Epilepsja u dzieci – przyczyny epilepsji można poznać dzięki badaniom genetycznym!
Padaczka należy do najczęściej występujących schorzeń neurologicznych [1]. Szacuje się, że u aż 1% naszej populacji występuje epilepsja! Przyczyny epilepsji mogą być różnorodne – u każdego pacjenta za ataki padaczki mogą odpowiadać zupełnie inne czynniki. Dzięki badaniom genetycznym na padaczkę można ustalić, czy za ataki epilepsji są odpowiedzialne zmiany w genach.
Epilepsja u dzieci – przyczyny – spis treści:
1. Epilepsja u dzieci – przyczyny
2. Epilepsja – przyczyny – dlaczego tak ważne jest, by je ustalić?
3. Przyczyny epilepsji – jak sprawdzić, czy choroba wynika z niekorzystnych zmian w genach?
4. By poznać przyczyny epilepsji u dziecka, warto wykonać test DNA w kierunku chorób metabolicznych
5. Epilepsja u dzieci – przyczyny – test WES
6. Umów się na badanie genetyczne padaczki – badanie WES
Epilepsja u dzieci – przyczyny
Przyczyny epilepsji mogą być bardzo różnorodne. Do wystąpienia ataków padaczki mogą doprowadzić:
• czynniki genetyczne (uwarunkowane genetycznie choroby, takie jak np. stwardnienie guzowate lub zespół Dravet);
• nowotwory mózgu;
• okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego;
• powikłania po przebytej infekcji (w młodym wieku lub nawet na etapie ciąży);
• powypadkowe uszkodzenia mózgu.
Epilepsja – przyczyny – dlaczego tak ważne jest, by je ustalić?
Co wywołuje atak padaczki? Do ataków padaczki może dochodzić w najmniej oczekiwanych momentach, np. w trakcie prowadzenia samochodu lub w pracy. Czynniki, które mogą nasilać ataki, to mrugając światła, silne emocje, a nawet zbyt duża różnica temperatur. Ustalenie przyczyny epilepsji i następnie wprowadzenie leczenia, które wyeliminuje objawy w postaci ataków padaczki, jest konieczne, by poprawić komfort życia chorego i zapewnić mu bezpieczeństwo.
Pierwszy krok do postawienia diagnozy polega na rozróżnieniu padaczki i napadów drgawkowych. O ile drgawki trwają kilka minut, ataki padaczki mogą trwać nawet pół godziny. Charakterystycznym objawem padaczki jest także stan zawieszenia – chory na czas ataku odrywa się zupełnie od rzeczywistości i brak z nim kontaktu.
Aby poznać przyczyny epilepsji, trzeba określić rodzaj napadów, konieczna jest także wiedza na temat częstotliwości występowania ataków padaczki. Pacjent musi przejść również przez serię różnych badań – EEG, obrazowych i genetycznych. Dopiero na ich podstawie lekarz może określić przyczynę napadów padaczki.
Warto mieć świadomość, że w wielu przypadkach ustalenie przyczyny epilepsji jest podstawą skutecznego leczenia. Innym leczeniem powinien zostać objęty pacjent, u którego padaczka wynika z zapisanej w genach choroby metabolicznej – w takim przypadku wdraża się leczenie dietetyczne. Dobór odpowiedniej metody leczenia jest ważny także wtedy, gdy pacjent ma zespół Dravet [2]. Nieodpowiednio dobrane leki mogą bowiem być nieskuteczne, nasilić ataki padaczki, a nawet zaszkodzić jego zdrowiu.
Przyczyny epilepsji – jak sprawdzić, czy choroba wynika z niekorzystnych zmian w genach?
Ponieważ w większości przypadków (u nawet 60% pacjentów) za ataki epilepsji odpowiadają zmiany w genach [3], diagnostykę padaczki genetycznej warto rozpocząć od badań DNA. Testy genetyczne warto wykonać zarówno u osób, u których w rodzinie pojawiły się ataki padaczki, jak i u tych, których krewni nigdy nie chorowali. Nie wszystkie zmiany w genach, które stanowią przyczyny epilepsji, są bowiem dziedziczne. Niektóre, tak jak np. zespół Dravet, powstają w sposób spontaniczny i losowy, w wyniku mutacji de novo.
By poznać przyczyny epilepsji u dziecka, warto wykonać test DNA w kierunku chorób metabolicznych
Jak sprawdzić, co wywołało epilepsję u dzieci? Przyczyny mogą leżeć we wrodzonej chorobie metabolicznej. To uwarunkowane genetycznie schorzenia, które zaburzają metabolizm do tego stopnia, że przyjmowane z posiłkami składniki odżywcze, zamiast odżywiać, gromadzą się w organizmie i mu szkodzą. Ponieważ na działanie toksyn najbardziej podatny jest układ nerwowy, u chorego mogą wystąpić objawy takie jak napady epilepsji czy nawet symptomy ze spektrum autyzmu.
Jeśli:
• lekarz nie jest w stanie przyporządkować epilepsji do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych;
• podawane leki przeciwpadaczkowe nie są skuteczne;
• napady epilepsji mioklonicznej postępują;
• atakom epilepsji towarzyszą inne objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów;
warto przebadać geny pacjenta pod kątem chorób metabolicznych!
Epilepsja u dzieci – przyczyny – test WES
Najlepszym badaniem genetycznym, na które decyduje się wielu rodziców, których dzieci mają ataki padaczki, jest badanie genetyczne WES. To najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, które pozwala wykryć nawet bardzo rzadkie zmiany w genach.
Test WES swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (około 600 zaburzeń), w tym także te, których objawy mają postać ataków epilepsji. Przyczyny zaburzeń mogą się kryć także w zaburzeniach takich jak:
• mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów;
• stwardnienie guzowate;
• zespół Dravet;
• zespół Retta.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
W Laboratorium testDNA realizujemy najlepsze genetyczne badania na padaczkę – z użyciem technologii NGS (Next-Generation Sequencing). Jest to technologia, która pozwala wychwycić nawet bardzo rzadkie zmiany w genach, odpowiedzialne za dane zaburzenia, zarówno te patogenne, jak i prawdopodobnie patogenne. Podstawowe badania genetycznie nie dają takich możliwości! Badanie WES często zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – test DNA ma o wiele szerszy zakres niż panele padczkowe i analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).
Zanim dokonają Państwo decyzji, które badanie genetyczne wybrać, zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni służą pomocą i wiedzą, przeprowadzony przez nich wywiad zdrowotny pomoże dobrać odpowiednie badanie, w zależności od zaobserwowanych objawów i historii chorób pacjenta.
Umów się na badanie genetyczne padaczki – badanie WES
Zamów wizytę pielęgniarki, która pobierze próbkę krwi do badania u Ciebie w domu lub umówi się na pobranie do placówki współpracującej.
👉 😷 Personel medyczny, z którym współpracujemy przestrzega wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta! 😷
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:
Telefonicznie:
Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowaną placówkę lub wizytę domową oraz preferowany termin. Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji terminu:
Zobacz też:
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
2. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
3. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.