Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô wybierz testDNA i pom├│┼╝ swojemu maluchowi!Choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne dzieci s─ů bardzo podst─Öpne. Wi─Ökszo┼Ť─ç z nich ujawnia si─Ö dopiero po jakim┼Ť czasie, gdy wcze┼Ťniej nic nie wskazywa┼éo na to, ┼╝e maluszek mo┼╝e by─ç chory. Nast─Öpnie, wady genetyczne dzieci gwa┼étownie si─Ö rozwijaj─ů, wp┼éywaj─ůc na r├│┼╝ne obszary ┼╝ycia malucha.

Niekt├│re z nich wywo┼éuj─ů ataki padaczki, inne mog─ů odpowiada─ç za niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualn─ů lub ruchow─ů. Te najci─Ö┼╝sze mog─ů si─Ö przyczynia─ç nawet do przedwczesnej ┼Ťmierci. Na szcz─Ö┼Ťcie w dzisiejszych czasach jeste┼Ťmy w stanie zdiagnozowa─ç choroby genetyczne u dziecka na bardzo wczesnym etapie. S┼éu┼╝─ů temu nowoczesne badania DNA! Dzi─Öki nim dzieci z wadami genetycznymi mog─ů by─ç skutecznie i zawczasu leczone.


1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr├│lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Ksi─ů┼╝kowa 9
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Adama Branickiego 15
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz├│w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz─Öbie Zdr├│j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis┼éaw ┼Ül─ůski, ul. Ga┼éczy┼äskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 ┼╗ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno┼Ťci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno┼Ťci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud├│w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko┼Ťcian, ul. Nac┼éawska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August├│w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz├│w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, al. Jana Paw┼éa II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz├│w Wielkopolski, ul. Kombatant├│w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 ┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G├│ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. ┼Ül─ůska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio┼Ťlarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D─Öbno, ul. Ko┼Ťciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 ┼Üwinouj┼Ťcie, ul. Pi┼ésudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzib─ů: ul. Feliksa Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


  1. Choroby genetyczne dzieci ÔÇô jakie s─ů ich przyczyny? Jak wygl─ůda diagnostyka?
  2. Wady genetyczne dzieci ÔÇô program refundowanych bada┼ä przesiewowych to za ma┼éo, by z nimi walczy─ç
  3. Jak leczy si─Ö dzieci z wadami genetycznymi?
  4. Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô jakie badanie mo┼╝na wykona─ç, b─Öd─ůc jeszcze w ci─ů┼╝y?
  5. Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô objawy. Kiedy zg┼éosi─ç si─Ö do lekarza genetyka?
  6. Wady genetyczne dzieci ÔÇô kt├│re badanie pomo┼╝e w poznaniu przyczyny zaobserwowanych niepokoj─ůcych objaw├│w?

Choroby genetyczne dzieci ÔÇô jakie s─ů ich przyczyny? Jak wygl─ůda diagnostyka?

Choroby genetyczne dzieci

Choroby genetyczne dzieci to grupa r├│┼╝nych schorze┼ä, wywo┼éanych przez niekorzystne zmiany w genach (mutacje). Za wady genetyczne u dzieci mog─ů odpowiada─ç mutacje w pojedynczym genie (wtedy mamy do czynienia z chorob─ů monogenow─ů) lub te┼╝ zmiany na poziomie chromosom├│w (aberracje chromosomowe). Takich nieprawid┼éowo┼Ťci nie s─ů w stanie wykry─ç badania podstawowe ani te┼╝ badania obrazowe. Jedynie test DNA mo┼╝e wskaza─ç dok┼éadnie zaburzenie na poziomie gen├│w.

Znane s─ů tak┼╝e choroby genetyczne dzieci wieloczynnikowe. Wynikaj─ů one ze zmian w wielu r├│┼╝nych genach w po┼é─ůczeniu z czynnikami ┼Ťrodowiskowymi. Przyk┼éadem mo┼╝e by─ç choroba Le┼Ťniowskiego-Crohna. Tutaj tak┼╝e ogromne znaczenie ma diagnoza genetyczna ÔÇô po wykryciu u pacjenta wadliwych gen├│w, mo┼╝e on zmodyfikowa─ç sw├│j styl ┼╝ycia tak, by przyczyni─ç si─Ö do remisji schorzenia.

Warto wiedzie─ç, ┼╝e wady genetyczne u dzieci nie zawsze pojawiaj─ů si─Ö w rodzinie chorego. Rodzice, od kt├│rych dziecko otrzyma┼éo wadliwy gen, mog─ů by─ç bowiem bezobjawowymi nosicielami. Tak jest np. w przebiegu wrodzonych chor├│b metabolicznych u dzieci ÔÇô alkaptonurii oraz fenyloketonurii. Zaburze┼ä tych nie wyka┼╝e wywiad rodzinny, chyba ┼╝e u rodzicieli chorego zostan─ů wykonane badania genetyczne.

Istniej─ů tak┼╝e takie choroby genetyczne dzieci, kt├│re s─ů spowodowane losowymi, niedziedzicznymi zmianami w genach. Tak jest np. w przypadku zespo┼éu Dravet. Schorzenie jest wywo┼éane najcz─Ö┼Ťciej przez mutacje de novo i nie powtarza si─Ö u nikogo z rodziny chorego. Mo┼╝na je jednak wykry─ç u pacjenta, w tym celu wystarczy dok┼éadnie przebada─ç jego materia┼é genetyczny. Takie metody s─ů ju┼╝ dost─Öpne powszechnie na rynku!


