Zalecenie amniopunkcji – czy inwazyjne badanie jest konieczne?

Otrzymałaś zalecenie amniopunkcji i obawiasz się o bezpieczeństwo swojego dziecka? To nic dziwnego. W końcu amniopunkcja to inwazyjne badanie. Istnieje jednak sposób by go uniknąć – nieinwazyjny NIPT, taki jak test NIFTY pro lub FeliaTest. Nie stwarza on ryzyka powikłań, a przy tym charakteryzuje się wysoką czułością.

Czy test NIPT (NIFTY pro, FeliaTest) może zastąpić amniopunkcję?

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym. Chociaż obecnie jest bezpieczna (zwłaszcza gdy jest wykonywana przez doświadczonego specjalistę), to może prowadzić m.in. do uszkodzenia łożyska, odpłynięcia wód płodowych, a nawet poronienia.

Zalecenie amniopunkcji wydaje się, jeśli przesiewowy test prenatalny PAPP-A i USG wykaże zwiększone ryzyko nieprawidłowości. Jednak aż 70% pacjentek otrzymuje później prawidłowy wynik badania. Niewłaściwy wynik testu PAPP-A nie oznacza więc, że Twoje dziecko na pewno jest chore. Warto więc przed amniopunkcją wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne. Ich prawidłowy wynik często pozwala jej uniknąć.

Wysoka czułość NIPT

Czułość na podobnym poziomie co amniopunkcja (dla trisomii 21., ponad 99%) ma także nieinwazyjne badanie NIFTY pro i FeliaTest.

Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Metodą tą analizuje się próbkę krwi ciężarnej, w której znajduje się DNA dziecka.

• Badanie NIFTY pro jest w stanie wykryć aż 102 choroby genetyczne, a w tym zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Czytaj więcej >>
• FeliaTest analizuje ponad 188 nieprawidłowości genetyczne, wszystkie chromosomy płodu, zarówno pod kątem nieprawidłowości liczbowych (np. zespół Downa) jak i strukturalnych czyli delecji i duplikacji (np. zespół DiGeorge’a). Czytaj więcej >>

Prawidłowy wynik testu NIFTY pro czy FeliaTest może pozwolić uniknąć wykonywania amniopunkcji. W przypadku, gdy NIPTwykryje nieprawidłowości, amniopunkcja jest wskazana. Wyniki nieprawidłowe są jednak w zdecydowanej mniejszości, a NIPT ma niskie prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego, co zmniejsza liczbę ciężarnych kierowanych na amniopunkcję w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe.

Kiedy wykonać test NIPT?

Test NIFTY pro i FeliaTest może wykonać niemal każda ciężarna, która chce sprawdzić bezpiecznie zdrowie dziecka. Jednak szczególnie powinny wykonać go kobiety, które otrzymały nieprawidłowy wynik przesiewowego testu PAPP-A (złożonego) i obawiają się amniopunkcji. Wskazaniem do badania jest także występowanie chorób genetycznych w rodzinie oraz wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia.

Częste pytania FAQ

Czy po złym wyniku PAPP-A zawsze trzeba zrobić amniopunkcję?

Nie, nie zawsze jest to konieczne. Jeśli po PAPP-A w teście złożonym ryzyko jest pośrednie (mieści się między 1:100 a 1:1000), zalecane są również badania nieinwazyjne NIPT, takie jak np. FeliaTest. Są bezpieczne i jednocześnie mają wysoką czułość, a ich prawidłowy wynik często pozwala uniknąć amniopunkcji.

Co wybrać, NIPT czy amniopunkcję?

Aby wybrać NIPT lub amniopunkcję, warto porozmawiać ze swoim lekarzem oraz poznać informacje na temat korzyści oraz ograniczeń poszczególnych badań prenatalnych. Amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym, ale też wiąże się z pewnym ryzykiem powikłań. NIPT to bezpieczne badanie nieinwazyjne, jednak jest to test przesiewowy. Jeśli wykryje chorobę, zaleca się ją potwierdzić amniopunkcją. Amniopunkcja nie zawsze jest badaniem pierwszego wyboru i wielu przypadkach (np. gdy ryzyko trisomii obliczone w teście złożonym jest pośrednie) w pierwszej kolejności przyszłym mamom zaleca się NIPT.

Czy NIPT zastępuje amniopunkcję?

Nie, to dwa różne badania i NIPT nie zastępuje amniopunkcji, która jest badaniem diagnostycznym. W wielu przypadkach jednak prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia amniopunkcją, dlatego NIPT warto rozważyć np. przy pośrednim ryzyku trisomii oraz gdy mama ma wątpliwości o zdrowie dziecka.