Osteo­ge­n­e­sis Imperfecta

Wrodzona łamliwość kości

Wrod­zona łam­li­wość kości to schorze­nie uwarunk­owane gene­ty­cznie, które charak­teryzuje się zaburzeni­ami w budowie kola­genu będącego głównym skład­nikiem tkanki łącznej, a co za tym idzie, wiąże się z nad­mierną kru­choś­cią kości. Wys­tępuje się kilka typów choroby, które różnią się między sobą m.in. skłon­noś­cią do zła­mań (od bardzo częstych, wys­tępu­ją­cych jeszcze w okre­sie płodowym, do spo­rady­cznych zła­mań), jak i genem, w którym nastąpiła mutacja warunk­u­jąca chorobę.

Inne nazwy: samoistna łam­li­wość kości, wrod­zona łam­li­wość kości, OI

.

.

Głównymi objawami choroby są:

  • częste zła­ma­nia kości kończyn górnych i dolnych
  • możliwe są także samoistne zła­ma­nia kości (np. w cza­sie snu)
  • elasty­czność (giętkość) kości
  • wygi­nanie kości w łuk
  • niski wzrost
  • możli­wość wys­tępowanie pow­iązanej z chorobą kam­icy nerkowej oraz astygmatyzmu

Diag­nos­tyka:

  • wywiad, w którym określa się częs­tość zła­mań wys­tępu­ją­cych w najbliższej rodzinie oraz his­to­ria zła­mań wys­tępu­ją­cych u danego pacjenta
  • obraz radiograficzny
  • biop­sja kości i anal­izy biochemiczne
  • pomocne w diag­no­zowa­niu niek­tórych typów choroby
  • moleku­larna iden­ty­fikacja mutacji odpowiedzial­nych za wys­tąpi­e­nie choroby

Chęt­nie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej infor­ma­cji na temat samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zapraszamy do kon­taktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).