Chcesz porozmawia─ç o badaniach genetycznych dla dzieci?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Wady genetyczne dzieci ÔÇô program refundowanych bada┼ä przesiewowych to za ma┼éo, by z nimi walczy─çbadania genetyczne dziecka

Wady genetyczne u dzieci, je┼Ťli zostan─ů wykryte odpowiednio wcze┼Ťnie, mog─ů by─ç leczone. Dlatego te┼╝ w Polsce dzia┼éa program bada┼ä przesiewowych noworodk├│w refundowanych przez NFZ. Do programu mo┼╝e przyst─ůpi─ç ka┼╝dy rodzic i bezp┼éatnie zbada─ç swoje dziecko po narodzinach. Niestety zakres refundowanych bada┼ä jest mocno ograniczony. Potrafi─ů one wykry─ç jedynie 27 najcz─Östszych chor├│b genetycznych dzieci. Ich wad─ů jest tak┼╝e to, ┼╝e nie analizuj─ů one bezpo┼Ťredniej przyczyny schorzenia, czyli wadliwych gen├│w, tylko wybrane parametry biochemiczne. W efekcie czu┼éo┼Ť─ç takich test├│w przesiewowych jest ni┼╝sza.

Na szcz─Ö┼Ťcie w Polsce s─ů ju┼╝ dost─Öpne nowoczesne badania genetyczne dzieci, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝na wykry─ç choroby genetyczne u dzieci. Po postawieniu pewnej diagnozy u dziecka z wad─ů genetyczn─ů mo┼╝e zosta─ç wdro┼╝one odpowiednie indywidualne leczenie.

Jak leczy si─Ö dzieci z wadami genetycznymi?

dzieci z wadami genetycznymi

Nie ma jednej metody na to, by leczy─ç dzieci z wadami genetycznymi. Same tylko choroby genetyczne u dziecka zwi─ůzane z metabolizmem to ponad 600 r├│┼╝nych schorze┼ä, wymagaj─ůcych spersonalizowanych terapii. Niekt├│re choroby genetyczne dzieci b─Öd─ů wymaga─ç farmakoterapii, objawy innych da si─Ö za┼éagodzi─ç poprzez modyfikacj─Ö diety. Czasami mo┼╝e by─ç konieczne leczenie operacyjne lub zabiegi neurochirurgiczne ÔÇô wszystko zale┼╝y od konkretnego typu choroby genetycznej u dziecka.

Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô jakie badanie wykona─ç b─Öd─ůc jeszcze w ci─ů┼╝y?

Zapisane w genach zdrowie dziecka mo┼╝na przebada─ç na bardzo wczesnym etapie, bo jeszcze b─Öd─ůc w ci─ů┼╝y. W tym celu polecamy wykonanie testu NIFTY pro. To nowy, nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czu┼éo┼Ťci i szerokim zakresie badanych chor├│b genetycznych dzieci. Badanie NIFTY pro potrafi wykry─ç a┼╝ 94 r├│┼╝ne choroby genetyczne, co czyni go najszerszym w┼Ťr├│d test├│w NIFTY. Wybieraj─ůc oryginalne badanie wykonywane w BGI, rodzice maj─ů pewno┼Ť─ç, ┼╝e badanie b─Ödzie posiada┼éo tak┼╝e pe┼éne ubezpieczenie wyniku. Trzeba jednak pami─Öta─ç, ┼╝e znamy oko┼éo 7000 chor├│b wrodzonych u dzieci,

Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô objawy. Kiedy zg┼éosi─ç si─Ö do lekarza genetyka?

Choroby genetyczne u dzieci

Wady genetyczne dzieci da si─Ö wykry─ç tak┼╝e po urodzeniu malucha. Wbrew pozorom to jednak nie jest wcale takie proste, poniewa┼╝ choroby genetyczne u dzieci potrafi─ů si─Ö dobrze ukrywa─ç, a nawet podszywa─ç pod inne schorzenia.

Choroby genetyczne u dzieci mog─ů si─Ö objawia─ç poprzez cechy dysmorfii lub op├│┼║nienie w rozwoju intelektualnym. Niepokoj─ůce oznaki, kt├│re mog─ů wskazywa─ç na wady genetyczne dzieci to tak┼╝e:

Je┼Ťli rodzice zaobserwowali u swojej pociechy tego typu niepokoj─ůce symptomy, warto zwr├│ci─ç si─Ö o pomoc do poradni genetycznej!

Wady genetyczne dzieci ÔÇô kt├│re badanie pomo┼╝e w poznaniu przyczyny zaobserwowanych niepokoj─ůcych objaw├│w?

Gdy u dziecka zasz┼éo podejrzenie choroby genetycznej, to wcale nie jest wyrok dla malucha. Wiele schorze┼ä o pod┼éo┼╝u genetycznym da si─Ö bowiem skutecznie leczy─çÔÇŽ o ile ich przyczyna zostanie zawczasu okre┼Ťlona. Temu w┼éa┼Ťnie s┼éu┼╝─ů testy DNA. Badania takie jak panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi czy te┼╝ szerokie eksomowe badanie WES maj─ů na celu zidentyfikowanie przyczyny choroby genetycznej po to, by m├│c z ni─ů walczy─ç.

Testy genetyczne wykonuje si─Ö r├│wnie┼╝ profilaktycznie. Zawsze lepiej zapobiega─ç ni┼╝ leczy─ç rozwini─Öte ju┼╝ zaburzenie, dlatego wielu rodzic├│w decyduje si─Ö na badania genetyczne nawet wtedy, gdy nic nie wskazuje na to, ┼╝e dziecko mo┼╝e by─ç chore.


Zobacz jakie badania WES proponujemy:


­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM ÔÇô badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.


 

grupa badanie wes

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka

Data publikacji: 29/10/2020, Data aktualizacji: 02/06/2022