Choroby genetyczne u dzieci

choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne dzieci są bardzo podstępne. Większość z nich ujawnia się dopiero po jakimś czasie, gdy wcześniej nic nie wskazywało na to, że maluszek może być chory. Następnie, wady genetyczne dzieci gwałtownie się rozwijają, wpływając na różne obszary życia malucha.

Niektóre z nich wywołują ataki padaczki, inne mogą odpowiadać za niepełnosprawność intelektualną lub ruchową. Te najcięższe mogą się przyczyniać nawet do przedwczesnej śmierci. Na szczęście w dzisiejszych czasach jesteśmy w stanie zdiagnozować choroby genetyczne u dziecka na bardzo wczesnym etapie. Służą temu nowoczesne badania DNA! Dzięki nim dzieci z wadami genetycznymi mogą być skutecznie i zawczasu leczone.


Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Choroby genetyczne dzieci – jakie są ich przyczyny? Jak wygląda diagnostyka?

Choroby genetyczne dzieci to grupa różnych schorzeń, wywołanych przez niekorzystne zmiany w genach (mutacje). Za wady genetyczne u dzieci mogą odpowiadać mutacje w pojedynczym genie (wtedy mamy do czynienia z chorobą monogenową) lub też zmiany na poziomie chromosomów (aberracje chromosomowe). Takich nieprawidłowości nie są w stanie wykryć badania podstawowe ani też badania obrazowe. Jedynie test DNA może wskazać dokładnie zaburzenie na poziomie genów.

Znane są także choroby genetyczne dzieci wieloczynnikowe. Wynikają one ze zmian w wielu różnych genach w połączeniu z czynnikami środowiskowymi. Przykładem może być choroba Leśniowskiego-Crohna. Tutaj także ogromne znaczenie ma diagnoza genetyczna – po wykryciu u pacjenta wadliwych genów, może on zmodyfikować swój styl życia tak, by przyczynić się do remisji schorzenia.

Warto wiedzieć, że wady genetyczne u dzieci nie zawsze pojawiają się w rodzinie chorego. Rodzice, od których dziecko otrzymało wadliwy gen, mogą być bowiem bezobjawowymi nosicielami. Tak jest np. w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci – alkaptonurii oraz fenyloketonurii. Zaburzeń tych nie wykaże wywiad rodzinny, chyba że u rodzicieli chorego zostaną wykonane badania genetyczne.

Istnieją także takie choroby genetyczne dzieci, które są spowodowane losowymi, niedziedzicznymi zmianami w genach. Tak jest np. w przypadku zespołu Dravet. Schorzenie jest wywołane najczęściej przez mutacje de novo i nie powtarza się u nikogo z rodziny chorego. Można je jednak wykryć u pacjenta, w tym celu wystarczy dokładnie przebadać jego materiał genetyczny. Takie metody są już dostępne powszechnie na rynku!


Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

kontakt testdna


Wady genetyczne dzieci – program refundowanych badań przesiewowych to za mało, by z nimi walczyć

Wady genetyczne u dzieci, jeśli zostaną wykryte odpowiednio wcześnie, mogą być leczone. Dlatego też w Polsce działa program badań przesiewowych noworodków refundowanych przez NFZ. Do programu może przystąpić każdy rodzic i bezpłatnie zbadać swoje dziecko po narodzinach. Niestety zakres refundowanych badań jest mocno ograniczony. Potrafią one wykryć jedynie 27 najczęstszych chorób genetycznych dzieci. Ich wadą jest także to, że nie analizują one bezpośredniej przyczyny schorzenia, czyli wadliwych genów, tylko wybrane parametry biochemiczne. W efekcie czułość takich testów przesiewowych jest niższa.

Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dzieci, dzięki którym można wykryć choroby genetyczne u dzieci. Po postawieniu pewnej diagnozy u dziecka z wadą genetyczną może zostać wdrożone odpowiednie indywidualne leczenie.

Jak leczy się dzieci z wadami genetycznymi?

Nie ma jednej metody na to, by leczyć dzieci z wadami genetycznymi. Same tylko choroby genetyczne u dziecka związane z metabolizmem to ponad 600 różnych schorzeń, wymagających spersonalizowanych terapii. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać farmakoterapii, objawy innych da się załagodzić poprzez modyfikację diety. Czasami może być konieczne leczenie operacyjne lub zabiegi neurochirurgiczne – wszystko zależy od konkretnego typu choroby genetycznej u dziecka.

Choroby genetyczne u dziecka – jakie badanie wykonać będąc jeszcze w ciąży?

Zapisane w genach zdrowie dziecka można przebadać na bardzo wczesnym etapie, bo jeszcze będąc w ciąży. W tym celu polecamy wykonanie testu NIFTY pro. To nowy, nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i szerokim zakresie badanych chorób genetycznych dzieci. Badanie NIFTY pro potrafi wykryć aż 94 różne choroby genetyczne, co czyni go najszerszym wśród testów NIFTY. Wybierając oryginalne badanie wykonywane w BGI, rodzice mają pewność, że badanie będzie posiadało także pełne ubezpieczenie wyniku. Trzeba jednak pamiętać, że znamy około 7000 chorób wrodzonych u dzieci,

Choroby genetyczne u dzieci – objawy. Kiedy zgłosić się do lekarza genetyka?

Wady genetyczne dzieci da się wykryć także po urodzeniu malucha. Wbrew pozorom to jednak nie jest wcale takie proste, ponieważ choroby genetyczne u dzieci potrafią się dobrze ukrywać, a nawet podszywać pod inne schorzenia.

Choroby genetyczne u dzieci mogą się objawiać poprzez cechy dysmorfii lub opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Niepokojące oznaki, które mogą wskazywać na wady genetyczne dzieci to także:

Jeśli rodzice zaobserwowali u swojej pociechy tego typu niepokojące symptomy, warto zwrócić się o pomoc do poradni genetycznej!

Wady genetyczne dzieci – które badanie pomoże w poznaniu przyczyny zaobserwowanych niepokojących objawów?

Gdy u dziecka zaszło podejrzenie choroby genetycznej, to wcale nie jest wyrok dla malucha. Wiele schorzeń o podłożu genetycznym da się bowiem skutecznie leczyć… o ile ich przyczyna zostanie zawczasu określona. Temu właśnie służą testy DNA. Badania takie jak panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi czy też szerokie eksomowe badanie WES mają na celu zidentyfikowanie przyczyny choroby genetycznej po to, by móc z nią walczyć.

Testy genetyczne wykonuje się również profilaktycznie. Zawsze lepiej zapobiegać niż leczyć rozwinięte już zaburzenie, dlatego wielu rodziców decyduje się na badania genetyczne nawet wtedy, gdy nic nie wskazuje na to, że dziecko może być chore.


Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.


 

grupa badanie wes

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

Wszystkie artykuły
Back to Top