Udar mózgu u kobiet

udar mózgu u kobiet

Udar mózgu jest chorobą o złożonej i wieloczynnikowej etiologii. Przyczyny udarów mózgu zwłaszcza u osób młodych, są niejasne. Jednak coraz częściej zwraca się uwagę na znaczenie m.in. niedoborów antytrombiny, białka C i S, mutacji czynnika V Leiden.

 

Wiele osób uważa, że udar dotyka tylko ludzi starszych i schorowanych. Jak się okazuje częściej diagnozuje się go częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Na udar zachoruje 1 na 5 kobiet i 1 na 6 mężczyzn. Z jego powodu umiera więcej kobiet niż mężczyzn”[1].

Czynniki, które zwiększają ryzyko udaru mózgu u kobiet:

  • Antykoncepcja doustna
  • Menopauza i hormonalna terapia zastępcza
  • Migrena
  • Cukrzyca
  • Migotanie przedsionków
  • Ciąża

 

Ciąża a udar mózgu

U kobiet w ciąży (między 15. a 39. rż.) obserwuje się 13-krotny wzrost ryzyka wystąpienia udaru w porównaniu z kobietami niebędącymi w ciąży [31]. U kobiet w okresie rozrodczym 35% udarów występuje w okresie ciąży [32].

Badania wskazują, że u kobiet w ciąży, u których doszło do wystąpienia udaru niedokrwiennego, najczęściej stwierdzano anomalię typu Leiden i mutację genu G20210A protrombiny [2]

 

 

Dlaczego ciąża zwiększa ryzyko powstania udaru?

W przebiegu prawidłowej ciąży rozwija się stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który ma za zadanie zwiększenie bezpieczeństwa przed zagrażającymi życiu krwotokami, które mogą wystąpić w czasie porodu i połogu.[2] Zmiany w układzie hemostazy sprzyjają występowaniu zawałów tętniczych i zakrzepicy żylnej. Zawały te stanowią 60–80% udarów niedokrwiennych u kobiet w ciąży i występują przede wszystkim w II i III trymestrze ciąży [31]. Warto wiedzieć, że w 1. tygodniu połogu często obserwuje się wystąpienie udarów żylnych.

Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[3].

W czasie ciąży ryzyko udaru wzrasta szczególnie u kobiet z:

  • chorobami hematologicznymi (np. anemią sierpowatą)
  • zespołem antyfosfolipidowym,
  • trombofilią,
  • wcześniej rozpoznanym nadciśnieniem tętniczym

Warto wiedzieć, że ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u ciężarnych z mutacją Leiden (…) jest zwiększone 5-8-krotnie[4]

Heterozygotyczność dla czynnika V Leiden lub mutacja genu protrombiny lub przeciwciała antyfosfolipidowe są uważane za czynniki ryzyka zakrzepicy u bezobjawowych kobiet[5]

 

Dlaczego u kobiet w ciąży lub planujących ciążę, u których występuje już czynnik ryzyka warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

  • Dowiesz się, czy masz obecne mutacje, które w połączeniu z dodatkowym czynnikiem mogą istotnie zwiększać ryzyko wystąpienia udaru mózgu i zakrzepicy w ciąży i połogu
  • Wynik badania będzie pomocny Twojemu lekarzowi w odpowiednim prowadzeniu ciąży, a jeśli będą do tego wskazania włączenia odpowiedniego leczenia.

Jak wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?

Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu? Jest to bardzo proste! Posłuży Ci do tego specjalny zestaw, który prześlemy do Ciebie kurierem lub do paczkomatu.

Badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane  z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane).

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na
trombofilię wrodzoną

  • Najszerszy zakres: mutacja
    V Leiden,
    mutacja genu
    protrombiny
    , warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
    SERPINE1, V R2
  • Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
  • Wynik ważny przez całe życie.
  • Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce



Bezpłatna dostawa zestawu i odbiór próbki – wygodnie do domu lub paczkomatu!



Szybki wynik 4-7 dni roboczych


467 zł

To pełny koszt badania – bez ukrytych dopłat

629 

Bezpieczne płatności

Bezpieczne płatności

  • Już teraz możesz zobaczyć na czym polega pobranie wymazu do badania w domu – kliknij TUTAJ

Badanie wykonywane  z wymazu jest przy tym tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS.

Co badamy?

