Zespół Ehlers-Danlos

Ehlers Danlos Zespół Ehlers-Dan­los to choro­ba, która charak­teryzu­je się m.in. zaburzeni­a­mi w syn­tezie kola­genu. Jest to schorze­nie o podłożu gene­ty­cznym, którego przy­czyną są poje­dyncze mutac­je; dziedz­ic­zone jest najczęś­ciej w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy. Ist­nieje kil­ka postaci choro­by (m.in. typ klasy­czny, skórny, naczyniowy, z nad­mierną ruchomoś­cią stawów).

.

.

.

WAŻNE: W przy­pad­ku pode­jrzenia dys­trofii mioton­icznej, w pier­wszej kole­jnoś­ci wskazana jest kon­sul­tac­ja gene­ty­cz­na. Lekarz gene­tyk po dokład­nym obe­jrze­niu pac­jen­ta oraz wywiadzie rodzin­nym zle­ci wyko­nanie badań. Zle­canie badań gene­ty­cznych na włas­ną rękę częs­to nie przynosi oczeki­wanego rezul­tatu.

Inne nazwy: ang. Ehlers-Dan­los Syn­drome, EDS.

Objawy choro­by uza­leżnione są od typu / postaci choro­by.

Do głównych objawów należą:

  • nad­mier­na elasty­czność skóry oraz ruchomość stawów i więzadeł
  • trudne goje­nie się ran, podat­ność na urazy
  • pod­wich­nię­cie stawów biodrowych (u noworod­ków)
  • nawykowe zwich­nię­cia stawów (u osób dorosłych)
  • możli­we uszkodzenia naczyń, pęknię­cia jelit
  • możli­we zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odkle­janie się siatków­ki)

Diagnostyka:

  • rozpoz­nanie klin­iczne na pod­staw­ie wyżej wymienionych objawów
  • bada­nia moleku­larne (gene­ty­czne) są w stanie w sposób jed­noz­naczny potwierdz­ić diag­nozę oraz określić typ schorzenia

 

Uwa­ga! Powyższy artykuł ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny. Nie wykonu­je­my opisanego wyżej bada­nia. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z ofer­tą badań testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państ­wo uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at badań gene­ty­cznych lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.