Osteogenesis Imperfecta

Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się zaburzeniami w budowie kolagenu będącego głównym składnikiem tkanki łącznej, a co za tym idzie, wiąże się z nadmierną kruchością kości. Występuje się kilka typów choroby, które różnią się między sobą m.in. skłonnością do złamań (od bardzo częstych, występujących jeszcze w okresie płodowym, do sporadycznych złamań), jak i genem, w którym nastąpiła mutacja warunkująca chorobę.

Inne nazwy: samoistna łamliwość kości, wrodzona łamliwość kości, OI

.

.

Głównymi objawami choroby są:

  • częste złamania kości kończyn górnych i dolnych
  • możliwe są także samoistne złamania kości (np. w czasie snu)
  • elastyczność (giętkość) kości
  • wyginanie kości w łuk
  • niski wzrost
  • możliwość występowanie powiązanej z chorobą kamicy nerkowej oraz astygmatyzmu

Diagnostyka:

  • wywiad, w którym określa się częstość złamań występujących w najbliższej rodzinie oraz historia złamań występujących u danego pacjenta
  • obraz radiograficzny
  • biopsja kości i analizy biochemiczne
  • pomocne w diagnozowaniu niektórych typów choroby
  • molekularna identyfikacja mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).