Zespół Westa (syndrom Westa)
– aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny padaczki Westa!
Zespół Westa (inaczej padaczka Westa, choroba Westa lub syndrom Westa) to zespół objawów padaczkowych, pojawiający się u niemowląt pomiędzy 3 i 12. miesiącem życia. Choroba Westa ujawnia się najczęściej w nocy lub podczas wybudzania ze snu. Jej konsekwencje są bardzo poważne – należy do nich między innymi upośledzenie rozwoju intelektualnego oraz psychoruchowego. Na szczęście w wielu przypadkach można tego uniknąć, wprowadzając zawczasu odpowiednie leczenie.
- Zespół Westa – czym jest padaczka Westa?
- Syndrom Westa – charakterystyczne objawy
- Choroba Westa – przyczyny
- Padaczka, zespół Westa – możliwe leczenie
- Syndrom Westa – leczenie wrodzonej choroby metabolicznej
- Choroba Westa – aby można było wprowadzić leczenie, trzeba poznać przyczynę zespołu Westa
- Padaczka Westa – badanie WES to nieocenione narzędzie diagnostyczne
Zespół Westa – czym jest padaczka Westa?
Padaczka Westa (inaczej zespół Westa, syndrom Westa lub też choroba Westa) to w wielu przypadkach uwarunkowany genetycznie zespół objawów padaczkowych obserwowany najczęściej u dzieci pomiędzy 3 i 12. miesiącem życia. Diagnoza choroby Westa nie należy do łatwych – nie dość, że syndrom Westa dotyka małych dzieci, to jeszcze jego objawy uwidaczniają się najczęściej w nocy, podczas snu [1].
Syndrom Westa – charakterystyczne objawy
Najbardziej charakterystyczny objaw wskazujący na syndrom Westa to napady zgięciowe ciała, występujące w seriach. W chorobie Westa niekontrolowanym zgięciom kończyn towarzyszy także hipsarytmia w zapisie EEG oraz zaburzenie rozwoju intelektualnego [2].
Inne objawy padaczki Westa to:
- mdłości i wymioty;
- nadmierne pocenie się;
- ślinotok;
- uczucie silnego niepokoju;
- zaburzenia napięcia mięśniowego;
- zaburzenia świadomości.
Choroba Westa – przyczyny
Skąd bierze się padaczka Zespół Westa? Bardzo istotne znaczenie w etiologii syndromu Westa mają czynniki prenatalne [3] [4]: choroby genetyczne, a także powikłania okołociążowe.
Do rozwoju choroby Westa może doprowadzić wrodzona choroba metaboliczna lub inne zaburzenia o podłożu genetycznym – zespół Charge, trisomia 21. chromosomu, neurofibromatozy oraz mutacje w genach ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1, STXBP1. Padaczka Westa może się rozwinąć również w wyniku powikłań po infekcjach lub urazów przebytych w czasie ciąży.
Inne możliwe przyczyny padaczki Westa [5] to choroby, takie jak guz mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy stwardnienie rozsiane, a także choroby skórno-mięśniowe. Do wystąpienia choroby Westa mogą się przyczynić również czynniki okołoporodowe, np. uraz mechaniczny układu nerwowego podczas akcji porodowej.
Padaczka, zespół Westa – możliwe leczenie
Syndrom Westa leczy się objawowo. W chorobie Westa stosuje się między innymi leki przeciwpadaczkowe. Bardzo istotne jest także, aby unikać czynników, które mogłyby nasilać ataki. Rokowania syndromu Westa są zależne od stadium zaawansowania choroby. Każdy napad padaczki uszkadza układ nerwowy i mózg, jeśli więc choroba Westa nie zostanie wykryta zawczasu i leczona, może ona nawet doprowadzić do przedwczesnej śmierci [6] [7].
Syndrom Westa – leczenie wrodzonej choroby metabolicznej
Jeżeli choroba Westa wynika z wrodzonej choroby metabolicznej, leczenie padaczki jest stosunkowo proste. Jego podstawę stanowi indywidualna dieta – eliminacyjna lub suplementacja. Jest ona dobierana w zależności od typu zdiagnozowanej choroby metabolicznej – w niektórych przypadkach skuteczna będzie, np. dieta ketogenna [8], w innych, aby poprawić stan zdrowia pacjenta konieczna będzie odpowiednia suplementacja.
