Trombofilia badanie Kraków

Trombofilia wrodzona Kraków – zakres badania:

• mutacja czynnik V Leiden (G1691A/R506Q) – jedna z głównych przyczyn poronień i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

• mutacja genu protrombiny (G20210A) – prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Obecność mutacji genu protrombiny zwiększa ryzyko występowania poronień samoistnych

• wariant C677T i A1298C genu MTHFR – polimorfizmy w genie MTHFR zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy

• PAI-1/SERPINE1 – Obecność w promotorze genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1SERPINE1(PAI-1) allelu 4G podnosi ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca. Szczególnie ma to znaczenie przy współwystępowaniu innych mutacji związanych z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej. Występowanie polimorfizmów 4G/4G oraz 4G/5G w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może negatywnie wpływać na implantację zarodka oraz na zwiększenie ryzyko poronienia

• V R2 (H1299R) – jednoczesne występowanie zmiany V R2 z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.

Na wyniku badania będą znajdować się informacje o wykrytych mutacjach oraz to w jakim są układzie (czy hetero- czy homozygotycznym).

Jak się przygotować do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka?

• godzinę przed pobraniem: nie jedz, nie pij, nie żuj gumy i nie pal papierosów
• do badania nie musisz być na czczo
• badanie trombofilii wrodzonej można wykonać od razu po poronieniu

Wskazania do badania trombofilii wrodzonej

• przebyta zakrzepica lub jej podejrzenie
• zatorowość płucna
• poronienia/martwe urodzenie
• zawał serca lub udar w młodym wieku
• występowanie chorób zakrzepowo-zatorowych u najbliższych krewnych
• zdiagnozowana trombofilia wrodzona w najbliższej rodzinie

Dlaczego warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

• dowiesz się, czy masz genetycznie uwarunkowaną nadkrzepliwość
• zyskasz kompleksową informację o tym, czy masz zwiększone ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, miażdżycy, dzięki czemu będziesz mógł wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne
• dowiesz się, czy właściwie przyswajasz standardowy kwas foliowy, a co za tym idzie, lekarz będzie mógł dostosować jego odpowiednią formę, aby zapewnić Twojemu dziecku jak najlepsze warunki do rozwoju

Cena badania na trombofilię wrodzoną w Krakowie

Pakiety
Decydując się na samodzielnie pobranie w domu oszczędzasz 50 zł! Dodatkowo jeśli zależy Ci na szybkim wyniku oraz konsultacji z genetykiem, wybierz pakiet PREMIUM