Zalecenie amniopunkcji – czy inwazyjne badanie jest konieczne?
Otrzymałaś zalecenie amniopunkcji i obawiasz się o bezpieczeństwo swojego dziecka? To nic dziwnego. W końcu amniopunkcja to inwazyjne badanie. Istnieje jednak sposób by go uniknąć – nieinwazyjny NIPT, taki jak test NIFTY pro lub FeliaTest. Nie stwarza on ryzyka powikłań, a przy tym charakteryzuje się wysoką czułością.
Czy test NIPT (NIFTY pro, FeliaTest) może zastąpić amniopunkcję?
Spis treści
Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym. Chociaż obecnie jest bezpieczna (zwłaszcza gdy jest wykonywana przez doświadczonego specjalistę), to może prowadzić m.in. do uszkodzenia łożyska, odpłynięcia wód płodowych, a nawet poronienia. Jej czułość wynosi ponad 99% dla wykrywania trisomii 21 (zespołu Downa).
Zalecenie amniopunkcji wydaje się, jeśli przesiewowy test prenatalny PAPP-A i USG wykaże zwiększone ryzyko nieprawidłowości. Jednak aż 70% pacjentek otrzymuje później prawidłowy wynik badania. Niewłaściwy wynik testu PAPP-A nie oznacza więc, że Twoje dziecko na pewno jest chore. Warto więc przed amniopunkcją wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne.
Wysoka czułość NIPT
Czułość na podobnym poziomie co amniopunkcja (dla trisomii 21., ponad 99%) ma także nieinwazyjne badanie NIFTY pro i FeliaTest.
Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Metodą tą analizuje się próbkę krwi ciężarnej, w której znajduje się DNA dziecka.
- Badanie NIFTY pro jest w stanie wykryć aż 94 choroby genetyczne, a w tym zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Czytaj więcej >>
- FeliaTest analizuje wszystkie chromosomy płodu, zarówno pod kątem nieprawidłowości liczbowych (np. zespół Downa) jak i strukturalnych czyli delecji i duplikacji (np. zespół DiGeorge’a). Czytaj więcej >>

Prawidłowy wynik testu NIFTY pro czy FeliaTest może pozwolić uniknąć wykonywania amniopunkcji. W przypadku, gdy NIPTwykryje nieprawidłowości, amniopunkcja jest wskazana. Wyniki nieprawidłowe są jednak w zdecydowanej mniejszości, a NIPT ma niskie prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego, co zmniejsza liczbę ciężarnych kierowanych na amniopunkcję w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe.
Dowiedz się więcej:
Kiedy wykonać test NIPT?
Test NIFTY pro i FeliaTest może wykonać niemal każda ciężarna, która chce sprawdzić bezpiecznie zdrowie dziecka. Jednak szczególnie powinny wykonać go kobiety, które otrzymały nieprawidłowy wynik przesiewowego testu PAPP-A i USG i obawiają się amniopunkcji. Wskazaniem do badania jest także występowanie chorób genetycznych w rodzinie oraz wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.


