Hemochromatoza – dziedziczenie, objawy, diagnostyka

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która dotyczy aż 1 na 200 osób w naszym kraju [1]. Z powodu mutacji w genie HFE w organizmie osoby chorej gromadzi się zbyt dużo żelaza. To może powodować szereg objawów i nieprawidłowości, włącznie z cukrzycą, marskością wątroby czy nawet rakiem. 

  1. Czy hemochromatoza jest dziedziczna?
  2. Jakie są objawy hemochromatozy?
  3. Jak wygląda diagnostyka hemochromatozy?
  4. Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę?

Czy hemochromatoza jest dziedziczna?

Hemochromatoza polega na obecności mutacji w genie HFE. Gen koduje białko HFE, którego zadaniem jest regulacja wchłaniania żelaza. Gdy gen jest wadliwy, mechanizm ten nie działa poprawnie, a do organizmu dostaje się tego pierwiastka zbyt dużo. Czy hemochromatoza jest dziedziczna? Tak – gen hemochromatozy jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Nadmiar żelaza odkłada się w różnych tkankach i organach, m.in. wątrobie, sercu, trzustce, przysadce mózgowej czy stawach. Jakie są objawy hemochromatozy? Początkowo mogą być bardzo niespecyficzne (np. zmęczenie i osłabienie, bóle brzucha). Wraz z rozwojem choroby może dojść jednak do poważnych uszkodzeń narządów, a w konsekwencji – m.in. marskości wątroby, cukrzycy, niepłodności, niewydolności serca czy zapalenia stawów.

Jak wygląda diagnostyka hemochromatozy?

Zastanawiasz się, jak wygląda diagnostyka hemochromatozy? Badaniem, które pozwala sprawdzić, czy masz zmianę w genie HFE, jest prosty test genetyczny. Zaleca się wykonanie go u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej, gdy badania krwi wskazały wysoki poziom żelaza i/lub ferrytyny i u osób z objawami mogącymi świadczyć o schorzeniu. Wykonywane są też badania krwi (żelazo, ferrytyna, WST).

Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę?

Badania krwi można wykonać w laboratorium analitycznym, jednak do postawienia diagnozy konieczne jest badanie DNA. Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę w kierunku zmian w genie HFE? Tak naprawdę można wykonać je w każdym miejscu świata, ponieważ do analizy wystarczy wymaz z policzka. Po zamówieniu zestawu do pobierania próbek pobiera się materiał, a potem odsyła do laboratorium. Badanie można wykonać też w jednej z 200 placówek w Polsce.

Źródło:

[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), s. 181-188.

Data publikacji: 11/12/2018