Jednym z zalecanych przez ginekologów i genetyków badań genetycznych po poronieniu jest badanie kariotypu. Na czym polega to badanie i jakie niesie ze sobą informacje?
Badanie kariotypu po poronieniach (badanie cytogenetyczne)
Na początku warto sobie wyjaśnić, czym tak naprawdę jest sam kariotyp. Mianem tym określa się obraz struktury i ilości chromosomów każdego człowieka (tzw. garnitur człowieka). Jest on indywidualny i niezmienny, dlatego sprawdza się go wyłącznie raz w życiu.
.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w „Rekomendacjach w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży zapłodnieniu oraz postępowaniu w ciąży po zapłodnieniu in vitro” wskazuje, że w przypadku poronień nawykowych oboje rodziców powinno podać się badaniu kariotypu[1]. Dzięki temu lekarz genetyk będzie wiedzieć, czy u któregoś z nich występuje jakaś nieprawidłowość, która może wpływać na występujące poronienia.
Badanie kariotypu po poronieniach – jak wygląda i jak się do niego przygotować?
Można powiedzieć, że badanie kariotypu jest dla pacjenta zwykłym badaniem, ponieważ pobiera się do niego krew z żyły odłokciowej jak do zwykłej morfologii. To co go jednak odróżnia, to fakt, że nie trzeba być na czczo. Dzień przed należy zachować lekkostrawną dietę, nie spożywać alkoholu oraz dobrze nawodnić organizm. Pacjenci na to badanie są umawiani w konkretne dni tygodnia, ponieważ próbka krwi musi w określonym czasie trafić do laboratorium. Tam zakładana jest hodowla komórkowa. Na tej podstawie cytogenetyk wystawia po kilku tygodniach wynik, który pokazuje obraz kariotypu danej osoby.
Badanie kariotypu – co oznacza wynik?
Wykrycie aberracji chromosomowej u jednego z rodziców oznacza, że para znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka kolejnego niepowodzenia. Z tego powodu zaleca się, aby wynik badania kariotypu był zawsze omówiony z lekarzem genetykiem, który podczas konsultacji może powiedzieć o rokowaniach odnośnie kolejnej ciąży oraz wskazać dalszą ukierunkowaną diagnostykę.
.
Statystyki pokazują, że w przypadku 4-6% par z poronieniami nawracającymi u jednego z partnerów, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej[2]. Najczęściej są to translokacje zrównoważone, w tym translokacje robertsonowskie oraz inwersje i mozaicyzm. Nosiciele takich translokacji nie różnią się wyglądem zewnętrznych od innych osób. Dodatkowo występowanie takiej zmiany nie wpływa na długość życia oraz ogólny stan zdrowia[3].
.
Warto zauważyć również, że poronienia w około 50% są spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi płodu przy prawidłowych kariotypach rodziców. Dlatego Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby w przypadku poronień nawykowych rozszerzyć diagnostykę o badanie na materiale poronnym w celu wykrycia wad genetycznych u płodu [4].
Cena badania kariotypu. Zarezerwuj termin wizyty
Umów badanie
[1][4] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Przegląd menopauzalny 6/2004 s. 9.
[2][3] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
