Opis
Genetyczne przyczyny niepłodności u mężczyzn są częstsze, niż wielu sądzi – i coraz częściej dają się zdiagnozować i skutecznie eliminować, a niektóre można nawet leczyć lub kompensować odpowiednią metodą wspomaganego rozrodu.
Przykłady:
- Mutacje w genach CATSPER, DNAH, CFAP – często powodują problemy z ruchliwością, ale plemniki są obecne, więc zapłodnienie np. metodą ICSI (mikroiniekcji plemnika do komórki jajowej) jest możliwe.
- Mutacja w CFTR (CBAVD) – pacjent nie ma plemników w ejakulacie, ale ma je w jądrach, i można je pobrać.
- Globozoospermia (SPATA16, DPY19L2) – problem z zapłodnieniem, ale możliwe rozwiązania dzięki zapłodnieniu in vitro z dodatkowymi technikami.
- Ciężkie mutacje w SYCP3, MEIOB, TEX11, KLHL10 – mogą oznaczać całkowity brak spermatogenezy, ale nie zawsze – czasem da się pozyskać pojedyncze plemniki.
,
Co daje wynik badania genetycznego pacjentowi i lekarzowi?
Dla pacjenta:
- ulga i konkretna odpowiedź – dlaczego nie wychodzi (zamiast poczucia winy i frustracji),
- spokój emocjonalny i plan działania,
- możliwość zabezpieczenia materiału genetycznego na przyszłość,
- świadome decyzje o rodzicielstwie (np. in vitro z diagnostyką preimplantacyjną – PGT-M).
Dla lekarza:
- jasna diagnoza – czy problem jest genetyczny, co pozwala uniknąć niepotrzebnych, kosztownych terapii,
- wybór odpowiedniej metody wspomagania rozrodu (np. ICSI, TESE, dawstwo),
- ocena ryzyka dziedziczenia choroby lub niepłodności przez potomstwo (ważne przy mutacjach jak CFTR, TEX11),
- decyzja, czy warto podjąć próbę pobrania plemników z jąder, czy lepiej rozważyć alternatywy (np. nasienie dawcy).
Fertiscan Complete Mężczyzna
„Bardzo szybki czas uzyskania wyniku. Profesjonalne podejście. Polecam z całego serca.”
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres
Fertisan Complete Mężczyzna obejmuje analizę aż 50 genów pod kątem mutacji, które mogą przyczynić się problemów z płodnością. Dokładny zakres badania obejmuje:
- Analiza 50 genów związanych płodnością u mężczyznADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15
- Bezpłatna wysyłka zestawu testowego do domu oraz odbiór próbek kurierem lub też pobranie próbki w jednej z 300 przychodni w Polsce
- Wynik badania w ciągu 25 dni roboczych przekazany online w bezpiecznym panelu pacjenta
- Wsparcie i pomoc konsultantów medycznych 6 dni w tygodniu
- Omówienie wyniku badania przez doświadczonego lekarza – genetyka klinicznego specjalizującego się w tematyce niepłodności i wspomagania rozrodu
- Gwarancja na próbki – jeśli na dostarczonej wymazówce będzie zbyt mało DNA, wyślemy bezpłatnie kolejny zestaw bez dodatkowych opłat
Fertiscan Complete Mężczyzna
„Bardzo szybki czas uzyskania wyniku. Profesjonalne podejście. Polecam z całego serca.”
A Ty jak oceniasz testDNA?
Konsultacja genetyka klinicznego
Wynik badania Fertiscan Complete omówisz z doświadczonym lekarzem genetykiem klinicznym – dr n. med. Renatą Posmyk
Absolwentka Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku w 1999r.
Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W latach 2001–2009 była asystentem/wykładowcą w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB oraz lekarzem w Poradni Genetycznej UDSK.
Od 2009 roku pracuje w Poradni Genetycznej „Genetics”, gdzie przyjmuje ponad 2000 pacjentów rocznie.
Ponadto konsultuje noworodki w oddziałach noworodkowych, udziela porad pacjentom onkologicznym oraz pacjentom zmagającym się z problemem niepłodności i utraty ciąż.
W 2015 roku obroniła pracę doktorską „Częstość występowania mutacji założycielskich w obrębie genu BRCA1 w populacji kobiet chorych na raka piersi w województwie podlaskim”.
Od 2019 roku kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UMB oraz konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej (woj. podlaskie).
Fertiscan Complete Mężczyzna
„Bardzo szybki czas uzyskania wyniku. Profesjonalne podejście. Polecam z całego serca.”
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
