Zidentyfikowano nowe czynniki genetyczne warunkujące wady rozwojowe układu moczowo-płciowego u chłopców

nowe czynniki genetyczne warunkujące wady rozwojowe układu moczowo-płciowego u chłopcówGrupa badaczy z Baylor College of Medicine zidentyfikowała niedawno nowe czynniki genetyczne wpływające na powstawanie najczęściej występujących wad wrodzonych u noworodków płci męskiej. Raport z tego ważnego odkrycia opublikowany został w czasopiśmie Nature Medicine.

Wnętrostwo i spodziectwo – czym są?

Wnętrostwo i spodziectwo to najczęstsze wady wrodzone układu moczowo-płciowego wśród noworodków płci męskiej. Mimo to przyczyny ich powstawania nie były jeszcze do końca znane. Wnętrostwo polega na niewłaściwym umiejscowieniu jednego lub obu jąder, które zamiast zstąpić do moszny pozostają w jamie brzusznej. Dotyczy ono ok. 3% noworodków. Spodziectwo z kolei polega na niewłaściwym położeniu cewki moczowej, która znajduje się w tym przypadku na brzusznej stronie prącia. Częstotliwość występowania drugiej z wad jest bardzo podobna i dotyczy 1 na 125 urodzonych dzieci. Obie wady leczy się zwykle chirurgicznie niedługo po przyjściu dziecka na świat.

Rola genu VAMP7 w rozwoju chorób układu moczowo-płciowego

W przeprowadzonych niedawno badaniach wykorzystano metodę zwaną porównawczą hybrydyzacją genomową (ang. Comparative Genomic Hybridization). Technika ta pozwala na zidentyfikowanie pewnych specyficznych zmian w regionach chromosomowych. Mogą nimi być delecje, polegające na utracie odcinka chromosomu oraz duplikacje czyli jego powielenie. Wyniki analiz dowiodły, że przyczyną powstawania opisanych zaburzeń rozwojowych są zmiany liczby kopii genu VAMP7. Stwierdzono, że za powstawanie tych wad odpowiada zjawisko mikroduplikacji chromosomu X, które wpływa na działanie receptorów estrogenowych i androgenowych. Wzajemne powiązania między androgenami – czyli hormonami płciowymi występującymi u mężczyzn, do których zalicza się m. in. testosteron – a estrogenem czyli żeńskim hormonem płciowym, wpływają na kształtowanie się męskich narządów płciowych i pozwalają zachować równowagę hormonalną.

Z badań wykonanych na 324 pacjentach wynikało, że u 1,35% z nich doszło do duplikacji genu VAMP7. Jest to więc dużo powszechniej występująca mutacja niż wcześniej sądzono. Wyniki testów prowadzonych na ludziach potwierdziły badania wykonane na myszach. Powielenie chromosomów wywołało u nich bowiem rozwój podobnych jak u człowieka wad obejmujących narządy płciowe. Eksperci podkreślają, że nowe odkrycia pozwolą usprawnić diagnostykę oraz ulepszą stosowane dotąd metody leczenia obu zaburzeń.

Uwaga! Powyższy artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny. Zapraszamy do zapoznania się z ofertą naszych badań

.

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze linie telefoniczne są czynne od poniedziałku do niedzieli (także w święta) w godzinach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).