Opis
Pakiet Kariotyp + trombofilia pomaga sprawdzić dwa różne kierunki problemów z utrzymaniem ciąży – genetyczny i związany z krzepliwością krwi. Badamy kariotyp oraz trombofilię wrodzoną u jednej osoby, bo przy poronieniach i niepowodzeniach in vitro przyczyna nie zawsze leży w jednym miejscu.
Badanie warto rozważyć szczególnie przy nawracających poronieniach, martwym urodzeniu, niepłodności oraz przygotowaniu do procedury in vitro.
Pakiet obejmuje badanie kariotypu oraz badanie trombofilii wrodzonej u jednej osoby. Trombofilię sprawdzamy z wymazu z policzka, a kariotyp z próbki krwi.
Dlaczego przy poronieniach warto sprawdzić chromosomy i krzepliwość krwi?
Bo za poronieniami i niepowodzeniami in vitro może stać kilka różnych przyczyn – a kariotyp i trombofilia to dwie z najczęściej branych pod uwagę.
Można to porównać do szukania przyczyny w dwóch osobnych miejscach. Kariotyp sprawdza materiał genetyczny – czy chromosomy mają prawidłową liczbę i budowę. Trombofilia wrodzona to z kolei zapisana w genach skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi, która u części kobiet może utrudniać utrzymanie ciąży.
Każde z badań odpowiada na inne pytanie. Dopiero razem dają lekarzowi szerszy obraz i konkretną podstawę do zaplanowania dalszego postępowania przed kolejną ciążą.
Co sprawdza pakiet Kariotyp + trombofilia?
Pakiet obejmuje badanie kariotypu oraz badanie trombofilii wrodzonej (6 zmian) u jednej osoby.
✓
Kariotyp – obszar genetyczny. Ocena liczby i budowy chromosomów. Zmiana w chromosomach często nie daje objawów, ale może zwiększać ryzyko poronień. Zobacz badanie kariotypu →
✓
Trombofilia wrodzona – krzepliwość krwi. Analiza 6 zmian genetycznych związanych ze skłonnością do nadmiernego krzepnięcia, która może wpływać na przebieg ciąży. Zobacz badanie trombofilii →
Czy oba badania wykonuje jedna osoba?
Tak. W tym pakiecie zarówno kariotyp, jak i trombofilię wrodzoną wykonuje jedna osoba – z dwóch próbek: wymazu z policzka (trombofilia) i krwi (kariotyp).
Chcesz zbadać kariotyp także u partnera? Przy diagnostyce poronień kariotyp często wykonuje się u obojga. Zobacz Pakiet Poronienia Nawykowe (kariotyp u pary + trombofilia i immunofenotyp u kobiety) lub dokup badanie kariotypu dla partnera.
Dlaczego warto wybrać pakiet zamiast badań osobno?
Bo od razu sprawdzasz dwa kierunki – genetyczny i związany z krzepliwością – a w pakiecie płacisz mniej niż za każde badanie osobno.
✓
badasz dwa obszary naraz, zamiast szukać przyczyny „w ciemno”,
✓
wymaz pobierzesz w domu, a krew w punkcie – bez zbędnych formalności,
✓
w pakiecie płacisz mniej niż za oba badania kupowane osobno.
Co otrzymujesz w pakiecie?
W jednym pakiecie otrzymujesz badanie kariotypu i trombofilii wrodzonej oraz pobranie próbek w cenie.
Dwa badania w jednym pakiecieKariotyp i trombofilia wrodzona (6 zmian) u jednej osoby – dwa kierunki diagnostyki naraz.
Pobranie próbek w cenieWymaz (trombofilia) pobierzesz w domu, a krew (kariotyp) w punkcie – pobranie krwi jest w cenie.
Ponad 300 punktów w PolscePobranie umówisz w dogodnej lokalizacji, zwykle z 2-3-dniowym wyprzedzeniem.
Wyniki onlineTrombofilia w 4-7 dni, kariotyp w 15-21 dni roboczych – w Panelu Pacjenta.
Bez skierowaniaPakiet zamawiasz samodzielnie, online – nie potrzebujesz skierowania.
W pakiecie taniejOba badania razem kosztują mniej, niż gdybyś zamawiała każde osobno.
Chcesz omówić wynik z lekarzem genetykiem?
Po wykonaniu badania w testDNA możesz skorzystać z telefonicznej konsultacji z lekarzem genetykiem w specjalnej cenie 270 zł zamiast 350 zł.
Decyzję możesz podjąć dopiero po otrzymaniu wyniku. Konsultacji nie musisz zamawiać razem z badaniem. Jeśli będziesz jej potrzebować, zorganizujemy ją dla Ciebie za dodatkową opłatą.
