Padaczka
Padaczka jest to grupa zaburzeń neurologicznych które są konsekwencją chwilowej niesprawności mózgu. Padaczka która objawia się nagłymi i napadowymi wyładowaniami wewnątrz komórek nerwowych. Charakterystycznym objawem epilepsji są ataki silnych wstrząsów związane z utratą świadomości. Padaczka może mieć wiele przyczyn. Szacuje się, że ponad 60% padaczek ma podłoże genetyczne.
- Czym jest padaczka?
- Jakie są objawy padaczki?
- Jakie badania na padaczkę wykonać?
- Dlaczego warto wykonać badanie WES przy padaczce?
- Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych na padaczkę
Czym jest padaczka?
Padaczka jest to choroba mózgu. Zaburza ona funkcjonowanie pewnych komórek nerwowych, które są w nim zlokalizowane. Jest to zespół symptomów psychicznych, wegetatywnych i somatycznych. Występują one w konsekwencji zmian morfologicznych i metabolicznych pojawiających się w mózgu.
Przyczyną padaczki jest zmieniona reaktywność bądź stan fizjologiczny części lub całości mózgu. Należy pamiętać, że każde zaburzenie układu nerwowego, nawet takie, które jest krótkotrwałe, które pojawia się bez wyraźnej przyczyny może być padaczką i niezbędne jest dokładne przeanalizowanie przyczyny takiego stanu.
Jakie są objawy padaczki?
Objawy padaczki mogą być zaskakujące i nie zawsze jednoznaczne. W przypadku zaobserwowania objawów ze strony układu nerwowego, zawsze warto przeprowadzić specjalistyczne badania, które pozwalają sprawdzić przyczynę objawów.
Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenie padaczki?
👉 powtarzające się drżenia jednej kończyny, a nawet pojedynczego palca.
👉 bardzo niespecyficznym objawem padaczki, na który należy uważać to chwilowe ‚zawieszenia’, które można porównać nawet do krótkiego ‘zamyślenia się’. Jest to tzw. napad wyłączenia. Podczas takiego ataku pacjent traci kontakt z otoczeniem, patrzy w jeden punkt, nie reaguje na bodźce zewnętrzne. Ten objaw padaczki jest szczególnie trudny do ‘wychwycenia’, ponieważ może trwać bardzo krótko. W niektórych przypadkach podczas tego typu napadu mogą też wystąpić szybkie ruchy gałek ocznych, czy żuchwy.
👉 napady toniczno-kloniczne sprawiają że chory nagle upada, na wskutek silnego napięcia mięśni (może nastąpić odgięcie głowy do tyłu). Właśnie w trakcie takiego napadu pojawiają się drgawki – szczególnie nóg, rąk i głowy. Może dojść do zatrzymania oddechu lub mimowolnego oddania moczu i kału. Takie ataki występują jednak częściej u dorosłych.
Jeżeli podejrzewamy, że objawy u pacjenta to objawy padaczki, najlepiej nagrajmy taki napad na video. Pokazanie takiego nagrania lekarzowi możne znacznie przyspieszyć postępowanie diagnostyczne.
Jakie badania na padaczkę wykonać?
Diagnozę padaczki stawia lekarz neurolog lub epileptolog. Podstawą diagnostyki jest wywiad medyczny, podczas którego lekarz dopytuje o podobne objawy w rodzinie, o przebieg napadu bądź czas i sytuacje, w których się one pojawiają oraz o wszelkie inne niepokojące kwestie zdrowotne.
Dużą pomocą dla lekarza będą nagrania video napadów pacjenta – dzięki temu możliwe będzie sprawdzenie, z jakim typem napadów mamy do czynienia.
Pierwszym rodzajem badań na padaczkę są badanie neurologiczne – pracy mózgu (EEG), budowy mózgu (np. tomograf), a także badania krwi. Badanie EEG (elektroencegalogiczne) pokazuje tzw. fale mózgowe, czyli czynność bioelektryczną mózgu – jest to badanie nieinwazyjne i bezbolesne. Wynik takiego badania można na bieżąco obserwować na ekranie monitora. Należy jednak pamiętać, że nie zawsze w przypadku padaczki, badanie EEG musi dać nieprawidłowy wynik. Nieprawidłowy wynik badania EEG nie przesądza także o występowaniu padaczki u pacjenta.
👉❗ Kolejnym rodzajem badań o bardzo dużym znaczeniu są badania genetyczne na padaczkę. Umożliwiają one sprawdzenie genów pacjenta – a właśnie w genach często leży przyczyna napadów. Zmiany w każdym z genów można bardzo dokładnie sprawdzić. Umożliwiają to takie badania jak test WES lub badanie WES PREMIUM. Dzięki analizie genetycznej można postawić szybką i pewną diagnozę genetyczną – a co najważniejsze – wprowadzić celowane i bezpieczne leczenie.
Dlaczego warto wykonać badanie WES przy padaczce?
Badanie WES i badanie WES PREMIUM są to najnowocześniejsze, a również najszersze możliwe do zrealizowania genetyczne badania na padaczkę.
Tego typu szerokie testy na padaczkę opierają się na przeanalizowaniu całego egzomu ludzkiego (23 000 genów). Wykorzystują technologię NGS, która pozwala na sprawdzenie wszystkich możliwych zmian w badanych genach. Dzięki temu sprawdzane są WSZYSTKIE mutacje, które mogą powodować napady padaczki podczas jednego badania i z jednej próbki!. M.in:
- ZMIANY W NIEZNANYCH DOTĄD INTRONACH (⭐ W BADANIU WES PREMIUM i BADANIU WES COMLEX)
- mikrodelecje i mirkoduplikacje (zmiany CNV w ramach eksomu) – zakres porównywalny do badania mikromacierzy (z próbki krwi)
- zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA)
- wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (kilkaset)
- zespół Dravet
- zespół Retta
- stwardnienie guzowate
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE)
- setki pojedynczych genów mogących powodować zaburzenia pracy układu nerwowego.
👉 Istnieje możliwość aby do badania WES PREMIUM dokupić badanie wrażliwości na leki. W takim badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Taka wiedza pozwala na stosowanie leków w sposób bezpieczniejszy, oraz na dobranie terapii w taki sposób aby była dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
Umów się na badania na padaczkę
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:
Telefonicznie:
Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowaną placówkę lub wizytę domową oraz preferowany termin. Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji terminu:
Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych na padaczkę
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Badanie WES COMPLEX: 6 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów). Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.