Otrzymanie złego wyniku testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Zwiększone ryzyko i ryzyko pośrednie badań prenatalnych jest wskazaniem do wykonania dalszych testów.
W sytuacji obliczonego ryzyka trisomii między 1:100 a 1:1000 pacjentkom proponuje się nieinwazyjne badania płodowego DNA o wysokiej czułości, takie jak test NIFTY pro lub Prenatal testDNA.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
.
.
Ważne. Wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.
Co oznacza zły wynik testu PAPP-a?
Spis treści
Badane w teście PAPP-a białka to markery najpowszechniejszych trisomii – zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.
Zły wynik testu PAPP-a oznacza, że ryzyko wystąpienia wymienionych schorzeń jest podwyższone i wymaga sprawdzenia. Test PAPP-a wykonuje się razem z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) i w takim ujęciu:
obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższone beta-hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik obserwuje się u pacjentek, których dzieci rodzą się z zespołem Downa,
obniżone stężenie białek PAPP-A i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – taki wynik może świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [1]
Jak obliczane jest ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru?
Aby ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe – obliczają one ryzyko w oparciu o dodatkowe zmienne, takie jak wiek pacjentki, wiek ciąży oraz obciążenia wywiadu położniczego. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. 1:100 – oznacza to, że na 100 kobiet z takim samym wynikiem jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego [2], za złe wyniki (nieprawidłowe) uważa się takie, który określają ryzyko obliczone na podstawie badań prenatalnych I trymestru jako równe lub wyższe niż 1:300.
Test PAPP-a ryzyko pośrednie – co to oznacza?
Z testem PAPP-a związane jest także inne pojęcie – tzw. “ryzyko pośrednie”. Obliczone ryzyko pośrednie/niskie/wysokie odnosi się ogólnie do przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży. Za ryzyko pośrednie uważa się obliczone ryzyko wynoszące od 1:300 do 1:1000.
Zły wynik testu PAPP-a, obliczone ryzyko pośrednie nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. Taki wynik wskazuje na to, że wskazana jest dalsza diagnostyka. W sytuacji, gdy otrzymano wynik wskazujący na zwiększone ryzyko choroby warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Specjalista jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania i wskazać dalsze postępowanie.
WAŻNE.Prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (czyli wskazującego na chorobę, której nie ma) jest dużo niższe w badaniach wolnego DNA płodu (NIPT) niż w teście PAPP-a. Dzięki NIPT takim jak NIFTY pro i Prenatal testDNA znacznie mniej mam zdrowych dzieci kierowanych jest na badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja.
Zły wynik testu PAPP-a – jakie mogą być przyczyny takiego wyniku?
Test PAPP-a to prenatalne badanie biochemiczne – na wynik mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np. stres u pacjentki, przyjmowane leki czy wiek ciąży. Interpretacja wyniku testu PAPP-a powinna więc zawsze opierać się o dodatkowe parametry.
Co może zafałszować wynik testu PAPPa?
Co może wpłynąć na to, że uzyskano zły wynik testu PAPP-a, mimo że dziecko jest tak naprawdę zdrowe? Na nieprawidłowy wynik testu PAPP-A czyli na jego zafałszowanie mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.: nadmierny stres, infekcje, zaburzona gospodarka hormonalna czy przyjmowane leki.
Zły wynik PAPPa a dobre USG
Czasem zdarza się, że para otrzyma zły wynik testu PAPP-ai dobry wynik badania USG (badania przezierności karkowej). Badania te uzupełniają się nawzajem i stosują różne metody, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego z nich.
Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a i podwyższone ryzyko nie oznaczają, że dziecko urodzi się chore, wskazuje jedynie, że konieczna jest dalsza diagnostyka, która potwierdzi lub wykluczy chorobę. Czasami zdarza się, że test PAPP-a da nieprawidłowy wynik, ale nie potwierdzą tego inne badania.
Często zdarza się, że, mimo iż test PAPP-a i test złożony wskazały na podwyższone ryzyko choroby, wykonane później badanie inwazyjne tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. W takiej sytuacji lekarz może zalecić wykonanie bardziej czułych i nowoczesnych badań wolnego płodowego DNA (NIPT).
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka[3]:
NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy1:300 a 1:1000
W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3]
Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).
Czym jest NIPT?
Test NIPT to nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwiMamy, w której obecne jest wolne płodowe DNA. Zwykle można go wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne (w zależności od rodzaju testu).
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi a NIPT
Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-A sugeruje chorobę. np. trisomię 21., można wykonać zupełnie nieinwazyjny test NIFTY pro lub Prenatal testDNA. To dokładne i sprawdzone badania prenatalne.
Ich czułość dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, jest więc porównywalna do czułości amniopunkcji. Dzięki temu prawidłowy wynik NIFTY pro i Prenatal testDNA nie wymaga już potwierdzenia badaniami inwazyjnymi – można uniknąć amniopunkcji.
Umawiamy szybkie terminy badań NIPT w całej Polsce i wynik jest dostępny on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie: tel. 665 761 161
Opinie Mam
Po złych wynikach Pappa, chodziłam po ścianach. Zdecydowałam się na test w ten sam dzień kiedy dostałam wynik pappy. Próbkę pobrano 13.11.2020 (piątek). Do czasu otrzymania wyniku nie mogłam spać, schudłam.. Dzisiaj (19.11.2020 – czwartek) około 13.00 dostałam wyniki – niskie ryzyko, dziewczynka. Odżyłam. Wiem, że jeśli dzisiaj nie prześpię nocy to wyłącznie od pozytywnych wrażeń, a nie negatywnych. Polecam. – Żaneta⭐⭐⭐⭐⭐
Dziękuję bardzo za podarowanie mi spokoju na drugą połowę ciąży. Czekamy na córeczkę. Wszystko poszło sprawnie i profesjonalnie. Krew pobrana w domu w piątek a wyniki już w czwartek rano. – Karolina ⭐⭐⭐⭐⭐
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Pobierz bezpłatny poradnik o wyniku testu PAPP-A
Nasz poradnik w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Test PAPP-a to przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się pomiędzy 10 i 14 tygodniem ciąży (od skończonego 10 tygodnia do 13+6). Badanie polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i wyznaczeniu stężenia dwóch białek – PAPP-a oraz beta-hCG (test podwójny). Wynik testu PAPP-a i beta-hCG jest interpretowany razem z badaniem USG i innymi danymi. Na tej podstawie jest obliczone ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau) i trisomii 18. (zespół Edwardsa).
*W zależności od kursu walutowego
Źródła:
1. www.dobreusg.pl
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
4. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-A sugeruje chorobę. np. trisomię 21., można wykonać zupełnie nieinwazyjny test NIFTY pro lub Prenatal testDNA. To dokładne i sprawdzone badania prenatalne.
