wolno wprowadzać zmian w odżywaniu na własną rękę!
Padaczka – jak leczyć? Leczenie farmakologiczne
Leczenie padaczki to także farmakoterapia. Odpowiednio dobrane leki mają na celu załagodzić objawy, które mogą być dla pacjenta niebezpieczne. Na rynku dostępnych jest około 30 leków na padaczkę, z czego najbardziej nowoczesne są leki trzeciej generacji. Wśród nich można wymienić produkty lecznicze takie jak:
- igabatryna,
- zonisamid,
- lamotrygina,
- styrypentol
- retygabina [3].
Ponieważ farmakologiczne leczenie padaczki uzależnione jest od rodzaju napadów, zdarza się, że dopiero po jakimś czasie udaje się ustalić najlepszy zestaw leków. W wielu przypadkach metody farmakologiczne są jednak nieskuteczne i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.
Epilepsja – leczenie za pomocą metod neurochirurgicznych
W przypadku, gdy inne metody nie przyniosły spodziewanych rezultatów i u pacjenta nadal występuje epilepsja, leczenie można wspomóc metodami neurochirurgicznymi, takimi jak np. neurostymulacja lub głęboka stymulacja mózgu (deep brain stimulation). Metoda ta jest stosowana między innymi przy chorobie Parkinsona. Polega ona na stymulowaniu wybranych okolic mózgu, tak, by nie dopuścić do ataków padaczki.
Leczenie padaczki – jak leczyć napady w zespole Dravet?
Jak leczyć padaczkę wywołaną zespołem Dravet? Najskuteczniejszymi lekami są: kwas walproinowy, klobazam oraz stiripentol – stosowane razem [4]. Zespołu Dravet nie wolno natomiast leczyć poprzez podawanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina czy wigabatrin [5]. Ponieważ w aż 80% za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A, tylko badania DNA są w stanie jednoznacznie wykryć zaburzenie. Dopiero na podstawie wyniku testu DNA lekarz może zacząć leczyć pacjenta tak, by mu nie zaszkodzić. Oczywiście leczenie zawsze wprowadza i kontroluje lekarz!
Zobacz też:
Źródła:
- https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
- Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
- https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
- http://neuropsychologia.org/zespol-dravet
- https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf