Badania genetyczne a niepłodność

Jedną z potencjalnych przyczyn niepłodności są czynniki genetyczne. Dotyczy to około 10-15% par zmagających się z tym problemem. Pacjenci dotknięci tym rodzajem niepłodności wciąż mają szanse na dziecko, jeśli zostanie przeprowadzona diagnostyka i wdrożone leczenie. Konieczne jest więc przeprowadzenie badań genetycznych. Sprawdź, jakie dokładnie testy wykonać, jeśli mamy problemy z poczęciem dziecka!

Badania genetyczne niepłodność – dlaczego warto je wykonać?

Rozpoznanie przyczyny niepłodności ma ogromne znaczenie dla jej leczenia. Bez poznania podłoża problemu ciężko będzie prawidłowo ukierunkować terapię. Wykonując diagnostykę przyczynową, zdecydowanie zwiększamy więc swoje szanse na dziecko.

U wielu par zmagających się z niepłodnością przyczyną problemu są zmiany w genach. Wykonanie badań genetycznych pozwoli nam sprawdzić, czy dotyczy to także nas.

Badania genetyczne niepłodność – cena i przebieg diagnostyki

W diagnostyce niepłodności zaleca się przeprowadzenie następujących badań:

• Badanie kariotypu – jest to podstawowe badanie genetyczne, które wykonać powinna kobieta i mężczyzna. Jego przeprowadzenie w diagnostyce niepłodności jest zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii. Jest to badanie, które sprawdza, czy ilość i struktura chromosomów jest prawidłowa. Wady w ich obrębie mogą być przyczyną niepłodności i poronień. Do przeprowadzenia badania kariotypu potrzebna jest jedynie próbka krwi.
• Badanie KIR – jest to badanie przeznaczone jedynie dla kobiet. Sprawdza ono, czy receptory KIR znajdujące się w macicy nie uniemożliwiają zarodkowi zagnieżdżenia się w macicy. Jest to wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego pacjentki. Badanie KIR wykonać możemy na podstawie próbki śliny lub krwi.
• Badanie HLA-C – sprawdza ono, czy problemy z zajściem w ciążę są spowodowane niezgodnością immunologiczną między tkankami płodu a komórkami układu odpornościowego matki. Badanie HLA-C wykonane powinno zostać u obojga partnerów. Potrzebną do niego próbką jest ślina lub krew.
• Badanie CFTR – jest to kluczowy test w diagnostyce męskiej niepłodności. Sprawdza się w nim gen CFTR pod kątem potencjalnych mutacji. Mogą one być przyczyną wrodzonego braku nasieniowodów, azoospermii oraz ciężkiej oligozoospermii. Do wykonania badania potrzebna jest jedynie próbka śliny. Wykonać polecamy go wraz z badaniem AZF.
• Badanie AZF – sprawdza ono, czy w regionie AZF znajdują się mutacje genetyczne. Mogą one być przyczyną zaburzeń spermatogenezy u mężczyzny, a w konsekwencji przyczyną niepłodności. Do przeprowadzenia badania wystarczy tylko próbka śliny.

Badania genetyczne niepłodność a NFZ

Wykonanie genetycznej diagnostyki niepłodności niestety wiąże się z kosztami. Wiele par szuka więc alternatyw. Dzięki refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) mogą oni bezpłatnie wykonać badanie kariotypu. Potrzebujemy jednak do tego skierowania od lekarza genetyka. Do tej wizyty będzie nam z kolei potrzebne skierowanie od ginekologa lub lekarza rodzinnego. Niestety w wielu miejscach czas oczekiwania na wizytę u genetyka a następnie na badania w ramach NFZ jest bardzo długi.

Jak widać, wykonanie badania kariotypu na NFZ wcale nie jest takie proste. Wiąże się także z długim czasem oczekiwania na poszczególne wizyty. Czas jest w tym przypadku bardzo cenny, dlatego parom zaleca się jednak prywatne wykonanie badania kariotypu.

Źródła:

Łukaszuk K. i in. (2018). Diagnostyka i leczenie niepłodności—rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP).” Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 3.3: 112-140.