testdna.pl / Artykuły / Zakrzepica / Chcesz sprawdzić ...

Jak sprawdzić wrodzone predyspozycje do zakrzepicy?

Chcesz sprawdzić, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do zakrzepicy? Często podróżujesz i chcesz zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zatoru płucnego? W Twojej rodzinie wystąpiła zakrzepica i sam chcesz jej uniknąć?

Skontaktuj się z nami i porozmawiaj o badaniu w kierunku trombofilii wrodzonej, sprawdzającym predyspozycje do zachorowania na zakrzepicę. Dzięki wiedzy o jej występowaniu lekarz może zaproponować odpowiednie działania profilaktyczne lub leki rozrzedzające krew, a Ty będziesz mógł świadomie zadbać o zdrowie w czasie podróży i nie tylko.

Dlaczego warto zrobić badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?

Spis treści

Zyskasz informację o tym, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do tworzenia się zakrzepów,
Lekarz będzie mógł dobrać odpowiednie dla Ciebie leczenie (jeśli istnieją dodatkowe wskazania),
Możesz świadomie unikać dodatkowych czynników ryzyka, które w połączeniu z trombofilią wrodzoną mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zakrzepicy i zatorowości płucnej.

Zakrzepica jest chorobą typową dla osób podróżujących. W czasie podróży jesteśmy unieruchomieni przez dłuższy czas w pozycji siedzącej, ze zgiętymi kolanami i stawami biodrowymi. Prowadzi to do spowolnienia przepływu krwi przez co jesteśmy bardziej narażeni na powstanie zakrzepu. Nieleczona zakrzepica może spowodować groźny zator płucny, który może prowadzić do śmierci.

Wiedza o wrodzonej predyspozycji pozwala lepiej przygotować się do podróży z uwzględnieniem profilaktyki przeciwzakrzepowej. Badanie wykonuje się raz na całe życie, dlatego przed kolejną długą podróżą już będzie wiadomo, czy lekarz powinien zalecić np. acard. Czytaj też: Zakrzepica w podróży – jak rozpoznać jej objawy i chronić się przed nią?

Na czym polega badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?

Wrodzoną predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę wykrywa się badaniem genetycznym w kierunku trombofilii wrodzonej. Obejmuje ono analizę mutacji V Leiden, mutacji protrombiny, PAI-1, V R2 i wariantów genu MTHFR.

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A)

Mutacja czynnika V Leiden to najczęstsza dziedziczna przyczyna nadmiernej krzepliwości krwi. W ciąży krew i tak krzepnie szybciej niż zwykle – to naturalne. Ale jeśli masz tę mutację, ta skłonność jest jeszcze silniejsza. Zakrzepy w naczyniach łożyska, które łatwiej powstają, mogą oznaczać, że dziecko dostaje mniej tlenu i składników odżywczych niż powinno. To może opóźniać rozwój płodu, prowadzić do poronień oraz innych powikłań w ciąży.

Jeśli mutacja zostanie wykryta, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową – i to właśnie wiedza o jej obecności daje możliwość działania zanim coś się wydarzy.

**Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)**

Protrombina to białko, które uruchamia proces krzepnięcia. Mutacja genu protrombiny sprawia, że organizm wytwarza go za dużo – a więc zakrzepy mogą tworzyć się łatwiej i szybciej. W ciąży, gdy układ krzepnięcia jest już naturalnie bardziej aktywny, ta skłonność do nadmiernego krzepnięcia może utrudniać prawidłowy przepływ krwi przez łożysko. Bez prawidłowego ukrwienia rośnie ryzyko powikłań ciąży – w tym poronienia.

Znając wynik, lekarz może ocenić, czy w Twojej sytuacji potrzebna jest profilaktyka przeciwzakrzepowa – i podjąć tę decyzję zanim dojdzie do powikłań.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Warianty genu MTHFR wpływają na to, jak organizm przetwarza kwas foliowy – ten sam, który przyjmujesz w ciąży, żeby chronić dziecko. Zaburzony metabolizm folianów może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny, która uszkadza ściany naczyń krwionośnych i może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia. W ciąży, gdy dziecko jest całkowicie zależne od tego, co dzieje się w Twoim ciele, każde zaburzenie w tym obszarze może mieć znaczenie, dlatego warto żeby lekarz miał pełny obraz – również w tym zakresie.

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)

PAI-1 to białko, które hamuje naturalny proces rozpuszczania zakrzepów. Jeśli działa zbyt intensywnie, skrzepliny utrzymują się dłużej niż powinny – w tym w naczyniach macicy. Ten sam mechanizm może też zaburzać zagnieżdżenie zarodka – bo żeby zarodek mógł się prawidłowo zagnieździć, organizm musi umieć sprawnie rozpuszczać skrzepy. Gdy to nie działa jak powinno, implantacja może być utrudniona.

Badanie jest szczególnie polecane kobietom, które doświadczyły poronień – zwłaszcza nawracających – oraz tym, które mają za sobą nieudane próby in vitro.

V R2 V (c.3980A>G)

V R2 to wariant, który sam w sobie rzadko daje wyraźny sygnał. Jego znaczenie rośnie wtedy, gdy w wyniku pojawia się razem z czynnikiem V Leiden – w takiej kombinacji ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej może być znacznie wyższe niż przy każdej z tych zmian osobno. Dlatego właśnie warto badać je razem – szerszy profil genetyczny daje lekarzowi obraz, którego nie da żaden pojedynczy wynik.

Dlaczego warto zbadać je wszystkie razem?

Każda z tych mutacji działa trochę inaczej – jedna przyspiesza krzepnięcie, inna utrudnia jego rozpuszczanie, kolejna zaburza implantację. Ale układ krzepnięcia to system naczyń połączonych. Dwie zmiany, które osobno nie budzą niepokoju, razem mogą dawać lekarzowi zupełnie inny sygnał niż każda z nich osobno. Dlatego badanie pakietowe ma sens – nie dlatego, że każdy wynik będzie nieprawidłowy, ale dlatego, że tylko pełny obraz pozwala lekarzowi ocenić Twoją sytuację naprawdę rzetelnie.

To badanie robi się raz w życiu, bo geny nie zmieniają się. Wystarczy wymaz z policzka pobrany samodzielnie w domu. Jeśli wynik jest prawidłowy – masz pewność. Jeśli nie – masz wiedzę, która może realnie wpłynąć na przebieg Twojej ciąży.

Sprawdź badanie na trombofilię wrodzoną →

Do analizy wystarczy pobrać wymaz z policzka w przychodni lub w domu za pomocą wysyłkowego zestawu. Pobranie próbki jest szybkie i bezbolesne. Czytaj więcej o badaniu

Wybierz

Pakiet:

Badanie:
Wynik:
Zestaw:
Dostawa:Kurier, paczkomat
Odbiór:Kurier, paczkomat
Konsultacja z lekarzem:

Pakiet

Standard

467 zł

Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu

Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiemBrak

* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2

Zamawiam

Pakiet

Premium

629 zł

+ Szybszy wynik
+ konsultacja z lekarzem

Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu

Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiem

* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2

Zamawiam

Jakie są powikłania trombofilii wrodzonej?

Wszystkie wymienione wcześniej czynniki mogą prowadzić do powstawania zakrzepów u osób z genetycznymi predyspozycjami do trombofilii wrodzonej. Zakrzepy te mogą być małe i lokalizować się w łożysku, co może prowadzić do poronień, lub mogą stanowić poważne zagrożenie życia, takie jak zakrzepy żył. Wrodzona trombofilia jest jednym z głównych czynników ryzyka wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, diagnozowanej u 41% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich.

Brak leczenia wrodzonej trombofilii może powodować komplikacje w pierwszym i trzecim trymestrze ciąży, a także prowadzić do urodzenia martwego dziecka. Niebezpiecznym powikłaniem trombofilii wrodzonej, zwłaszcza w kontekście mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny, jest ryzyko zawału serca. Powikłania te najczęściej występują, gdy genetyczne predyspozycje łączą się z wymienionymi wcześniej czynnikami ryzyka, takimi jak ciąża.

4.2/5 - (6 głosów / głosy)

[sgmb id=1]

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 19.04.2019, 11:28 | Ostatnia aktualizacja: 01.07.2024, 10:04

Spis treści