Diagnostyka niepłodności – co warto wiedzieć zanim zaczniemy leczenie ?

Niepłodność to słowo, które potrafi zmienić życie. Przychodzi nagle – jako podejrzenie, diagnoza albo wyczekiwana odpowiedź na długie miesiące niepowodzeń. Dla wielu par to początek drogi pełnej niepewności, nadziei i pytań. Zanim jednak padną decyzje o leczeniu, in vitro czy adopcji, warto dokładnie zrozumieć, co może stać za brakiem upragnionej ciąży. Diagnostyka niepłodności nie jest tylko formalnością – to etap, który może odkryć rzeczy niewidoczne gołym okiem, często zaskakujące nawet dla lekarzy. Nowoczesna medycyna daje dziś dostęp do szerokiego wachlarza badań, które pomagają ustalić przyczynę i dobrać skuteczną ścieżkę postępowania.

Diagnostyka niepłodności – znaczenie nowoczesnych badań

Współczesna diagnostyka niepłodności pozwala spojrzeć na problem z wielu perspektyw – hormonalnej, genetycznej, immunologicznej i anatomicznej. Poza klasycznym badaniem hormonalnym (FSH, LH, estradiol, prolaktyna, TSH, AMH) i oceną nasienia, coraz częściej wykonywane są specjalistyczne testy, które jeszcze kilka lat temu były rzadkością.

Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w strukturze chromosomów, które mogą wpływać na płodność zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Testy na trombofilię wrodzoną (mutacje MTHFR, Leiden, protrombiny) są szczególnie ważne u kobiet z nawracającymi poronieniami. Diagnostyka niepłodności obejmuje także badanie mutacji genu CFTR, związanej z azoospermią u mężczyzn lub niedrożnością jajowodów u kobiet.

Coraz większą rolę odgrywają też badania immunogenetyczne, jak analiza receptorów KIR i HLA-C – niezgodność tych parametrów może utrudniać zagnieżdżenie zarodka lub prowadzić do poronień.

Diagnostyka niepłodności – jakie czynniki są najczęściej wykrywane?

Diagnostyka niepłodności prowadzi często do wykrycia powtarzających się schematów zaburzeń. U kobiet są to najczęściej: brak owulacji, niska rezerwa jajnikowa, endometrioza, zrosty jajowodów lub nieprawidłowości anatomiczne macicy. Rzadziej diagnozuje się wady genetyczne, ale mają one ogromne znaczenie – zmieniony kariotyp może być przyczyną braku implantacji zarodka lub kolejnych poronień.

U mężczyzn dominuje obniżona jakość nasienia – niska liczba plemników, ich nieprawidłowa budowa, czy zaburzenia ruchliwości. Często wykonywane badanie mutacji genu CFTR może wykazać przyczyny azoospermii obstrukcyjnej. Wykrywa się też coraz więcej przypadków zaburzeń immunologicznych – obecność przeciwciał przeciwplemnikowych, zaburzoną odpowiedź immunologiczną matki na zarodek (m.in. na podstawie wyników KIR/HLA-C), a także trombofilię, która zwiększa ryzyko utraty ciąży.

Diagnostyka niepłodności – koszty związane z diagnostyką

Zakres i szczegółowość badań diagnostycznych wpływa bezpośrednio na koszty. Podstawowa diagnostyka niepłodności, obejmująca analizę hormonalną i spermogram, to wydatek rzędu kilkuset złotych.

Rozszerzone badania – takie jak histerosalpingografia (HSG), histeroskopia, badanie kariotypu, testy na trombofilię, analiza mutacji CFTR, badania KIR/HLA-C czy testy fragmentacji DNA plemników – mogą kosztować łącznie od 1500 do nawet 5000 zł.

Diagnostyka niepłodności – które metody diagnostyczne są najczęstsze ?

Najczęściej wykonywane badania to te, które pozwalają na wstępne zorientowanie się w ogólnym stanie zdrowia hormonalnego i anatomicznego. Do najczęstszych należą:

• badania hormonalne (FSH, LH, estradiol, prolaktyna, TSH, AMH),

• analiza nasienia, często rozszerzona o fragmentację DNA,

• USG narządów miednicy mniejszej,

• HSG lub sonohisterosalpingografia (ocena drożności jajowodów),

• histeroskopia,

• badanie kariotypu,

• badania na trombofilię wrodzoną,

• badania mutacji CFTR,

• immunogenetyka – badania KIR i HLA-C.

W zależności od wyników tych badań lekarze proponują dalsze postępowanie – leczenie farmakologiczne, inseminację domaciczną, zapłodnienie in vitro lub chirurgiczne usunięcie przeszkód anatomicznych. Diagnostyka niepłodności stanowi więc nie tylko punkt wyjścia, ale i drogowskaz dla dalszych decyzji.