Badanie całogenomowe (WES) dla osób z padaczką

Opis

Badanie WES Premium dla pacjentów z padaczką to jedyne takie badanie genetyczne dostępne w Polsce. Przeprowadzane jest ono w renomowanym, niemieckim laboratorium, które od ponad 15 lat specjalizuje się w najbardziej zaawansowanych analizach genetycznych. Żadne inne badanie dostępne w Polsce nie gwarantuje tak szerokiego zakresu. 

Badanie to polega na sekwencjonowaniu (sprawdzeniu) całego eksomu człowieka. To właśnie w nim znajduje się około 85% mutacji, które powodują choroby genetyczne. W odróżnieniu od innych laboratoriów w tym przypadku analizie podlegają miejsca niekodujące DNA, które odpowiadają za pozostałe 15% mutacji wywołujących choroby genetyczne. .

Badanie WES Premium dedykowane pacjentom z padaczką obejmuje analizę (ze  średnim pokryciem diagnostyczne >100x):

• 23 000 genów czyli cały eksonu
• 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne dla choroby w bazie danych mutacji genów człowieka (HGMD) i ClinVar – to właśnie one stanowią miejsca niekodujące DNA
• 100% mtDNA
• Zmiany CNV -dzięki dodatkowym sondom nasz WES zastępuje badanie mikromacierzy (wykrywa te same zmiany tylko inną metodą). Wykryte zmiany CNV są potwierdzane metodą MLPA lub qPRC.
• Zmiany (SNV), małe insercje i delecje (indels) z CNV
• Badanie pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych (SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), CSTB, FGF14, HTT, JPH3, NOP56, NIPA1, PABPN1 i wielu innych)

Dodatkowo: 

• Analiza genów ACMG – analiza 78 genów (u dorosłych) lub 69 (u dzieci) z listy ACMG
• Spersonalizowany raport farmakogenetyczny, dzięki któremu lekarz będzie mógł precyzyjnie dobrać leczenie (dowiesz się, które leki mogą nie działać lub być toksyczne oraz kiedy należy zwiększyć dawkę, aby uzyskać pożądany efekt terapeutyczny).
• Dwie konsultacje z genetykiem klinicznym – konsultacja przed i po badaniu
  >

Czym jest raport farmakogenetyczny?

Raport farmakogenetyczny obejmuje aż 21 genów związanych z metabolizmem (przetwarzaniem) wielu leków w tym tych stosowanych w padaczce.
>
Na pewno spotkałeś się z sytuacją, że dany lek chociażby popularny paracetamol u jednej osoby wykazuje działanie, podczas gdy u innej nie.  Nasza odpowiedź na leki – to znaczy to, czy dany lek będzie działał i jak będzie działał – jest uwarunkowana genetycznie. Istnieją osoby, dla których nawet mała dawka danego leku będzie toksyczna i takie, u których dopiero duża dawka danego leku spowoduje działanie.

Raport farmakogenetyczny obejmuje geny, które odpowiadają za przetwarzanie takich leków stosowanych w padaczce jak: carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, lamotrigine, brivaracetam czy clobazam.

Analizowane geny: ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1.

Oczywiście geny te odpowiadają za metabolizm również innych leków w tym antybiotyków, leków przeciwbólowych, antydepresantów i innych.

Pobierz przykładowy raport (przykładowy raport jest w języku angielskim, Ty otrzymasz od nas również raport w języku polskim).

Czym są geny z listy ACMG?

Celem każdego badania WES jest znalezienie przyczyny, która wywołuje objawy chorobowe. Nie wszystkie zatem wykryte zmiany w genach zostaną zaraportowane. Dlaczego? Ponieważ każdy z nas ma wiele zmian w genach, które nie powodują ani choroby ani też nie są istotne  z punktu widzenia naszego zdrowia lub też nie mamy w tej chwili wystarczającej wiedzy na temat ich znaczenia.

Istnieje jednak uniwersalna lista genów ujęta w wytycznych American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), na której znajdują się takie geny, które są powiązane ze schorzeniami, w przypadku których dostępne jest leczenie medyczne w celu zmiany przebiegu choroby np. geny związane z ryzykiem zachorowania na raka ( BRCA1/2 i wiele innych), chorobami kardiologicznymi (np. kardiomiopatia), chorobami metabolicznymi (np. hemochromatoza), hipertermią złośliwą, cukrzycą młodzieńczą itp.

Wykonując zatem nasze badanie WES otrzymasz także informację na temat tego, czy jesteś nosicielem jednego z 73 genów – dorośli lub 69 genów / dzieci z listy ACMG. To ważna informacja, która może uratować Ci zdrowie a nawet życie!