Zespół Ehlers-Danlos

Ehlers Danlos Zespół Ehlers-Danlos to choroba, która charakteryzuje się m.in. zaburzeniami w syntezie kolagenu. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, którego przyczyną są pojedyncze mutacje; dziedziczone jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Istnieje kilka postaci choroby (m.in. typ klasyczny, skórny, naczyniowy, z nadmierną ruchomością stawów).

.

.

.

WAŻNE: W przypadku podejrzenia dystrofii miotonicznej, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.

Inne nazwy: ang. Ehlers-Danlos Syndrome, EDS.

Objawy choroby uzależnione są od typu / postaci choroby.

Do głównych objawów należą:

  • nadmierna elastyczność skóry oraz ruchomość stawów i więzadeł
  • trudne gojenie się ran, podatność na urazy
  • podwichnięcie stawów biodrowych (u noworodków)
  • nawykowe zwichnięcia stawów (u osób dorosłych)
  • możliwe uszkodzenia naczyń, pęknięcia jelit
  • możliwe zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odklejanie się siatkówki)

Diagnostyka:

  • rozpoznanie kliniczne na podstawie wyżej wymienionych objawów
  • badania molekularne (genetyczne) są w stanie w sposób jednoznaczny potwierdzić diagnozę oraz określić typ schorzenia

 

Uwaga! Powyższy artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie wykonujemy opisanego wyżej badania. Zapraszamy do zapoznania się z ofertą badań testDNA Laboratorium Sp. z o.o.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat badań genetycznych lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.