Zaawansowana analiza statystyczna

Pewność i wysokie prawdopodobieństwo wyniku macie Państwo zagwarantowane dzięki wykonaniu szeregu skomplikowanych analiz statystycznych. Do tego celu laboratorium wykorzystuje autorskie oprogramowanie, stworzone przez dział informatyczny.

Sukcesem godnym szczególnej uwagi, było stworzenie od podstaw programu Paternity Index, pozwalającego na analizę prawdopodobieństwa pokrewieństwa również w szczególnych przypadkach.

Dlaczego analiza statystyczna jest tak ważna?

Po otrzymaniu próbek od klienta, poddawane są one szczegółowej analizie, w wyniku czego uzyskuje się tzw. genotypy badanych osób. W większości przypadków jednak takie genotypy same w sobie nie wystarczają do zaprzeczenia ojcostwa, a już praktycznie nigdy nie umożliwiają jego potwierdzenia. Kolejnym etapem testów jest więc statystyczna ocena otrzymanych wyników.

W literaturze można odnaleźć formuły używane do obliczania tzw. Paternity Index (PI) oraz prawdopodobieństwa ojcostwa (W). Manualne posługiwanie się nimi jest skazane na dłuższy czas realizacji badania i nieuchronne błędy. Również dostępne oprogramowanie zwykle pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa jedynie dla najprostszych przypadków: ojciec – dziecko – matka i ojciec – dziecko.

Paternity Index

Stworzony przez sztab informatyków program Paternity Index, pozwala nam na szacowanie prawdopodobieństwa ojcostwa dla najbardziej skomplikowanych przypadków, nawet gdy dostępne są jedynie np. genotypy krewnych domniemanego ojca. Co więcej program ten, umożliwia również obliczanie prawdopodobieństwa dla innych przypadków, takich, jak np. sprawdzanie pokrewieństwa rodzeństwa lub sytuacji, gdy ojcem może być również krewny domniemanego ojca.

W przeciwieństwie do dostępnych w literaturze prostych formuł, program ten pozwala również na uwzględnienie tzw. cichych alleli i mutacji. Dzięki temu laboratorium jest w stanie przedstawić konkretny wynik nawet w skomplikowanych przypadkach, w których występuje niezgodność genotypów ojca i dziecka na jednym lub dwu markerach, a ojcostwo wciąż nie może zostać wykluczone.

Co więcej program posiada moduł symulacyjny, za pomocą którego można ocenić czułość (prawdopodobieństwo ważnego wyniku) dla dowolnej konstelacji markerów i osób.

Co dla klienta?

Podczas gdy większość dostępnych na rynku firm oferuje jedynie zestawy testów dla kilku najprostszych przypadków, testDNA Laboratorium Sp. z o.o. może zaproponować Państwu również pomoc w przypadkach bardziej skomplikowanych. Wówczas przestawiają Państwo szczegóły, a fachowcy z laboratorium, przy użyciu specjalistycznego oprogramowania są w stanie ocenić, czy będzie możliwe otrzymanie rozstrzygającego rezultatu i wskazać osoby, które należy poddać badaniu.

Również w wypadku testów standardowych, kiedy otrzymany wynik nie wyklucza lub nie potwierdza ostatecznie ojcostwa, laboratorium jest w stanie Państwu doradzić, które osoby powinno się poddać dodatkowym testom w celu otrzymania rozstrzygającego wyniku.

Dane techniczne

Program wykorzystuje algorytm Charlesa H. Brennera, rozszerzony przez laboratorium o możliwość uwzględniania mutacji i “cichych” alleli. Algorytm wykonuje analizę, budując wszystkie możliwe kombinacje genotypów, a następnie oblicza sumaryczne prawdopodobieństwo zaobserwowania danych genotypów.

Program umożliwia badanie osób z różnych populacji, przy wykorzystaniu dowolnej liczby i konstelacji markerów, a także co najważniejsze – w dowolnym rodowodzie. Klientom zainteresowanym szczegółowymi informacjami w tym zakresie, laboratorium jest w stanie przestawić formułę skonstruowaną przez program dla każdego markera.

Moduł symulacyjny opiera się na modelu losowych genotypów, skonstruowanym tak, aby oddawać podstawowe zasady dziedziczenia, a ponadto wzbogaconym o mutacje.