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A)

Mutacja czynnika V Leiden  to najczęstsza dziedziczna przyczyna nadmiernej krzepliwości krwi. W ciąży krew i tak krzepnie szybciej niż zwykle – to naturalne. Ale jeśli masz tę mutację, ta skłonność jest jeszcze silniejsza. Zakrzepy w naczyniach łożyska, które łatwiej powstają, mogą oznaczać, że dziecko dostaje mniej tlenu i składników odżywczych niż powinno. To może opóźniać rozwój płodu, prowadzić do poronień oraz innych powikłań w ciąży.

Jeśli mutacja zostanie wykryta, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową – i to właśnie wiedza o jej obecności daje możliwość działania zanim coś się wydarzy.

Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)

Protrombina to białko, które uruchamia proces krzepnięcia. Mutacja genu protrombiny sprawia, że organizm wytwarza go za dużo – a więc zakrzepy mogą tworzyć się łatwiej i szybciej. W ciąży, gdy układ krzepnięcia jest już naturalnie bardziej aktywny, ta skłonność do nadmiernego krzepnięcia może utrudniać prawidłowy przepływ krwi przez łożysko. Bez prawidłowego ukrwienia rośnie ryzyko powikłań ciąży – w tym poronienia.

Znając wynik, lekarz może ocenić, czy w Twojej sytuacji potrzebna jest profilaktyka przeciwzakrzepowa – i podjąć tę decyzję zanim dojdzie do powikłań.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Warianty genu MTHFR wpływają na to, jak organizm przetwarza kwas foliowy – ten sam, który przyjmujesz w ciąży, żeby chronić dziecko. Zaburzony metabolizm folianów może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny, która uszkadza ściany naczyń krwionośnych i może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia. W ciąży, gdy dziecko jest całkowicie zależne od tego, co dzieje się w Twoim ciele, każde zaburzenie w tym obszarze może mieć znaczenie, dlatego warto żeby lekarz miał pełny obraz – również w tym zakresie.

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)

PAI-1 to białko, które hamuje naturalny proces rozpuszczania zakrzepów. Jeśli działa zbyt intensywnie, skrzepliny utrzymują się dłużej niż powinny – w tym w naczyniach macicy. Ten sam mechanizm może też zaburzać zagnieżdżenie zarodka – bo żeby zarodek mógł się prawidłowo zagnieździć, organizm musi umieć sprawnie rozpuszczać skrzepy. Gdy to nie działa jak powinno, implantacja może być utrudniona.

Badanie jest szczególnie polecane kobietom, które doświadczyły poronień – zwłaszcza nawracających – oraz tym, które mają za sobą nieudane próby in vitro.

V R2 V (c.3980A>G)

V R2 to wariant, który sam w sobie rzadko daje wyraźny sygnał. Jego znaczenie rośnie wtedy, gdy w wyniku pojawia się razem z czynnikiem V Leiden – w takiej kombinacji ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej może być znacznie wyższe niż przy każdej z tych zmian osobno. Dlatego właśnie warto badać je razem – szerszy profil genetyczny daje lekarzowi obraz, którego nie da żaden pojedynczy wynik.

Dlaczego warto zbadać je wszystkie razem?

Każda z tych mutacji działa trochę inaczej – jedna przyspiesza krzepnięcie, inna utrudnia jego rozpuszczanie, kolejna zaburza implantację. Ale układ krzepnięcia to system naczyń połączonych. Dwie zmiany, które osobno nie budzą niepokoju, razem mogą dawać lekarzowi zupełnie inny sygnał niż każda z nich osobno. Dlatego badanie pakietowe ma sens – nie dlatego, że każdy wynik będzie nieprawidłowy, ale dlatego, że tylko pełny obraz pozwala lekarzowi ocenić Twoją sytuację naprawdę rzetelnie.

To badanie robi się raz w życiu, bo geny nie zmieniają się. Wystarczy wymaz z policzka pobrany samodzielnie w domu. Jeśli wynik jest prawidłowy – masz pewność. Jeśli nie – masz wiedzę, która może realnie wpłynąć na przebieg Twojej ciąży.

Sprawdź badanie na trombofilię wrodzoną

Zaleca się, aby wynik badania na trombofilię wrodzoną zawsze skonsultować z lekarzem genetykiem.

Podczas rozmowy dowiesz się jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje/warianty oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 11.04.2021, 08:58 | Ostatnia aktualizacja: 21.06.2023, 08:08
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń