Badanie WES jako badanie na autyzm – poznaj jego skuteczność i opinie rodziców
Proces diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu jest niezwykle trudny dla specjalistów. Spowodowane jest to kilkoma czynnikami, takimi jak brak poznanej jednoznacznej przyczyny autyzmu, a także objawami, które mogą być spowodowane innymi niż autyzm schorzeniami. Rodzice, którzy zauważą u swojego dziecka występowanie niepokojących zachowań, powinni udać się na wizytę u lekarza. Będzie on mógł zlecić odpowiednie badania genetyczne dziecka, w tym badanie na autyzm, które zweryfikuje występowanie zaburzenia i jego ewentualne przyczyny genetyczne. Jakie badania genetyczne dziecka zatem wykonać, aby być pewnym postawionej diagnozy oraz czy badanie WES jest skutecznym testem na autyzm? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Test na autyzm – poznaj wiarygodne badania genetyczne dziecka w kierunku przyczyn autyzmu
Spis treści
Wiarygodne badania genetyczne dziecka są niezmiernie ważne w procesie diagnozy choroby. Podczas rozpoznania zaburzeń takich jak autyzm test jaki lekarz zleci, może znacznie przyspieszyć postawienie trafnej diagnozy. Jednym z najdokładniejszych badań genetycznych obecnych obecnie na rynku, które pomagają specjalistom w poznaniu przyczyny autyzmu u dziecka jest badanie WES. Podczas badania wykonywana jest analiza wszystkich znanych naukowcom genów człowieka (aż 23 000), dzięki czemu test wykrywa mutacje w genach, o których wiadomo, że mogą powodować zaburzenia ze spektrum autyzmu, ale także mutacje genetyczne powodujące inne choroby, których objawy mogą być bardzo podobne. Badanie WES jest wiarygodnym oraz pewnym testem genetycznym – wszystkie wykryte nieprawidłowości sprawdzane są kilkukrotnie, w celu wykluczenia wydania nieprawidłowego wyniku.
Autyzm – przyczyny u dzieci – badanie WES pomoże poznać wiarygodną przyczynę objawów autyzmu
Przyczyny autyzmu nie są do końca znane, jednak wiadomo, że istnieją mutacje genetyczne, które mogą być jedną z przyczyn powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Podczas diagnozy zaburzenia jakim jest autyzm – test, który pomoże poznać wiarygodną przyczynę objawów to na pewno badanie WES. Test WES wykorzystywany jest przez lekarzy specjalistów jako badanie na autyzm, ponieważ pozwala ono określić, czy występujące u dziecka zaburzenia mają podłoże genetyczne. Obecność mutacji genetycznych w konkretnych genach jest powodem powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu u około 1/3 chorych! Badanie WES pozwoli na uzyskanie pewnego oraz jednoznacznego wyniku, który pomoże w poznaniu przyczyn objawów oraz usprawni dalszy proces diagnozy i leczenia.
Badanie WES COMPLEX – skutecznym testem na autyzm u dzieci
Badanie WES COMPLEX jest obecnie jednym z najdokładniejszych oraz najnowocześniejszych badań dostępnych na rynku. Badanie to pozwala na analizę wszystkich znanych dotąd naukowcom genów, dzięki czemu jesteśmy w stanie poznać potencjalne przyczyny autyzmu u dziecka. Wszystkie wykryte w genach mutacje weryfikowane są wielokrotnie, dzięki czemu otrzymujemy gwarancję uzyskania pewnego wyniku badania, na podstawie którego lekarz będzie mógł postawić trafną diagnozę. Porównując dostępne obecnie badania genetyczne dziecka, badanie WES COMPLEX bez wątpienia jest tym najskuteczniejszym.
Co mówią rodzice o badaniu WES – sprawdź opinie o badaniu na autyzm
Opinie rodziców o badaniu WES są bardzo pozytywne. Badanie cenione jest przez opiekunów szczególnie ze względu na swój szeroki zakres analizowanego materiału genetycznego. Wynik testu dostarcza rodzicom oraz lekarzom ogromu wiedzy na temat zdrowia dziecka, co zdecydowanie ułatwia diagnozę oraz pomaga we wdrożeniu odpowiedniego, indywidualnie dobranego leczenia. Cenioną przez rodziców cechą badania WES jest także jego nieinwazyjność oraz łatwość pobrania materiału do badania – najczęściej wystarczy pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka, a materiał może być pobrany od dziecka w każdym wieku! Dużą zaletą zauważaną przez opiekunów jest także fakt, że badanie genetyczne dziecka, takie jak badanie WES, wystarczy wykonać tylko raz w życiu, a aktualny stan zdrowia badanej osoby nie ma żadnego wpływu na wynik testu.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Chcesz porozmawiać o badaniu WES?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
