Badanie kariotypu u par starających się o dziecko i po poronieniu

Inne nazwy badania: badanie cytogenetyczne
>
Badanie kariotypu to jedno z najważniejszych badań badanie cytogenetycznewykonywanych u par po poronieniu oraz tych, które bezskutecznie starają się o dziecko. Często pozwala poznać przyczynę tych problemów i zaplanować odpowiednie postępowanie, które pozwoli na szczęśliwe urodzenie dziecka. Jest ono rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po drugim poronieniu jednak wielu lekarzy zaleca jego wykonanie już po pierwszej utracie ciąży ze względu na to, że dzięki niemu szybciej można poznać jej przyczynę.

 

Badanie kariotypu – dlaczego jest tak ważne?

Przyczyną poronień są często zmiany w genach zarodka lub rodziców. Jeśli nie ma możliwości przebadania pod tym kątem bezpośrednio zarodka, to pierwszym badaniem, które warto wykonać u rodziców jest właśnie kariotyp. Aż 3-6% par, które doświadczyły poronień (dwóch lub więcej) posiada zmiany w liczbie lub budowie chromosomów. Te zmiany są najczęściej zupełnie niewidoczne. Można je wykryć tylko w badaniu kariotypu. Często już to jedno badanie rodziców wskazuje przyczynę poronienia i pozwala zaplanować lekarzowi dalsze postępowanie z pacjentką.

Badanie kariotypu – dlaczego warto wykonać?

  • Zyskujesz możliwość określenia przyczyny poronienia oraz szansy na donoszenie ciąży
  • Dowiesz się, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom
  • Możesz odzyskać spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że Twój materiał genetyczny jest prawidłowy i nie wpłynie na zdrowie Twoich dzieci
  • Możesz wykluczyć ryzyko przekazania dziecku wady genetyczne
.

W tych sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu:

kariotyp-zielone2

W przypadku par, które bezskutecznie starają się o potomstwo wskazane jest, aby oboje przyszli rodzice wykonali badanie. W tych sytuacjach warto także poszerzyć to badanie o test w kierunku mutacji związanych z trombofilią, ponieważ są one bardzo częstą przyczyną niepowodzeń rozrodu, a wdrożenie prostego leczenia może temu skutecznie zapobiec.

 

Badanie na trombofilię wrodzoną jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne u pacjentek, które poroniły.

Przeczytaj więcej: trombofilia a poronienia i problemy z płodnością…

 

.
Na czym polega badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu)?

kariotyp, badanie kariotypu, kariotyp po poronieniu, kariotyp a niepłodnośćKażdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, z czego 23 chromosomy odziedziczył po ojcu, a 23 chromosomy odziedziczył po matce. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badanie kariotypu polega na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe. Zmiany w kariotypie, chociaż same nie powodują u Ciebie wystąpienia choroby genetycznej, to mogą być przyczyną poronień lub problemów z poczęciem dziecka. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.

Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne. W sytuacji, gdy ilość materiału genetycznego jest zachowana pacjenci są nosicielami nieprawidłowego ale zrównoważonego kariotypu. Oznacza to, że nie mają objawów choroby. Nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień czy problemów z zajściem w ciąże.

Rozszerzone badanie kariotypu – kiedy warto wykonać?

Jeśli powodem, dla którego wykonujesz badanie kariotypu jest poronienie lub problem z poczęciem dziecka, to warto je rozszerzyć o test wykrywający zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną. To badanie również jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nasi pacjenci często wybierają badanie rozszerzone ponieważ daje ono dużo więcej informacji na temat ich stanu zdrowia i pozwala lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.

Co zyskujesz wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:

  • Możesz uniknąć kolejnego poronienia – jeśli przyczyną poronienia jest zmiana w genach związana z trombofilią wrodzoną lekarz będzie mógł wprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze przed kolejną ciążą
  • Możesz zapobiec wystąpieniu zakrzepicy w ciąży oraz połogu
  • Będziesz wiedzieć, jaki kwas foliowy najlepiej przyjmować, aby był on dobrze przyswajany przez Twój organizm
  • Możesz zapobiec komplikacjom ciążowym w tym m.in. zahamowaniu wzrostu płodu czy urodzeniu martwego dziecka

Dowiedz się więcej o trombofilii wrodzonej …

Badanie kariotypu
(podstawowe)

Badanie kariotypu – 1 osoba
Pobranie próbek w przychodni
Cena: 387,-

Badanie rozszerzone (pakietowe)badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kariotypu – 1 osoba
Badanie mutacji w genie MTHFR (C677T, A1298C)
Badanie mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny
Badanie mutacji V R2 i PAI-1
Omówienie wyników z lekarzem
Badanie na miejscu w przychodni
Cena: 787,-
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik
 

Przeczytaj więcej:

 

 

 

Inne badania po poronieniu:

badania_po_poronieniu

 

 

 

 

Data publikacji: 09/10/2017, Data aktualizacji: 31/10/2019