Choroby genetyczne u dzieci – wybierz testDNA i pomóż swojemu maluchowi!Choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne dzieci są bardzo podstępne. Większość z nich ujawnia się dopiero po jakimś czasie, gdy wcześniej nic nie wskazywało na to, że maluszek może być chory. Następnie, wady genetyczne dzieci gwałtownie się rozwijają, wpływając na różne obszary życia malucha.

Niektóre z nich wywołują ataki padaczki, inne mogą odpowiadać za niepełnosprawność intelektualną lub ruchową. Te najcięższe mogą się przyczyniać nawet do przedwczesnej śmierci. Na szczęście w dzisiejszych czasach jesteśmy w stanie zdiagnozować choroby genetyczne u dziecka na bardzo wczesnym etapie. Służą temu nowoczesne badania DNA! Dzięki nim dzieci z wadami genetycznymi mogą być skutecznie i zawczasu leczone.

 

  1. Choroby genetyczne dzieci – jakie są ich przyczyny? Jak wygląda diagnostyka?
  2. Wady genetyczne dzieci – program refundowanych badań przesiewowych to za mało, by z nimi walczyć
  3. Jak leczy się dzieci z wadami genetycznymi?
  4. Choroby genetyczne u dziecka – jakie badanie można wykonać, będąc jeszcze w ciąży?
  5. Choroby genetyczne u dzieci – objawy. Kiedy zgłosić się do lekarza genetyka?
  6. Wady genetyczne dzieci – które badanie pomoże w poznaniu przyczyny zaobserwowanych niepokojących objawów?

Choroby genetyczne dzieci – jakie są ich przyczyny? Jak wygląda diagnostyka?

Choroby genetyczne dzieci

Choroby genetyczne dzieci to grupa różnych schorzeń, wywołanych przez niekorzystne zmiany w genach (mutacje). Za wady genetyczne u dzieci mogą odpowiadać mutacje w pojedynczym genie (wtedy mamy do czynienia z chorobą monogenową) lub też zmiany na poziomie chromosomów (aberracje chromosomowe). Takich nieprawidłowości nie są w stanie wykryć badania podstawowe ani też badania obrazowe. Jedynie test DNA może wskazać dokładnie zaburzenie na poziomie genów.

Znane są także choroby genetyczne dzieci wieloczynnikowe. Wynikają one ze zmian w wielu różnych genach w połączeniu z czynnikami środowiskowymi. Przykładem może być choroba Leśniowskiego-Crohna. Tutaj także ogromne znaczenie ma diagnoza genetyczna – po wykryciu u pacjenta wadliwych genów, może on zmodyfikować swój styl życia tak, by przyczynić się do remisji schorzenia.

Warto wiedzieć, że wady genetyczne u dzieci nie zawsze pojawiają się w rodzinie chorego. Rodzice, od których dziecko otrzymało wadliwy gen, mogą być bowiem bezobjawowymi nosicielami. Tak jest np. w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci – alkaptonurii oraz fenyloketonurii. Zaburzeń tych nie wykaże wywiad rodzinny, chyba że u rodzicieli chorego zostaną wykonane badania genetyczne.

Istnieją także takie choroby genetyczne dzieci, które są spowodowane losowymi, niedziedzicznymi zmianami w genach. Tak jest np. w przypadku zespołu Dravet. Schorzenie jest wywołane najczęściej przez mutacje de novo i nie powtarza się u nikogo z rodziny chorego. Można je jednak wykryć u pacjenta, w tym celu wystarczy dokładnie przebadać jego materiał genetyczny. Takie metody są już dostępne powszechnie na rynku!


Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych dla dzieci?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Wady genetyczne dzieci – program refundowanych badań przesiewowych to za mało, by z nimi walczyćbadania genetyczne dziecka

Wady genetyczne u dzieci, jeśli zostaną wykryte odpowiednio wcześnie, mogą być leczone. Dlatego też w Polsce działa program badań przesiewowych noworodków refundowanych przez NFZ. Do programu może przystąpić każdy rodzic i bezpłatnie zbadać swoje dziecko po narodzinach. Niestety zakres refundowanych badań jest mocno ograniczony. Potrafią one wykryć jedynie 27 najczęstszych chorób genetycznych dzieci. Ich wadą jest także to, że nie analizują one bezpośredniej przyczyny schorzenia, czyli wadliwych genów, tylko wybrane parametry biochemiczne. W efekcie czułość takich testów przesiewowych jest niższa.

Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dzieci, dzięki którym można wykryć choroby genetyczne u dzieci. Po postawieniu pewnej diagnozy u dziecka z wadą genetyczną może zostać wdrożone odpowiednie indywidualne leczenie.

Jak leczy się dzieci z wadami genetycznymi?

dzieci z wadami genetycznymi

Nie ma jednej metody na to, by leczyć dzieci z wadami genetycznymi. Same tylko choroby genetyczne u dziecka związane z metabolizmem to ponad 600 różnych schorzeń, wymagających spersonalizowanych terapii. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać farmakoterapii, objawy innych da się załagodzić poprzez modyfikację diety. Czasami może być konieczne leczenie operacyjne lub zabiegi neurochirurgiczne – wszystko zależy od konkretnego typu choroby genetycznej u dziecka.

Choroby genetyczne u dziecka – jakie badanie wykonać będąc jeszcze w ciąży?

Zapisane w genach zdrowie dziecka można przebadać na bardzo wczesnym etapie, bo jeszcze będąc w ciąży. W tym celu polecamy wykonanie testu NIFTY pro. To nowy, nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i szerokim zakresie badanych chorób genetycznych dzieci. Badanie NIFTY pro potrafi wykryć aż 94 różne choroby genetyczne, co czyni go najszerszym wśród testów NIFTY. Wybierając oryginalne badanie wykonywane w BGI, rodzice mają pewność, że badanie będzie posiadało także pełne ubezpieczenie wyniku. Trzeba jednak pamiętać, że znamy około 7000 chorób wrodzonych u dzieci,

Choroby genetyczne u dzieci – objawy. Kiedy zgłosić się do lekarza genetyka?

Choroby genetyczne u dzieci

Wady genetyczne dzieci da się wykryć także po urodzeniu malucha. Wbrew pozorom to jednak nie jest wcale takie proste, ponieważ choroby genetyczne u dzieci potrafią się dobrze ukrywać, a nawet podszywać pod inne schorzenia.

Choroby genetyczne u dzieci mogą się objawiać poprzez cechy dysmorfii lub opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Niepokojące oznaki, które mogą wskazywać na wady genetyczne dzieci to także:

Jeśli rodzice zaobserwowali u swojej pociechy tego typu niepokojące symptomy, warto zwrócić się o pomoc do poradni genetycznej!

Wady genetyczne dzieci – które badanie pomoże w poznaniu przyczyny zaobserwowanych niepokojących objawów?

Gdy u dziecka zaszło podejrzenie choroby genetycznej, to wcale nie jest wyrok dla malucha. Wiele schorzeń o podłożu genetycznym da się bowiem skutecznie leczyć… o ile ich przyczyna zostanie zawczasu określona. Temu właśnie służą testy DNA. Badania takie jak panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi czy też szerokie eksomowe badanie WES mają na celu zidentyfikowanie przyczyny choroby genetycznej po to, by móc z nią walczyć.

Testy genetyczne wykonuje się również profilaktycznie. Zawsze lepiej zapobiegać niż leczyć rozwinięte już zaburzenie, dlatego wielu rodziców decyduje się na badania genetyczne nawet wtedy, gdy nic nie wskazuje na to, że dziecko może być chore.


Zobacz jakie badania WES proponujemy:


👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.


 

grupa badanie wes

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

Data publikacji: 29/10/2020, Data aktualizacji: 16/07/2021