Co sprzyja powstaniu udaru u kobiet?

Udar mózgu jest chorobą o złożonej i wieloczynnikowej etiologii. Przyczyny udarów mózgu zwłaszcza u osób młodych, są niejasne. Jednak coraz częściej zwraca się uwagę na znaczenie m.in. niedoborów antytrombiny, białka C i S, mutacji czynnika V Leiden.

Wiele osób uważa, że udar dotyka tylko ludzi starszych i schorowanych. Jak się okazuje częściej diagnozuje się go częściej u kobiet niż u mężczyzn.

„Na udar zachoruje 1 na 5 kobiet i 1 na 6 mężczyzn. Z jego powodu umiera więcej kobiet niż mężczyzn”[1].

Czynniki, które zwiększają ryzyko udaru mózgu u kobiet:

Antykoncepcja doustna
Menopauza i hormonalna terapia zastępcza
Migrena
Cukrzyca
Migotanie przedsionków
Ciąża

Ciąża a udar mózgu

U kobiet w ciąży (między 15. a 39. rż.) obserwuje się 13-krotny wzrost ryzyka wystąpienia udaru w porównaniu z kobietami niebędącymi w ciąży [31]. U kobiet w okresie rozrodczym 35% udarów występuje w okresie ciąży [32].

Badania wskazują, że u kobiet w ciąży, u których doszło do wystąpienia udaru niedokrwiennego, najczęściej stwierdzano anomalię typu Leiden i mutację genu G20210A protrombiny [2]

Dlaczego ciąża zwiększa ryzyko powstania udaru?

W przebiegu prawidłowej ciąży rozwija się stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który ma za zadanie zwiększenie bezpieczeństwa przed zagrażającymi życiu krwotokami, które mogą wystąpić w czasie porodu i połogu.[2] Zmiany w układzie hemostazy sprzyjają występowaniu zawałów tętniczych i zakrzepicy żylnej. Zawały te stanowią 60–80% udarów niedokrwiennych u kobiet w ciąży i występują przede wszystkim w II i III trymestrze ciąży [31]. Warto wiedzieć, że w 1. tygodniu połogu często obserwuje się wystąpienie udarów żylnych.

Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[3].

W czasie ciąży ryzyko udaru wzrasta szczególnie u kobiet z:

chorobami hematologicznymi (np. anemią sierpowatą)
zespołem antyfosfolipidowym,
trombofilią,
wcześniej rozpoznanym nadciśnieniem tętniczym

Warto wiedzieć, że ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u ciężarnych z mutacją Leiden (…) jest zwiększone 5-8-krotnie[4]

Heterozygotyczność dla czynnika V Leiden lub mutacja genu protrombiny lub przeciwciała antyfosfolipidowe są uważane za czynniki ryzyka zakrzepicy u bezobjawowych kobiet[5]

Dlaczego u kobiet w ciąży lub planujących ciążę, u których występuje już czynnik ryzyka warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Dowiesz się, czy masz obecne mutacje, które w połączeniu z dodatkowym czynnikiem mogą istotnie zwiększać ryzyko wystąpienia udaru mózgu i zakrzepicy w ciąży i połogu
Wynik badania będzie pomocny Twojemu lekarzowi w odpowiednim prowadzeniu ciąży, a jeśli będą do tego wskazania włączenia odpowiedniego leczenia.

Jak wykonam badanie na trombofilię wrodzoną?

Spis treści

Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu? Jest to bardzo proste! Posłuży Ci do tego specjalny zestaw, który prześlemy do Ciebie kurierem lub do paczkomatu.

Badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane).

Pakiet STANDARD

Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
Czas realizacji: 6-7 dni roboczych
Zestaw do samodzielnego pobrania próbek w cenie
Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
Bezpłatny odbiór próbek (kurier/paczkomat)

Cena: 387 zł

Zamów teraz

Pakiet PREMIUM

Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
Czas realizacji: 4-5 dni roboczych
Konsultacja wyniku z genetykiem (telefoniczna)
Zestaw do pobrania próbek w domu w cenie
Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
Bezpłatny odbiór pobranej próbki (kurier/paczkomat)

Cena: 497 zł

Zamów teraz

Już teraz możesz zobaczyć na czym polega pobranie wymazu do badania w domu – kliknij TUTAJ

Badanie wykonywane z wymazu jest przy tym tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS.

Co badamy?

Mutacja czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.

Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.

Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową

Mutacja genu protrombiny

Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia

PAI-1/SERPINE1

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka

V R2

Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej

Warto przeczytać

U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12

U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].

[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].

[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Zaleca się, aby wynik badania na trombofilię wrodzoną zawsze skonsultować z lekarzem genetykiem.

Podczas rozmowy dowiesz się jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje/warianty oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.