Oferujemy szybkie terminy konsultacji. Wygodna rozmowa telefoniczna pozwala omówić wynik i uzyskać wskazówki dotyczące ewentualnej dalszej diagnostyki bez konieczności dojazdu do gabinetu.
Korzyści
Co daje pakiet Kariotyp + trombofilia?
Badanie pomaga sprawdzić dwa kierunki, które mogą mieć znaczenie przy poronieniach i niepowodzeniach in vitro – genetyczny (kariotyp) oraz związany z krzepliwością krwi (trombofilia wrodzona). To szczególnie ważne wtedy, gdy wcześniejsze badania nie dały jasnej odpowiedzi.
✓
Sprawdzasz dwa różne obszary narazKariotyp pokazuje, czy znaczenie mogą mieć zmiany w chromosomach, a badanie trombofilii – czy wrodzona skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi może utrudniać utrzymanie ciąży.
✓
Możesz znaleźć kolejny trop po poronieniachJeśli standardowa diagnostyka nie wskazała przyczyny, pakiet pozwala sprawdzić także kierunek genetyczny i związany z krzepliwością.
✓
Wygodnie: wymaz w domu, krew w punkcieWymaz do trombofilii pobierzesz sama w domu i odeślesz bezpłatnie, a krew do kariotypu w punkcie. W pakiecie płacisz mniej niż za każde badanie osobno.
✓
Wynik może pomóc zaplanować dalsze krokiLekarz może zestawić wyniki z historią poronień, wcześniejszymi transferami i pozostałymi badaniami, żeby lepiej zaplanować dalszą diagnostykę lub profilaktykę w kolejnej ciąży.
Zakres badania
Co obejmuje pakiet Kariotyp + trombofilia?
Pakiet łączy dwa badania wykonywane u jednej osoby: badanie kariotypu (z krwi) oraz badanie trombofilii wrodzonej (z wymazu z policzka). Poniżej krótko, co sprawdza każde z nich – szczegóły znajdziesz na stronach poszczególnych badań.
1. Badanie kariotypu – obszar genetyczny
Ocena liczby i budowy chromosomów. Pozwala wykryć zmiany, które u rodzica mogą nie dawać objawów, ale mają znaczenie dla powstawania zarodka i mogą zwiększać ryzyko poronienia. Pełny opis zakresu i interpretacji znajdziesz na stronie badania kariotypu.
2. Badanie trombofilii wrodzonej – krzepliwość krwi
Analiza 6 zmian genetycznych związanych ze skłonnością do nadmiernego krzepnięcia krwi, która może mieć znaczenie dla utrzymania ciąży:
✓
czynnik V Leiden (1691G>A), gen protrombiny (20210G>A),
✓
MTHFR C677T, MTHFR A1298C,
✓
PAI-1/SERPINE1, czynnik V R2.
Szczegóły badania trombofilii opisujemy na stronie trombofilii wrodzonej STANDARD.
Co otrzymujesz w cenie pakietu?
✓
badanie kariotypu (analiza wszystkich 46 chromosomów),
✓
badanie trombofilii wrodzonej (6 zmian genetycznych),
✓
pobranie krwi w punkcie (kariotyp) oraz zestaw do samodzielnego pobrania wymazu w domu (trombofilia).
Oba badania wykonujesz u jednej osoby. Wymaz do trombofilii pobierzesz w domu, a krew do kariotypu w punkcie pobrań. Wyniki pojawiają się w różnym czasie: trombofilia w 4-7 dni roboczych, kariotyp w 15-21 dni roboczych.
Dla kogo
Dla kogo jest pakiet Kariotyp + trombofilia?
Pakiet warto rozważyć przede wszystkim wtedy, gdy masz trudności z zajściem lub utrzymaniem ciąży, a dotychczasowa diagnostyka nie dała jasnej odpowiedzi.
✓
Doszło do poronienia, w tym poronień nawykowych
Jeśli nie wiadomo, dlaczego ciąża się nie utrzymała, pakiet pozwala sprawdzić kierunek genetyczny i związany z krzepliwością krwi.
✓
Doszło do martwego urodzenia
Gdy chcesz szerzej sprawdzić czynniki genetyczne i te związane z krzepliwością.
✓
Masz trudności z zajściem w ciążę (niepłodność)
Szczególnie gdy mimo starań nie udało się znaleźć jednoznacznej przyczyny.
✓
Przygotowujesz się do procedury in vitro
Aby przed rozpoczęciem leczenia sprawdzić kilka ważnych obszarów mogących mieć znaczenie dla ciąży.
