testdna.pl / Artykuły / Podejrzenie zespołu ...

100% pewna diagnoza zespołu Gilberta

Podejrzenie zespołu Gilberta? Warto postawić w 100% pewną diagnozę!

Masz podwyższony poziom bilirubiny, okresowo Twoja skóra i oczy przybierają żółty odcień? Dzieje się tak szczególnie gdy wypijesz alkohol, długo nic nie jesz lub chorujesz? A może objawy pojawiają się po wysiłku fizycznym?

Pierwsze podejrzenie – zespół Gilberta. Ale czy na pewno?

Spis treści

Aby określić możliwą przyczyną okresowej żółtaczki i podwyższonego poziomu bilirubiny wolnej, w pierwszej kolejności lekarz zleci szczegółowe badania krwi. Sprawdzi, czy przyczyna nie leży w chorobach wątroby, zastoju żółci czy nadmiernym rozpadzie czerwonych krwinek. Jeśli badania krwi nie wskażą takich nieprawidłowości, wnioskuje się, że przyczyną podwyższonej bilirubiny może być zespół Gilberta. Na podstawie wyników badań krwi nie można w 100% potwierdzić diagnozy tego schorzenia. Można natomiast wykluczyć inne prawdopodobne przyczyny dolegliwości związanych z podwyższonym poziomem bilirubiny. Należy jednak pamiętać, że badania krwi nie zawsze są jednoznaczne – czasami na ich wynik mogą wpłynąć czynniki zewnętrzne, jak dieta, suplementacja, godzina pobrania, a nawet sposób pobrania i przechowywania próbki!

Jakie badanie w 100% wykluczy lub potwierdzi zespół Gilberta?

Ponieważ zespół Gilberta to schorzenie genetyczne, do jego rozwoju potrzebna jest konkretna mutacja w genach, z którą się rodzimy. Dokładnie chodzi o gen UGT1A1, w którym liczba powtórzeń TA wzrasta do 7 (u zdrowej osoby jest to liczba 6). Taka mutacja jest odpowiedzialna za brak prawidłowej pracy enzymu UGT, który nie tylko nie jest w stanie poprawnie przekształcić bilirubiny w wątrobie (powodując okresowe żółtaczki), ale również nie przekształca poprawnie wielu leków! Oznacza to, że osoby z zespołem Gilberta mogą być bardziej narażone na skutki uboczne ich przyjmowania. W skrajnych przypadkach może to zagrażać życiu!

Wystąpienie mutacji w genie UGT1A1 – odpowiedzialnej za zespół Gilberta – można potwierdzić jedynie poprzez wykonanie badania genetycznego!

Test genetyczny wykonuje się raz na całe życie, a próbką do badania jest wymaz z policzka – sama czynność pobrania jest bardzo szybka i bezbolesna. Wynik jest pewną informacją na całe życie nie tylko dla chorego, ale też dla jego najbliższych. Dlaczego? Zespół Gilberta to choroba dziedziczna. Co więcej – wynik testu genetycznego w wielu przypadkach pomaga zapobiec inwazyjnej biopsji wątroby.

Zanim badania genetyczne stały się łatwe do wykonania, proces diagnostyczny zespołu Gilberta opierał się na jednym z dwóch niekomfortowych testów: „głodowym” i z fenobarbitalem. Oba testy trwają kilka dni i wymagają kilkukrotnego pomiaru poziomu bilirubiny z krwi. Co więcej, fenobarbital to silny lek psychotropowy (jego właściwością jest również to, że obniża poziom bilirubiny). Ani test z fenobarbitalem, ani „głodowy” także nie dają 100% pewności co do diagnozy, ponieważ w niektórych przypadkach ich wynik może być zaburzony przez czynniki środowiskowe.

Wynik testu genetycznego potwierdzający zespół Gilberta to cenny dokument na całe życie. Dlaczego?

Oznacza 100% pewną informację i diagnozę zespołu Gilberta – nie samo podejrzenie choroby. Dzięki temu można uniknąć zbędnych badań, a także wprowadzić odpowiednie modyfikacje stylu życia, aby zapobiec wzrostom poziomu bilirubiny i nieprzyjemnym objawom.
To bardzo ważna informacja dla każdego lekarza przepisującego leki – będzie mógł dobrać bezpieczne substancje i dawkowanie.
Anestezjolog planujący użycie środków znieczulających i usypiających musi wiedzieć o mutacji w genie UGT1A1 – również on musi dobrać bezpieczne środki, niestanowiące ryzyka powikłań na stole operacyjnym.
Wynik testu genetycznego i pewna wiedza o zespole Gilberta pomaga w rozróżnieniu innych schorzeń i znacznie skraca czas diagnozy w przypadku wystąpienia innych chorób. Lekarz może rozróżnić, które objawy powoduje zespół Gilberta, a które inne niezdiagnozowane schorzenie.