Zespół di George’a to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Choroba występuje w naszej populacji z częstością wynoszącą około 1 na 3000-5000 urodzeń [1]. Charakterystyczne objawy Zespołu Di George’a to wady serca i\lub dużych naczyń, niedobór odporności oraz hipokalcemia. Typowe symptomy to także cechy dymorficzne twarzy oraz opóźniony rozwój mowy.
Zespół di George’a – przyczyny
Zespół di George’a to inaczej Zespół delecji 22q11.2. Chorobę wywołuje mikrodelecja (utrata części materiału genetycznego) fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22. Tego typu nieprawidłowości pojawiają się w wyniku:
- dziedziczenia autosomalnego dominującego;
- spontanicznej mutacji de novo (w większości przypadków).
Objawy zespołu DiGeorge’a
Zespół di George’a może się objawiać inaczej u każdego pacjenta, w zależności od tego, jak duży jest ubytek materiału genetycznego. Charakterystyczne symptomy mikrodelecji 22q11.2 to:
- dysmorfia twarzy – nisko osadzone uszy, zmarszczka nakątna, szeroki rozstaw oczu;
- niedobór odporności;
- nieprawidłowości podniebienia;
- opóźnienie rozwoju intelektualnego;
- wady wrodzone serca i/lub dużych naczyń;
- zaburzenia endokrynologiczne, np. niedoczynność tarczycy;
- zaburzenia w zachowaniu – nadpobudliwość ruchowa, problemy psychiczne.
U rodziców, którzy są bezobjawowymi nosicielami Zespołu di George’a, można zauważyć subtelne cechy dysmorfii [2].
Zespół di George’a – badania prenatalne
Zespół di George’a można diagnozować na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży.
Zespół di Geogre’a a Prenatal testDNA
Ryzyko wystąpienia mikrodelecji odpowiedzialnych za zespół DiGeorge’a można wykryć w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych takich jak Prenatal testDNA. Test jest zupełnie bezpieczny dla dziecka, gdyż do badania pobiera się krew Mamy i można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
Prenatal testDNA ma szeroki zakres badanych chorób, który obejmuje trisomię 21., trisomię 13., trisomię 18. oraz inne aneuploidie, a także mikrodelecje o wielkości, 3-7 Mpz w tym zespół di George’a.
Chociaż mikrodelecje wielkości 3-7 Mpz są tak małe, że ciężko je zauważyć pod mikroskopem, to mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka.
Prenatal testDNA może wykonać każda kobieta w ciąży, w szczególności jest zalecane gdy:
- kobieta zaszła w ciążę w wieku powyżej 35 roku życia;
- podstawowe badania prenatalne (np. USG) dały nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki;
- w poprzednich ciążach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne;
- w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne,
- występują wątpliwości o zdrowie dziecka.
Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
DOKŁADNY
Czułość ponad 99%. Walidacja na ponad 70 000 ciążach. Laboratorium wykonało już ponad 300 000 NIPT. Prenatal testDNA jest wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach CE-IVD przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, numer akredytacji 0018M.
KOMPLEKSOWY
Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 pary chromosomów w tym wybrane małe mikrodelecje wielkości 3 – 7 Mpz (np. zespół DiGeorge’a) dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Jednocześnie jest bezpieczny i nieinwazyjny. Opcjonalnie bada płeć i RHD płodu.
WYGODNIE I BLISKO
Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
PROSTY
Nie trzeba być na czczo, można wcześniej zjeść posiłek. Z wygodnym wynikiem online w bezpiecznym Panelu Pacjenta, również bez wychodzenia z domu.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu Prenatal testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Masz pytania?
Zapraszamy do do skorzystania z bezpłatnych konsultacji dostępnych pod numerem telefonu podanym poniżej. Można też zamówić niezobowiązującą rozmowę z naszym konsultantem medycznym w formularzu online tutaj >>
Bezpłatne konsultacje
Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne 7 dni w tygodniu, również w niedziele i święta,
.
Zespół di George’a można zdiagnozować wykonując badanie prenatalne inwazyjne lub po porodzie – za pomocą badania mikromacierzy lub testu WES STANDARD/WES PREMIUM.
Im wcześniej wykryte zostaną nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego, tym większa jest szansa na to, że uda się wprowadzić leczenie, które poprawi stan zdrowia pacjenta.
Czy możliwe jest leczenie zespołu diGeorgea?
Rokowania przy Zespole Di George’a są bardzo zmienne – zależą one od stopnia zaawansowania choroby. To samo tyczy się leczenia – jest ono zależne od tego, jakie nieprawidłowości pojawiły się u pacjenta. Chory powinien więc zostać dokładnie zbadany przez specjalistów z wielu różnych dziedzin. Niezbędna jest konsultacja z kardiologiem, immunologiem, laryngologiem, neurologiem oraz gastroenterologiem. Leczenie może obejmować także terapię psychiatryczną oraz terapię mowy.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
Źródła:
1. Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007. Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 61: 361-368.
2. Pavlicek A., House R., Gentles A.J., Jurka J., Morrow B.E., 2005. Traffic of genetic information between segmental duplications flanking the typical 22q11.2 deletion in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome. Genome Research; 15: 1487–1495.
Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