✓
W najbliższej rodzinie występowały aberracje chromosomowe lub trombofilia
Obciążony wywiad rodzinny to jedna ze wskazówek, by sprawdzić oba kierunki.
Jak wykonać
Pakiet łączy dwa badania pobierane z dwóch próbek: wymazu z policzka (trombofilia) oraz krwi (kariotyp). Wymaz pobierzesz wygodnie w domu, a krew w punkcie pobrań. Cały proces przebiega w kilku krokach.
1
Zamów pakiet online
Po zakupie wysyłamy do Ciebie zestaw do pobrania wymazu i kontaktujemy się, aby ustalić szczegóły oraz umówić pobranie krwi. Odpowiemy też na wszystkie pytania.
2
Pobierz wymaz w domu i odeślij go
Wymaz z policzka (do trombofilii) pobierzesz sama, bezboleśnie, w kilka sekund – jest tak samo wiarygodny jak krew. Odsyłasz go do nas bezpłatnie kurierem lub paczkomatem. Wolisz nie pobierać wymazu w domu? Można go pobrać także w punkcie, razem z krwią.
3
Oddaj krew w punkcie pobrań
Krew do kariotypu pobierana jest w jednym z ponad 300 punktów w całej Polsce – pobranie jest w cenie pakietu. Termin umawiamy zwykle z 2-3-dniowym wyprzedzeniem.
4
Odbierz wyniki online
Wyniki pojawiają się w Panelu Pacjenta: trombofilia w 4-7 dni roboczych, a kariotyp w 15-21 dni roboczych. O gotowości każdego poinformujemy Cię e-mailem.
Jak przygotować się do pobrania krwi?
Do badania nie trzeba być na czczo. Wystarczy godzinę przed pobraniem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić. Dzień wcześniej:
✔ stosuj dietę lekkostrawną,
✔ nie spożywaj alkoholu i dobrze nawodnij organizm.
Poinformuj personel o przyjmowanych lekach.
Nie zostajesz z tym sama. Na każdym etapie pomaga Ci opiekun badania. O gotowych wynikach poinformujemy Cię e-mailem, a sam wynik warto omówić z lekarzem prowadzącym lub genetykiem – możesz też skorzystać z konsultacji genetycznej w testDNA.
Wynik
W ramach pakietu otrzymujesz dwa osobne wyniki – kariotypu i trombofilii wrodzonej.
Każdy odpowiada na inne pytanie i pojawia się w innym czasie: trombofilia szybciej, kariotyp nieco później. Pełne szczegóły interpretacji znajdziesz na stronach badania kariotypu i trombofilii wrodzonej.
Wynik trombofilii wrodzonejInformacja o 6 badanych zmianach. Czas: 4-7 dni roboczych.
Wynik kariotypuOcena 46 chromosomów – ich liczby i budowy. Czas: 15-21 dni roboczych.
Czytelny raport onlineOba wyniki w bezpiecznym Panelu Pacjenta. O gotowości każdego powiadomimy Cię e-mailem.
Co może pokazać wynik kariotypu?
1
Prawidłowy kariotyp
Nie stwierdzono zmian w liczbie ani budowie chromosomów – chromosomową przyczynę problemów można wykluczyć.
2
Wykryto zmianę w kariotypie
Niektóre zmiany (np. translokacja zrównoważona) nie dają objawów, a mimo to mogą być przyczyną poronień. Wykrycie zmiany nie oznacza, że nie możesz mieć zdrowego dziecka – znasz przyczynę, a lekarz może zaplanować dalsze postępowanie (np. in vitro z badaniem zarodków PGT lub diagnostykę w ciąży).
Co może pokazać wynik trombofilii wrodzonej?
Wynik pokaże, czy występuje któraś z 6 badanych zmian związanych ze skłonnością do nadmiernego krzepnięcia krwi. Taka informacja może mieć znaczenie przy planowaniu i prowadzeniu kolejnej ciąży – lekarz uwzględni ją przy ocenie ryzyka i ewentualnej profilaktyce przeciwzakrzepowej.
Dwa wyniki – pełniejszy obraz. Jeśli kariotyp nie wskaże przyczyny, wynik trombofilii może podpowiedzieć inny kierunek. A jeśli przyczyna była chromosomalna, wiedza o trombofilii i tak pozostaje cenna przy planowaniu kolejnej ciąży. Oba wyniki najlepiej omówić z lekarzem, który oceni je razem z Twoją historią.
Chcesz omówić wynik z lekarzem genetykiem?
