Badanie kariotypu – odpowiedź na genetyczne problemy z poczęciem dziecka

Pary, które od dłuższego czasu bez powodzenia starają się o dziecko, szukają odpowiedzi na pytanie, dlaczego tak się dzieje. Takiej odpowiedzi może udzielić badanie kariotypu, które nie tylko wskaże przyczynę problemu, ale może także pomóc w znalezieniu jego rozwiązania. Przyjmuje się, że aż 30% przypadków par, które dotknięte są problemem niepłodności, związanych jest właśnie z nieprawidłościami genetycznymi. Badania kariotypu rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wykonać można wówczas, kiedy nie ma możliwości przebadania zarodka właśnie pod kątem zmian występujących w genach.

Jak wygląda prawidłowy kariotyp?
Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?
Czy wszyscy mają taki sam kariotyp?
Gdzie można sprawdzić kariotyp?

Jak wygląda prawidłowy kariotyp?

Kariotyp to nic innego jak zestaw chromosomów w komórce somatycznej człowieka (z wyjątkiem komórek rozrodczych), w których zgromadzone są geny odpowiadające za rozwój i funkcjonowanie organizmu. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów – 23 są odziedziczone po ojcu i 23 po matce. Prawidłowy kariotyp to 22 pary chromosomów somalnych i 1 para chromosomów płci, czyli allomasów. W przypadku mężczyzny kariotyp to 46, XY, a żeński 46, XX.

Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?

Analizę kariotypu należy wykonać przede wszystkim w przypadku powtarzających się poronień i w ogóle w trudnościach z poczęciem dziecka (np. azoospermii – braku plemników lub zbyt niskiej koncentracji plemników). Dodatkowo w takich przypadkach warto wykonać również test wykrywający zmiany w genach związane na przykład z trombofilią wrodzoną – nadkrzepliwością, która w okresie ciąży jest poważnym zagrożeniem dla matki oraz dziecka i która stanowi częstą przyczynę poronień. Wskazaniem są także choroby genetyczne występujące w rodzinie. Pary, które decydują się na zapłonienie metodą in vitro wręcz muszą wykonać takie badanie.

Czy wszyscy mają taki sam kariotyp?

Kariotyp jest charakterystycznym zestawem chromosomów zależnym od gatunku osobników i płci. To w nim zawarta jest informacja o wszelkich nieprawidłowościach związanych z liczbą bądź strukturą chromosomów albo braku takich zmian.

Gdzie można sprawdzić kariotyp?

Analizę kariotypu można wykonać w punktach pobrań, które oferują taką usługę i odpowiednich klinikach. Plusem jest to, że nie jest to wcale usługa trudno dostępna – wykonać ją można w wielu miastach Polsce, nie tylko tych największych jak Warszawa, Kraków, Łódź czy Poznań, ale również mniejszych, np. w Zielonej Górze czy Płocku.