Badanie genetyczne — mukowiscydoza

Mukowiscydoza - badanie genetyczne

Przyj­mu­je się, że mukowis­cy­doza (ang. cys­tic fibro­sis, CF) jest najczęś­ciej wys­tępu­jącą chorobą gene­ty­czną u ludzi. W Polsce, śred­nio 1 dziecko na 2500 urodzeń cho­ru­je na mukowis­cy­dozę, a praw­ie co 25 Polak jest nosi­cielem tej choro­by..

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowis­cy­doza jest chorobą uwarunk­owaną gene­ty­cznie. Przy­czyną choro­by są mutac­je w genie CFTR, umiejs­cowionym w chro­mo­somie 7. Gen ten odpowia­da za syn­tezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cys­tic fibro­sis trans­mem­brane con­duc­tance reg­u­la­tor).

 

Jak dotąd, ziden­ty­fikowano około 600 możli­wych mutacji w genie CFTR, jed­nak kil­ka z nich dość częs­to pow­tarza się u więk­szej grupy chorych. Wys­tępowanie określonych mutacji jest zwyk­le związane z różnym nasile­niem objawów chorobowych. Za cięż­ki prze­bieg choro­by odpowiedzial­na jest mutac­ja delta F 508, która jest jed­ną z najczęst­szych mutacji obser­wowanych u chorych.

 

Mutacja DF508 (Delta F508)

Wśród wszys­t­kich osób pop­u­lacji europe­jskiej, które są nosi­ciela­mi mukowis­cy­dozy, mutac­ja może być oznac­zona sym­bol­em: DF508, delF508; wys­tępu­je ze śred­nią częs­toś­cią około 70%. Uszkodze­nie genu w tym miejs­cu jest najczęst­szą przy­czyną zachorowa­nia na mukowis­cy­dozę. Uważa się, że mutac­ja DF508 odpowiedzial­na jest ze cięż­ki prze­bieg choro­by. W naszym kra­ju, częs­tość wys­tępowa­nia tej mutacji osza­cow­ano na 56%.

Ponieważ mutac­ja powodu­ją­ca mukowis­cy­dozę może wys­tąpić w dowol­nym miejs­cu genu CFTR, trudne jest wykrycie każdej mutacji bez sek­wencjonowa­nia, dlat­ego też uzna­je się, że łącznie w tes­tach diag­nos­ty­cznych wykry­wal­ność wszys­t­kich badanych mutacji nie przekracza 70%.

.

Jak wykonać badanie na mukowiscydozę?

Diag­noza staw­iana jest na pod­staw­ie:

 

  • obrazu klin­icznego pac­jen­ta, tzn. objawów, jakie zwyk­le wys­tępu­ją przy mukowis­cy­dozie,
  • pomi­aru stęże­nia chlorku sodu w pocie (u osób chorych na mukowis­cy­dozę wys­tępu­je tzw. „słony pot”, spowodowany bard­zo wysokim stęże­niem chlorku sodu w pocie),
  • bada­nia gene­ty­cznego iden­ty­fiku­jącego bezpośred­nio mutac­je w genie CFTR na obu chro­mo­so­mach. Pon­ad­to, dzię­ki tym badan­iom moż­na określić nosi­cielst­wo mukowis­cy­dozy, a co umożli­wia również ocenę ryzy­ka urodzenia dziec­ka chorego na mukowis­cy­dozę..

 

UWAGA! Nie wykonu­je­my opisanego wyżej bada­nia, a artykuł ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z ofer­tą badań testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o.

W naszym lab­o­ra­to­ri­um wykonu­je­my test NOVA u dzieci do 18 roku życia, który zaw­iera badanie w kierunku mukowis­cy­dozy (także w kierunku nosi­cielst­wa). Dodatkowo test NOVA potrafi wykryć aż 87 chorób wrod­zonych u dzieci oraz dodatkowo sprawdzi wrażli­wość dziec­ka na pon­ad 30 sub­stancji stosowanych w lekach. Więcej infor­ma­cji uzyskasz tutaj.

test NOVA - mukowiscydoza


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 22:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Aleksandra Kłudkowska

mgr Alek­san­dra Kłud­kows­ka

mgr Joanna Musiał

mgr Joan­na Musi­ał

mgr Emilia Mazur

mgr Emil­ia Mazur

mgr Klaudia Müller

mgr Klau­dia Müller

mgr Ewelina Czernachowska

mgr Eweli­na Czer­na­chows­ka

mgr Ewa Przeliorz

mgr Ewa Prze­liorz