Badanie na trombofilię – czy trombofilia ma wpływ na przebieg ciąży i ile kosztuje diagnostyka ?

Trombofilia to skłonność do nadmiernej krzepliwości krwi, co może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, takich jak zakrzepica czy zatorowość płucna. Wrodzona postać tej choroby wynika z mutacji genetycznych, które zaburzają prawidłową równowagę układu krzepnięcia. Badanie na trombofilię pozwala wykryć te predyspozycje i wdrożyć odpowiednią profilaktykę. Szczególnie istotne jest to w przypadku osób z historią zakrzepicy w rodzinie, kobiet planujących ciążę oraz pacjentów po epizodach zakrzepowych.

Badanie na trombofilię – jakie ryzyko dla zdrowia kryje w sobie trombofilia wrodzona ?

Trombofilia wrodzona wynika z mutacji genetycznych, które prowadzą do zwiększonego ryzyka tworzenia zakrzepów. Najczęściej występującymi mutacjami są czynnik V Leiden oraz mutacja genu protrombiny. Osoby z tymi zmianami mają większe prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, udaru mózgu czy zawału serca. Ryzyko dodatkowo wzrasta w sytuacjach sprzyjających zakrzepom, takich jak unieruchomienie, operacje, ciąża czy stosowanie hormonalnej terapii antykoncepcyjnej.

Nie każdy nosiciel mutacji genetycznych doświadczy powikłań zakrzepowych, ale wiedza o tej predyspozycji pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych. W niektórych przypadkach lekarze zalecają stosowanie leków przeciwzakrzepowych, zwłaszcza przed zabiegami chirurgicznymi lub w okresie ciąży.

Badanie na trombofilię – jak przebiega diagnostyka trombofilii wrodzonej ?

Diagnostyka trombofilii obejmuje badania laboratoryjne oraz analizę genetyczną. Na początku wykonuje się badania krwi oceniające układ krzepnięcia, takie jak:

• D-dimery – marker wskazujący na zwiększoną aktywność układu krzepnięcia,
• Czas protrombinowy (PT) i czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) – badania oceniające funkcjonowanie mechanizmów krzepnięcia,
• Stężenie fibrynogenu – białka biorącego udział w tworzeniu skrzepów.

W przypadku podejrzenia trombofilii wrodzonej kluczowe są badania genetyczne. Wykrycie mutacji genu czynnika V Leiden, protrombiny (G20210A) czy MTHFR (który wpływa na metabolizm homocysteiny) pozwala ocenić predyspozycję do zakrzepicy. Dodatkowo bada się poziomy białka C, białka S i antytrombiny III – ich niedobór zwiększa ryzyko niekontrolowanego powstawania zakrzepów.

Badania wykonuje się na podstawie próbki krwi lub wymazu z jamy ustnej, a ich wyniki pozwalają lekarzowi określić dalsze postępowanie i ewentualne leczenie profilaktyczne.

Badanie na trombofilię – co wpływa na cenę diagnostyki ?

Koszt badania na trombofilię zależy od kilku czynników. Największy wpływ ma zakres analizy – badania laboratoryjne krwi są zazwyczaj tańsze niż badania genetyczne. Jeśli konieczna jest analiza kilku mutacji jednocześnie, cena wzrasta.

Innym aspektem wpływającym na koszt jest miejsce wykonania badania. Laboratoria mogą oferować różne cenniki, w zależności od dostępnych technologii i standardów diagnostycznych.

Badanie na trombofilię – czy trombofilia u matki niesie jakieś ryzyko dla dziecka w trakcie ciąży ?

Kobiety z trombofilią wrodzoną mogą być bardziej narażone na komplikacje ciążowe. Nadmierna krzepliwość krwi zwiększa ryzyko poronienia, stanu przedrzucawkowego, zahamowania wzrostu płodu czy przedwczesnego odklejenia łożyska. W niektórych przypadkach dochodzi do tzw. zakrzepicy żył łożyskowych, co może prowadzić do niedotlenienia płodu.

Jeśli badanie na trombofilię potwierdzi predyspozycję do zakrzepicy, lekarz może zalecić leczenie przeciwzakrzepowe w ciąży, zazwyczaj w postaci heparyny drobnocząsteczkowej. Dodatkowo przyszłe mamy są objęte szczególną opieką, w tym częstszymi kontrolami ultrasonograficznymi i monitorowaniem przepływów naczyniowych u płodu.

Nie każda kobieta z trombofilią doświadczy powikłań, jednak świadomość ryzyka pozwala na odpowiednie przygotowanie i zwiększa szanse na bezpieczny przebieg ciąży.