Mutacja MTHFR A1298C (mutacja MTHFR)
Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję enzymu, który przekształca kwas foliowy z formy nieaktywnej w aktywną. Ta aktywna forma kwasu foliowego bierze udział w przemianie aminokwasu homocysteiny w metioninę. Jeśli posiadasz nieprawidłowy wariant genu MTHFR, aktywność tego enzymu może być zmniejszona, co może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny w organizmie. Zobacz jak możesz sprawdzić, czy mutacja MTHFR dotyczy również Ciebie.
Mutacja MTHFR A1298C – co oznacza i kiedy warto wykonać badanie?
Spis treści
Mutacja MTHFR A1298C, oznacza zmianę w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Z czym ona się wiąże? Zmiana ta może mieć wpływ na obniżenie przyswajania standardowego kwasu foliowego.
Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR warto wykonać, gdy:
- występuje nadmierny poziom homocysteiny we wkrwi
- są nieprawidłowe wyniki badania kwasu foliowego i witaminy B12
- jesteś po epizodzie zakrzepowym
- borykasz się z miażdżycą
- doświadczyłaś poronienia
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2017 r., u kobiet, które posiadają warianty C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami niż zwykłym kwasem foliowym. [1]
Mutacja MTHFR – jak wygląda badanie?
Próbką do badania genu MTHFR jest wymaz z wewnętrznej strony policzka – jest to bardzo proste, dlatego taką próbkę można pobrać samodzielnie w domu. W tym celu wysyłamy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania, w którym znajdziesz wymazówki, instrukcję pobrania, formularz zlecenia badania.
Co ważne – do badania nie musisz się specjalnie przygotowywać! Nie musisz być na czczo – wystarczy godzinę przed pobraniem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów. Próbkę pobierasz o dowolnej porze dnia. Po pobraniu odsyłasz do nas próbkę (nie wymaga specjalnych warunków transportowych).
- Sprawdzamy 2 mutacje:
MTHFR c.665C>T i c.1286A>C (inaczej c.677C>T, c.1298A>C) - Szybki wynik: 4-7 dni
roboczych –
najszybciej
na rynku! - Darmowy zestaw: przy jego
pomocy
pobierzesz próbki
samodzielnie w domu - Darmowa dostawa:
kurier lub paczkomat (próbki pacjent odsyła na swój koszt). Bezpłatna wysyłka również za granicę! - Gwarancja na próbki: brak
ryzyka
nieprawidłowego
pobrania
Cena zawiera
darmową wysyłkę i odbiór próbki
Zamów teraz Cena zawiera
darmową wysyłkę i odbiór próbki
Mutacja MTHFR – co oznacza wynik?
Obecność mutacji MTHFR A1298C i C677T (czyli wariantów genu MTHFR) oznacza, że u pacjentki mogą występować zaburzenia w przyswajaniu standardowego kwasu foliowego. Taki wynik należy pokazać lekarzowi, który będzie mógł dobrać odpowiednią dawkę i formę kwasu foliowego. W ustaleniu prawidłowej suplementacji kwasem foliowym przydatne są wyniki również innych badań – poziomu witaminy B12, homocysteiny i kwasu foliowego we krwi.
Źródła:
[1] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.
[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
