Osteogenesis Imperfecta

Wrodzona łamliwość kości

Wrod­zona łam­li­wość koś­ci to schorze­nie uwarunk­owane gene­ty­cznie, które charak­teryzu­je się zaburzeni­a­mi w budowie kola­genu będącego głównym skład­nikiem tkan­ki łącznej, a co za tym idzie, wiąże się z nad­mierną kru­choś­cią koś­ci. Wys­tępu­je się kil­ka typów choro­by, które różnią się między sobą m.in. skłon­noś­cią do zła­mań (od bard­zo częstych, wys­tępu­ją­cych jeszcze w okre­sie płodowym, do spo­rady­cznych zła­mań), jak i gen­em, w którym nastąpiła mutac­ja warunk­u­ją­ca chorobę.

Inne nazwy: samoist­na łam­li­wość koś­ci, wrod­zona łam­li­wość koś­ci, OI

.

.

Głównymi objawami choroby są:

  • częste zła­ma­nia koś­ci kończyn górnych i dol­nych
  • możli­we są także samoistne zła­ma­nia koś­ci (np. w cza­sie snu)
  • elasty­czność (giętkość) koś­ci
  • wygi­nanie koś­ci w łuk
  • nis­ki wzrost
  • możli­wość wys­tępowanie pow­iązanej z chorobą kam­i­cy nerkowej oraz astyg­matyz­mu

Diagnostyka:

  • wywiad, w którym określa się częs­tość zła­mań wys­tępu­ją­cych w najbliższej rodzinie oraz his­to­ria zła­mań wys­tępu­ją­cych u danego pac­jen­ta
  • obraz radi­ograficzny
  • biop­s­ja koś­ci i anal­izy bio­chemiczne
  • pomoc­ne w diag­no­zowa­niu niek­tórych typów choro­by
  • moleku­lar­na iden­ty­fikac­ja mutacji odpowiedzial­nych za wys­tąpi­e­nie choro­by

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państ­wo uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).