Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis Imperfecta
Wrodzona łamliwość kości to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się zaburzeniami w budowie kolagenu będącego głównym składnikiem tkanki łącznej, a co za tym idzie, wiąże się z nadmierną kruchością kości. Występuje się kilka typów choroby, które różnią się między sobą m.in. skłonnością do złamań (od bardzo częstych, występujących jeszcze w okresie płodowym, do sporadycznych złamań), jak i genem, w którym nastąpiła mutacja warunkująca chorobę.
Inne nazwy: samoistna łamliwość kości, wrodzona łamliwość kości, OI
.
.
Głównymi objawami choroby są:
Spis treści
- częste złamania kości kończyn górnych i dolnych
- możliwe są także samoistne złamania kości (np. w czasie snu)
- elastyczność (giętkość) kości
- wyginanie kości w łuk
- niski wzrost
- możliwość występowanie powiązanej z chorobą kamicy nerkowej oraz astygmatyzmu
Diagnostyka:
- wywiad, w którym określa się częstość złamań występujących w najbliższej rodzinie oraz historia złamań występujących u danego pacjenta
- obraz radiograficzny
- biopsja kości i analizy biochemiczne
- pomocne w diagnozowaniu niektórych typów choroby
- molekularna identyfikacja mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby
Chętnie doradzimy
Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