Choroba Westa – aby można było wprowadzić leczenie, trzeba poznać przyczynę zespołu Westa
Niezależnie od tego, czy choroba Westa wynika z wrodzonej choroby metabolicznej, czy z innego schorzenia o podłożu genetycznym, aby można było wprowadzić leczenie, konieczna jest pewna i poprawna diagnoza genetyczna. Dopiero po poznaniu przyczyny syndromu Westa lekarz może dobrać odpowiednie leczenie padaczki oraz zaproponować metody terapeutyczne, które poprawią funkcjonowanie chorego.
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych w zespole Wes
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Padaczka Westa – badanie WES to nieocenione narzędzie diagnostyczne
Aby u pacjenta został zdiagnozowany syndrom Westa, musi u niego wystąpić tzw. triada objawów zespołu Westa:
- hipsarytmia w zapisie EEG;
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
- serie napadów zgięciowych.
Po zarejestrowaniu wyżej wymienionych symptomów zlecane są badania podstawowe – morfologia oraz EEG. W przypadku zespołu Westa bardzo istotnym narzędziem diagnostycznym są także testy genetyczne. Warto w szczególności zainteresować się najszerszym i najdokładniejszym z nich, czyli badaniem WES.
Test WES (inaczej badanie WES lub test eksomowy) to najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka, które choruje na padaczkę. Test DNA korzysta z najnowszej metody NGS (Next-Gen Sequencing, czyli Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji).
👉Badanie WES sprawdza aż 23 000 genów, pod kątem zarówno wrodzonych chorób metabolicznych jak i innych chorób genetycznych powiązanych z padaczką (neurofibromatozy, stwardnienie guzowate, zespół Charge i wiele innych). Tym samym może ono jednoznacznie wskazać przyczynę syndromu Westa. To jednak nie wszystko – za zgodą opiekunów pacjenta test WES może wskazać także inne wykryte nieprawidłowości, np. pierwotny niedobór odporności lub ryzyko zachorowania na nowotwory,
👉Wynik testu WES jest dostępny nawet w 6 tygodni (taki termin jest możliwy dzięki badaniu WES PREMIUM).
👉Zlecając badanie w Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć na bezpłatną konsultację rezultatu badania genetycznego z lekarzem genetykiem. Specjalista wytłumaczy, co oznaczają poszczególne zmiany wykryte w badaniu DNA, a także przekaże wskazówki odnośnie dalszego postępowania z dzieckiem.
Padaczka Westa to niebezpieczna choroba genetyczna, która zagraża nie tylko zdrowiu, ale i życiu małego pacjenta. Wykonanie kompleksowego badania WES pozwala zdiagnozować poprawnie zaburzenie i wprowadzić zawczasu odpowiednie leczenie. Tym samym rodzice mogą pomóc swojemu dziecku, gdy jeszcze nie jest na to za późno.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Zobacz też:
Źródła:
- https://www.forumneurologiczne.pl/artykul/zespol-westa-jedna-z-odmian-padaczki/15781
- Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy: Workshop on infantile spasms. Epilepsia, 1992:33, 195.
- Dulac O., 1997. Infantile spasms and West syndrome. In: Epilepsy: A comprehensive textbook. Ed by Engel J., Pedley T.A. Philadelphia, Lippincott-Raven, 2277–2283.
- Sawicka A., 2018. Padaczka pierwszego roku (z wyłączeniem okresu noworodkowego) – korelacje kliniczno – encefalograficzne, Gdańsk.
- https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_31-29-34.pdf
- https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/19900/15603
- Lagae L., Verhelst H., Ceulemans B., 2010. Treatment and long term outcome in West syndrome: The clinical reality. A multicentre follow up study. Seizure; 19 (3): 159–164.
- https://www.mp.pl/pacjent/dieta/diety/diety_w_chorobach/183608,dieta-ketogenna-w-leczeniu-padaczki-lekoopornej