Dziedziczna skłonność do raka piersi i jajników

Angeli­na Jolie po raz kole­jny zde­cy­dowała się na pro­fi­lak­ty­czną oper­ację. Tym razem aktor­ka usunęła jajni­ki i jajowody. Decyz­ja bard­zo poważ­na bo i poważne były do tego przesłan­ki. Jej mat­ka zmarła na raka w wieku 56 lat. Nowotwór wykry­to również u innych członków rodziny Angeliny. Lekarze wskazy­wali, że ist­nieje duże ryzyko, że i ona zacho­ru­je na raka pier­si lub jajników.

Statysty­ki pokazu­ją, że w kra­jach Unii Europe­jskiej co 2 min­u­ty jakaś kobi­eta słyszy prz­er­aża­jącą diag­nozę „rak pier­si”. Co 6 min­ut jed­na z nich umiera … W skali roku daje to 88,7 tys. osób. [1] Dziedz­icz­na skłon­ność do raka pier­si i jajników związana jest z mutacją genu BRCA1 i BRCA2. Warto wiedzieć, że nawet 200 000 Polek może być ich nosi­cielka­mi. Zdaniem eksper­ta — Dr n. med. Grze­gorza Połud­niewskiego:

Oce­nia się, że obec­ność mutacji BRCA1 lub BRCA2 zwięk­sza ryzyko nowot­worów pier­si od 50 do 80 %. Jed­nak tylko ok. 7% raków sut­ka i ok. 10% raków jajni­ka ma podłoże dziedz­iczne. Nowot­wory u kobi­et obciążonych gene­ty­cznie wys­tępu­ją najczęś­ciej do 50 roku życia, pon­ad połowa do 41 roku. Dziedz­icznie mutacji jest domin­u­jące — 50% ryzyko odziedz­iczenia mutacji po matce jak i po ojcu. Ryzyko zachorowa­nia na nowot­wory pier­si wynosi ok 94/100 000 (USA), a w Polsce ok 40/100 000 i cią­gle wzras­ta. Jest to najczęś­ciej stwierdzany nowotwór u kobi­et, a częs­tość zapada­nia na ten rodzaj nowot­worów wzras­ta wraz z wiekiem”.

 

Bada­nia wskazu­ją, że:

  • Mutac­je w genie BRCA1 i BRCA2 są przy­czyną pow­stawa­nia około 45% przy­pad­ków dziedz­icznych form raka pier­si w rodz­i­nach, w których wys­tąpił nowotwór tego narzą­du.
  • Mutac­je w genie BRCA1 i BRCA2 są przy­czyną około 75% nowot­worów pier­si w rodz­i­nach, w których pojaw­iły się nowot­wory jajników.

Kobi­ety będące nosi­cielka­mi mutacji w genie BRCA1 są w grupie pod­wyżs­zonego ryzy­ka zachorowa­nia na raka pier­si. Ryzyko to wynosi około 50–80% w przy­pad­ku nowot­woru pier­si i ok. 40% w przy­pad­ku nowot­woru jajni­ka. Jest to aż 10 razy więcej w porów­na­niu z kobi­eta­mi, u których ta mutac­ja nie wys­tępu­je. Ryzyko związane z mutacją genu BRCA2 jest mniejsze i wynosi ok. 56% dla raka pier­si i 27% dla raka jajni­ka. [2]

Warto badać!

Kobi­ety, u których w rodzinie wys­tąpiły przy­pad­ki raka pier­si lub jajni­ka powin­ny wykon­ać bada­nia w kierunku diag­nos­ty­ki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Badanie to jest bard­zo proste. Wystar­czy pobrać wymaz z policz­ka przy pomo­cy spec­jal­nej, steryl­nej wymazów­ki i odesłać go do lab­o­ra­to­ri­um. Wynik przekazy­wany jest w formie lis­townej lub elek­tron­icznej. Korzyś­ci z wyko­na­nia takiego bada­nia jest bard­zo wiele.

Przede wszys­tkim pac­jen­t­ki, u których zdi­ag­no­zowano wyżej wspom­ni­ane mutac­je mogą pod­jąć dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne oraz wczesne lecze­nie, jeśli takie będzie konieczne. Wdrożone postępowanie pozwala na zmniejsze­nie ryzy­ka zachorowa­nia na raka pier­si nawet do 10%.

Więcej na tem­at bada­nia w kierunku diag­nos­ty­ki BRCA1 i BRCA2

Ekspert Dr n.med. Grzegorz Południewski radzi:

Pac­jen­t­ka ze stwierd­zoną obec­noś­cią mutacji powin­na być pod stałą opieką lekarza onkolo­ga i ginekolo­ga (ze wzglę­du na pod­wyżs­zone ryzyko raka jajników). Zgod­nie z pol­ski­mi zalece­ni­a­mi oso­by z dodat­nim badaniem w zakre­sie anty­genów BRCA1 i 2 powin­ny rozpocząć następu­jące dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne:

  • comiesięcz­na samokon­tro­la pier­si
  • co 1/2 roku bada­nia gineko­log­iczne i USG przezpochwowe
  • od 25 do 35 oku życia wykony­wać co 1/2 roku badanie lekarskie pier­si i badanie USG
  • od 35 do 65 roku życia dodatkowo co rok badanie mam­mo­graficzne
  • powyżej 65 roku życia kon­tynu­ac­ja diag­nos­ty­ki

W Polsce nie zale­ca się pro­fi­lak­ty­cznej mas­tek­tomii.”

Rak piersi i jajników a mutacja w genie BRCA1 — warto przeczytać!

 

Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z mate­ri­ała­mi przy­go­towany­mi przez naszych ekspertów.

Pub­likac­ja: “Rak Pier­si i jajników to nie wyrok — wygraj z nim walkę!”

Info­grafi­ka: Zobacz pełną wer­sję

[1] www.europarl.europa.eu [2] http://genetyka.com/images/stories/food/5a.pdf