Badanie kariotypu u par starających się o dziecko i po poronieniu

Inne nazwy badania: badanie cytogenetyczne
>
Badanie kariotypu to jedno z najważniejszych badań kariotypwykonywanych u par po poronieniu, w przypadku problemów z poczęciem dziecka oraz u par, które planują przystąpić do zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Często pozwala poznać przyczynę tych problemów i zaplanować odpowiednie postępowanie, które pozwoli na szczęśliwe urodzenie dziecka. Badania kariotypu są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po drugim poronieniu, jednak wielu lekarzy zaleca ich wykonanie już po pierwszej utracie ciąży ze względu na to, że dzięki nim szybciej można poznać jej przyczynę.

Specjaliści o badaniu kariotypu:200-przychodni

“Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających.”[1]

“Przed zapłodnieniem pozaustrojowym metodą ICSI u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią należy wykonać kariotyp(…).”[2]

“Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane
niezależne od wyników koncentracji plemników.”[3]

Kariotyp – dlaczego jego analiza jest tak ważna?

Przyczyną poronień są często zmiany w genach zarodka lub rodziców. Jeśli nie ma możliwości przebadania pod tym kątem bezpośrednio zarodka, to pierwszym badaniem,kariotyp które warto wykonać u rodziców, jest właśnie kariotyp. Aż 3-6% par, które doświadczyły poronień (dwóch lub więcej) posiada zmiany w liczbie lub budowie chromosomów. Te zmiany są najczęściej zupełnie niewidoczne. Można je wykryć tylko w badaniu kariotypu. Często już to jedno badanie rodziców wskazuje przyczynę poronienia i pozwala zaplanować lekarzowi dalsze postępowanie
z pacjentką.

Wykonując badania kariotypu, zyskujesz:

  • Możliwość określenia przyczyny poronienia oraz szansy na donoszenie ciąży.
  • Informację, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom.
  • Spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że nie masz zmian w chromosomach, które mogą powodować problemy u Ciebie czy Twojego potomstwa.
  • Wykluczenie ryzyka przekazania dziecku wady genetycznej związanej z liczbą i strukturą chromosomów.
.

badania kariotypu

Badanie kariotypu w szczególności warto wykonać u:

  • Par starających się o dziecko.
  • Par mających problem z poczęciem dziecka.
  • Par, które planują przystąpić do zapłodnienia in vitro.
  • Par po poronieniu lub w przypadku urodzenia martwego dziecka. 
  • Par, które mają dziecko z wadami wrodzonymi.
  • Par, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne związane ze zmianą liczby lub struktury chromosomów
  • Osób z brakiem cech dojrzewania płciowego.

.
Kariotyp – na czym polega jego analiza?

Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, z czego 23 chromosomy odziedziczył po ojcu, a 23 chromosomy odziedziczył po matce. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badania kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe. Zmiany w kariotypie, chociaż same nie powodują u Ciebie wystąpienia choroby genetycznej, to mogą być przyczyną poronień lub problemów z poczęciem dziecka. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.

Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne. W sytuacji, gdy ilość materiału genetycznego jest zachowana pacjenci są nosicielami nieprawidłowego ale zrównoważonego kariotypu. Oznacza to, że nie mają objawów choroby. Nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień czy problemów z zajściem w ciąże.

Rozszerzone badania kariotypu – kiedy warto wykonać?

Jeśli powodem, dla którego wykonujesz badania kariotypu, jest poronienie lub problem z poczęciem dziecka, to warto je rozszerzyć o test wykrywający zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną. To badanie również jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nasi pacjenci często wybierają badanie rozszerzone ponieważ daje ono dużo więcej informacji na temat ich stanu zdrowia i pozwala lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.

Co zyskujesz, wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:

  • Możesz uniknąć kolejnego poronienia – jeśli przyczyną poronienia jest zmiana w genach związana z trombofilią wrodzoną lekarz będzie mógł wprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze przed kolejną ciążą.
  • W niektórych przypadkach możesz zapobiec wystąpieniu zakrzepicy w ciąży oraz połogu.
  • Będziesz wiedzieć, czy w Twoim przypadku wskazane jest stosowanie aktywnych form kwasu foliowego.
  • Możesz zapobiec komplikacjom ciążowym w tym m.in. zahamowaniu wzrostu płodu czy urodzeniu martwego dziecka.

Dowiedz się więcej o trombofilii wrodzonej …

Badanie kariotypu
(podstawowe)

Badanie kariotypu – 1 osoba
Pobranie próbek w przychodni

Cena: 387,-

Badanie pakietowebadanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kariotypu – 1 osoba
Badanie wariantów C677T i  A1298C genu MTHFR
Badanie mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny
Badanie mutacji V R2 i PAI-1
Omówienie wyników z lekarzem
Badanie na miejscu w przychodni
Cena: 787,-
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

Przeczytaj więcej:

 

 

 

Inne badania po poronieniu:

 

 

Tagi:

Nawykowe poronienia, Objawy poronienia, Przyczyny poronienia w 8 tygodniu ciąży

[1]B. Kwiniecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010.

[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów PolskiegoTowarzystwa Ginekologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności, Warszawa 2011

[3] A. Jungwirth (Przewodniczący), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITY, European Association of Urology 2015.

 

 

Data publikacji: 28/04/2015 Data aktualizacji: 31/10/2018