Zidentyfikowano nowe czynniki genetyczne warunkujące wady rozwojowe układu moczowo-płciowego u chłopców

nowe czynniki genetyczne warunkujące wady rozwojowe układu moczowo-płciowego u chłopcówGru­pa badaczy z Bay­lor Col­lege of Med­i­cine ziden­ty­fikowała niedawno nowe czyn­ni­ki gene­ty­czne wpły­wa­jące na pow­stawanie najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych wad wrod­zonych u noworod­ków płci męskiej. Raport z tego ważnego odkrycia opub­likowany został w cza­sopiśmie Nature Med­i­cine.

Wnętrostwo i spodziectwo — czym są?

Wnętrost­wo i spodziect­wo to najczęst­sze wady wrod­zone układu moc­zowo-płciowego wśród noworod­ków płci męskiej. Mimo to przy­czyny ich pow­stawa­nia nie były jeszcze do koń­ca znane. Wnętrost­wo pole­ga na niewłaś­ci­wym umiejs­cowie­niu jed­nego lub obu jąder, które zami­ast zstąpić do moszny pozosta­ją w jamie brzusznej. Doty­czy ono ok. 3% noworod­ków. Spodziect­wo z kolei pole­ga na niewłaś­ci­wym położe­niu cew­ki moc­zowej, która zna­j­du­je się w tym przy­pad­ku na brzusznej stron­ie prą­cia. Częs­totli­wość wys­tępowa­nia drugiej z wad jest bard­zo podob­na i doty­czy 1 na 125 urod­zonych dzieci. Obie wady leczy się zwyk­le chirur­gicznie niedłu­go po przyjś­ciu dziec­ka na świat.

Rola genu VAMP7 w rozwoju chorób układu moczowo-płciowego

W przeprowad­zonych niedawno bada­ni­ach wyko­rzys­tano metodę zwaną porów­naw­czą hybry­dyza­cją genomową (ang. Com­par­a­tive Genom­ic Hybridiza­tion). Tech­ni­ka ta pozwala na ziden­ty­fikowanie pewnych specy­ficznych zmi­an w regionach chro­mo­so­mowych. Mogą nimi być delec­je, pole­ga­jące na utra­cie odcin­ka chro­mo­so­mu oraz dup­likac­je czyli jego powie­le­nie. Wyni­ki anal­iz dowiodły, że przy­czyną pow­stawa­nia opisanych zaburzeń roz­wo­jowych są zmi­any licz­by kopii genu VAMP7. Stwierd­zono, że za pow­stawanie tych wad odpowia­da zjawisko mikrodu­p­likacji chro­mo­so­mu X, które wpły­wa na dzi­ałanie recep­torów estrogenowych i androgenowych. Wza­jemne pow­iąza­nia między andro­ge­na­mi — czyli hor­mon­a­mi płciowy­mi wys­tępu­ją­cy­mi u mężczyzn, do których zal­icza się m. in. testos­teron — a estro­gen­em czyli żeńskim hor­monem płciowym, wpły­wa­ją na ksz­tał­towanie się męs­kich narządów płciowych i pozwala­ją zachować równowagę hor­mon­al­ną.

Z badań wyko­nanych na 324 pac­jen­tach wynikało, że u 1,35% z nich doszło do dup­likacji genu VAMP7. Jest to więc dużo powszech­niej wys­tępu­ją­ca mutac­ja niż wcześniej sąd­zono. Wyni­ki testów prowad­zonych na ludzi­ach potwierdz­iły bada­nia wyko­nane na myszach. Powie­le­nie chro­mo­somów wywołało u nich bowiem rozwój podob­nych jak u człowieka wad obe­j­mu­ją­cych narządy płciowe. Eksper­ci pod­kreśla­ją, że nowe odkrycia poz­wolą usprawnić diag­nos­tykę oraz ulep­szą stosowane dotąd metody leczenia obu zaburzeń.

Uwa­ga! Powyższy artykuł ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z ofer­tą naszych badań

.

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).