Zespół Alporta

Zespół AlportaZespół Alpor­ta jest to wrod­zona, uwarunk­owana gene­ty­cznie choro­ba nerek. Może być dziedz­ic­zona w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny lub domin­u­ją­cy związany z płcią (chro­mo­somem X), co powodu­je że kobi­ety mogą chorować bezob­ja­wowo, a mężczyźni zapada­ją na nią częś­ciej i w sil­niejszej postaci.

Za zespół Alpor­ta odpowia­da mutac­ja w genie kodu­ją­cym kola­gen związany z pracą i budową kłębuszków nerkowych, które zosta­ją zniszc­zone.

.

.

Inne nazwy choro­by: ang. Alport’s Syn­drome, ZE

Zespół Alporta — objawy

  • krwinko­mocz lub białko­mocz
  • krwinko­mocz makroskopowy szczegól­nie pow­iązany z infekc­ja­mi układu odd­e­chowego
  • naras­ta­ją­ca obus­tron­na głu­cho­ta
  • rzadziej obus­tronne zmi­any oczne
  • anom­alie błony pod­stawnej kłębuszków nerkowych (GBM)

Diagnostyka Zespołu Alporta:

  • wyżej wymienione objawy klin­iczne
  • biop­s­ja ner­ki
  • badanie prze­ci­w­ci­ał anty-GBM – niejed­noz­naczne
  • badanie PCR mutacji genowej – ostate­czne potwierdze­nie

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państ­wo uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail: biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.