Zespół di George’a

Zespół di George’a – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół di George’a to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Choroba występuje w naszej populacji z częstością wynoszącą około 1 na 3000-5000 urodzeń [1]. Charakterystyczne objawy Zespołu Di George’a to wady serca i\lub dużych naczyń, niedobór odporności oraz hipokalcemia. Typowe symptomy to także cechy dymorficzne twarzy oraz opóźniony rozwój mowy.

Spis treści:

  1. Zespół di George’a – przyczyny
  2. Zespół di George’a – objawy
  3. Zespół di George’a a badania prenatalne
  4. Zespół di George’a – leczenie

Zespół di George’a – przyczyny

mikrodelecje a zespol downa tdZespół di George’a to inaczej Zespół delecji 22q11.2. Chorobę wywołuje mikrodelecja (utrata części materiału genetycznego) fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22. Tego typu nieprawidłowości pojawiają się w wyniku:

  • dziedziczenia autosomalnego dominującego;
  • spontanicznej mutacji de novo (w większości przypadków).

Zespół di George’a – objawy

Zespół di George’a może się objawiać inaczej u każdego pacjenta, w zależności od tego, jak duży jest ubytek materiału genetycznego. Charakterystyczne symptomy mikrodelecji 22q11.2 to:

  • dysmorfia twarzy – nisko osadzone uszy, zmarszczka nakątna, szeroki rozstaw oczu;
  • niedobór odporności;
  • nieprawidłowości podniebienia;
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego;
  • wady wrodzone serca i/lub dużych naczyń;
  • zaburzenia endokrynologiczne, np. niedoczynność tarczycy;
  • zaburzenia w zachowaniu – nadpobudliwość ruchowa, problemy psychiczne.

U rodziców, którzy są bezobjawowymi nosicielami Zespołu di George’a, można zauważyć subtelne cechy dysmorfii [2].

Zespół di George’a – badania prenatalne

Zespół di George’a można diagnozować na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży.

Ryzyko wystąpienia choroby można wykryć w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych takich jak NIFTY pro. Test NIFTY pro jest zupełnie bezpieczny dla dziecka, gdyż do badania pobiera się krew Mamy i można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Ma szeroki zakres badanych chorób, który obejmuje trisomię 21., trisomię 13., trisomię 18. oraz inne aneuploidie, a także mikroduplikacje i mikrodelecje, w tym zespół di Gorge’a.

Badanie NIFTY pro może wykonać każda kobieta w ciąży, w szczególności jest zalecane gdy:

  • kobieta zaszła w ciążę w wieku powyżej 35 roku życia;
  • podstawowe badania prenatalne (np. USG) dały nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki;
  • w poprzednich ciążach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne;
  • w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne,
  • występują wątpliwości o zdrowie dziecka.

Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro

Zespół di George’a można zdiagnozować wykonując badanie prenatalne inwazyjne lub po porodzie – za pomocą badania mikromacierzy lub testu WES STANDARD/WES PREMIUM.

Im wcześniej wykryte zostaną nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego, tym większa jest szansa na to, że uda się wprowadzić leczenie, które poprawi stan zdrowia pacjenta.

Zespół di George’a – leczenie

Rokowania przy Zespole Di George’a są bardzo zmienne – zależą one od stopnia zaawansowania choroby. To samo tyczy się leczenia – jest ono zależne od tego, jakie nieprawidłowości pojawiły się u pacjenta. Chory powinien więc zostać dokładnie zbadany przez specjalistów z wielu różnych dziedzin. Niezbędna jest konsultacja z kardiologiem, immunologiem, laryngologiem, neurologiem oraz gastroenterologiem. Leczenie może obejmować także terapię psychiatryczną oraz terapię mowy.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

5/5 - (2 votes)

Źródła:
1. Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007. Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 61: 361-368.
2. Pavlicek A., House R., Gentles A.J., Jurka J., Morrow B.E., 2005. Traffic of genetic information between segmental duplications flanking the typical 22q11.2 deletion in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome. Genome Research; 15: 1487–1495.

Data publikacji: 18/12/2020, Data aktualizacji: 31/05/2021