Po wykonaniu badania w testDNA możesz skorzystać z telefonicznej konsultacji z lekarzem genetykiem w specjalnej cenie 270 zł zamiast 350 zł.
Decyzję możesz podjąć dopiero po otrzymaniu wyniku. Konsultacji nie musisz zamawiać razem z badaniem. Jeśli będziesz jej potrzebować, zorganizujemy ją dla Ciebie za dodatkową opłatą.
Oferujemy szybkie terminy konsultacji. Wygodna rozmowa telefoniczna pozwala omówić wynik i uzyskać wskazówki dotyczące ewentualnej dalszej diagnostyki bez konieczności dojazdu do gabinetu.
FAQ
Co obejmuje pakiet kariotyp + trombofilia?
Pakiet łączy dwa badania wykonywane u jednej osoby: badanie kariotypu (ocena wszystkich 46 chromosomów, z krwi) oraz badanie trombofilii wrodzonej (6 zmian genetycznych związanych z krzepliwością krwi, z wymazu z policzka). Razem dają pełniejszy obraz możliwych przyczyn poronień i niepowodzeń in vitro.
Dlaczego warto wykonać oba badania razem?
Przy poronieniach przyczyna nie zawsze leży w jednym miejscu. Kariotyp sprawdza, czy znaczenie mają zmiany w chromosomach, a badanie trombofilii – czy wrodzona skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi może utrudniać utrzymanie ciąży. Jeśli jedno badanie nie wskaże przyczyny, drugie może podpowiedzieć inny kierunek. W pakiecie oba badania wychodzą taniej niż kupowane osobno.
Jak pobiera się próbki do pakietu?
Pakiet obejmuje dwie próbki. Wymaz z policzka (do trombofilii) pobierasz samodzielnie w domu – zestaw wysyłamy do Ciebie, a próbkę odsyłasz bezpłatnie kurierem lub paczkomatem. Krew (do kariotypu) pobierana jest w jednym z ponad 300 punktów pobrań w Polsce; pobranie jest w cenie pakietu. Wymaz możesz też pobrać w punkcie, razem z krwią.
Ile czeka się na wyniki?
Wyniki pojawiają się w różnym czasie: trombofilia wrodzona w 4-7 dni roboczych, a kariotyp w 15-21 dni roboczych. O gotowości każdego wyniku powiadamiamy e-mailem – znajdziesz je w Panelu Pacjenta.
Jak przygotować się do pobrania?
Do badania nie trzeba być na czczo. Wystarczy godzinę przed pobraniem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić. Dzień wcześniej warto stosować dietę lekkostrawną, nie spożywać alkoholu i dobrze nawodnić organizm. Poinformuj personel o przyjmowanych lekach.
Co, jeśli na wymazówce będzie za mało materiału?
Ubezpieczenie próbki jest w cenie. Gdyby na wymazówce znalazło się za mało materiału (zdarza się rzadko), wyślemy kolejny zestaw i powtórzymy pobranie bezpłatnie.
Czy do badania potrzebne jest skierowanie?
Nie. Pakiet możesz zamówić i wykonać bez skierowania od lekarza.
Czy pakiet można wykonać po poronieniu?
Tak. Oba badania można wykonać po poronieniu – nie zależą od tego, kiedy doszło do straty. Pakiet jest przeznaczony m.in. dla osób, które doświadczyły poronień i chcą sprawdzić możliwe przyczyny przed kolejną ciążą.
Czy kariotyp i trombofilię trzeba kiedyś powtarzać?
Nie. Geny badane w kariotypie i w badaniu trombofilii wrodzonej nie zmieniają się w ciągu życia, dlatego oba badania wykonuje się tylko raz.
Ile kosztuje pakiet i czy można zapłacić w ratach?
Pakiet kosztuje 827 zł – taniej niż oba badania kupowane osobno. Pobranie krwi w punkcie oraz zestaw do pobrania wymazu są w cenie (odesłanie wymazu kurierem lub paczkomatem jest bezpłatne). Dostępna jest również płatność w ratach oraz odroczona płatność PayPo.
Co zrobić, jeśli wynik jest nieprawidłowy?
Wyniki warto omówić z lekarzem. W przypadku zmiany w kariotypie wskazana jest konsultacja z genetykiem, a wynik trombofilii lekarz może uwzględnić przy ocenie ryzyka i planowaniu profilaktyki w kolejnej ciąży. Możesz też skorzystać z telefonicznej konsultacji z lekarzem genetykiem w testDNA (w specjalnej cenie 270 zł zamiast 350 zł) – decyzję podejmujesz po otrzymaniu wyniku.