Czym są zespoły mikrodelecyjne?
Zakres testu NIFTY pro obejmuje aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Czym są zespoły mikrodelecyjne wykrywane w badaniu? Czy zdarzają się często? Jakie dają objawy? Podpowiadamy.
Czym są zespoły mikrodelecyjne? Czy zdarzają się często?
Spis treści
Czym są zespoły mikrodelecyjne? Odpowiedź na to pytanie wymaga wyjaśnienia, czym są delecje. Otóż nazwa ta odnosi się do spontanicznych mutacji genowych, które polegają na częściowej utracie fragmentu chromosomu. Jeśli zmiany w składzie nukleotydów DNA są niewielkie, mowa o mikrodelecjach, natomiast zaburzenia wywołane tymi nieprawidłowościami to właśnie zespoły mikrodelecyjne.
Warto wiedzieć: zespoły mikrodelecyjne wcale nie są tak rzadkie, jakby mogło się wydawać – występują one częściej niż zespół Downa!
Czym są zespoły mikrodelecyjne? Jakie dają objawy?
Skoro wiadomo już, czym są zespoły mikrodelecyjne, warto powiedzieć więcej na temat konsekwencji tych zmian w genach. Niestety mikrodelecje przyczyniają się do powstania wielu poważnych zaburzeń rozwojowych.
I tak charakterystycznym objawem zespołu Cri du chat jest dysmorfia twarzy, charakterystyczny płacz przypominający kocie miauczenie, zaburzenia intelektualne oraz deformacje kostno-stawowe. Tymczasem zespół DiGeorge’a manifestuje się poprzez nieprawidłowości podniebienia, wrodzone wady serca, zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz zaburzenia endokrynologiczne.
Objawy niektórych zespołów mikrodelecyjnych mogą się zatem pokrywać z objawami ze spektrum autyzmu.
Jakie zespoły mikrodelecyjne wykrywa test NIFTY pro?
Test NIFTY pro pozwala oszacować ryzyko pojawienia się u dziecka wielu różnych nieprawidłowości genetycznych, w tym także zespołu mikrodelecyjnego. Zakres badania obejmuje aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym między innymi:
- zespół Angelmana/Pradera-Williego,
- zespół DiGeorge’a,
- zespół mikrodelecji 5p (zespół Cri du chat),
- zespół monosomii 1p36,
- zespół monosomii 2q33.1,
- zespół WAGR,
- zespół Wolfa-Hirschhorna.
Warto wykonać nieinwazyjny test prenatalny przede wszystkim po to, aby odzyskać spokój w ciąży. Czytaj więcej: Co bada NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% w wykrywaniu zespołu Downa. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co jest potwierdzeniem jego wiarygodności.
SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Gdy tylko będzie gotowy, od razu sprawdzisz go online – wygodnie i szybko.
WYGODNIE I BLISKO
Test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Skorzystaj z szybkich terminów, nawet na dziś!
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, w cenie badania masz zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
