Hemochromatoza – dziedziczenie, objawy, diagnostyka

Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną, która doty­czy aż 1 na 200 osób w naszym kra­ju [1]. Z powodu mutacji w genie HFE w orga­nizmie oso­by chorej gro­madzi się zbyt dużo żelaza. To może powodować szereg objawów i niepraw­idłowoś­ci, włącznie z cukrzy­cą, marskoś­cią wątro­by czy nawet rakiem. 

  1. Czy hemochro­ma­toza jest dziedz­icz­na?
  2. Jakie są objawy hemochro­ma­tozy?
  3. Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka hemochro­ma­tozy?
  4. Gdzie zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę?

Czy hemochromatoza jest dziedziczna?

Hemochro­ma­toza pole­ga na obec­noś­ci mutacji w genie HFE. Gen kodu­je białko HFE, którego zadaniem jest reg­u­lac­ja wchła­ni­a­nia żelaza. Gdy gen jest wadli­wy, mech­a­nizm ten nie dzi­ała poprawnie, a do orga­niz­mu dosta­je się tego pier­wiast­ka zbyt dużo. Czy hemochro­ma­toza jest dziedz­icz­na? Tak – gen hemochro­ma­tozy jest przekazy­wany z pokole­nia na pokole­nie.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Nad­mi­ar żelaza odkła­da się w różnych tkankach i organach, m.in. wątro­bie, ser­cu, trzustce, przysad­ce móz­gowej czy stawach. Jakie są objawy hemochro­ma­tozy? Początkowo mogą być bard­zo niespecy­ficzne (np. zmęcze­nie i osła­bi­e­nie, bóle brzucha). Wraz z roz­wo­jem choro­by może dojść jed­nak do poważnych uszkodzeń narządów, a w kon­sek­wencji – m.in. marskoś­ci wątro­by, cukrzy­cy, niepłod­noś­ci, niewydol­noś­ci ser­ca czy zapale­nia stawów.

Jak wygląda diagnostyka hemochromatozy?

Zas­tanaw­iasz się, jak wyglą­da diag­nos­ty­ka hemochro­ma­tozy? Badaniem, które pozwala sprawdz­ić, czy masz zmi­anę w genie HFE, jest prosty test gene­ty­czny. Zale­ca się wyko­nanie go u krewnych pier­wszego stop­nia oso­by chorej, gdy bada­nia krwi wskaza­ły wyso­ki poziom żelaza i/lub fer­ry­tyny i u osób z objawa­mi mogą­cy­mi świad­czyć o schorze­niu. Wykony­wane są też bada­nia krwi (żela­zo, fer­ry­ty­na, WST).

Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę?

Bada­nia krwi moż­na wykon­ać w lab­o­ra­to­ri­um anal­i­ty­cznym, jed­nak do postaw­ienia diag­nozy konieczne jest badanie DNA. Gdzie zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę w kierunku zmi­an w genie HFE? Tak naprawdę moż­na wykon­ać je w każdym miejs­cu świa­ta, ponieważ do anal­izy wystar­czy wymaz z policz­ka. Po zamówie­niu zestawu do pobiera­nia próbek pobiera się mate­ri­ał, a potem odsyła do lab­o­ra­to­ri­um. Badanie moż­na wykon­ać też w jed­nej z 200 placówek w Polsce.

Źródło:

[1] K. Derc, M. Grzymisławs­ki, G. Skaru­pa-Szabłows­ka, Hemochro­ma­toza pier­wot­na (Pri­ma­ry hemochro­mato­sis), „Gas­troen­terolo­gia Pol­s­ka” 2001, 8 (2), s. 181–188.
Data publikacji: 11/12/2018