Opis
Analizy NIFTY pro wykonywane są w laboratorium BGI, które opracowało metodę badania NIFTY, wprowadziło je na rynek i ma największe doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych.
O wiarygodności testu NIFTY świadczy szeroka walidacja kliniczna (test NIFTY jest sprawdzony na największej liczbie ciąż) oraz to, że test NIFTY został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie!
Tagi: Nifty pro, Nifty, badanie prenatalne, test dna płodu, NIPT, Sanco, Panorama, Harmony, Badania wolnego płodowego DNA, Badania prenatalne, Testy prenatalne, Badanie dla kobiet w ciąży, trisomia 21., zespół Downa, trisomia 13., zespół Edwardsa, trisomia 13., zespół Patau, płeć
Co zawiera cena
- Analiza 94 nieprawidłowości genetycznych. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Ubezpieczenie. NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
Dodatkowo w testDNA:
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania w całej Polsce.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Do wyniku dołączane są wskazówki opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem, dzięki którym samodzielne odczytanie wyniku jest jeszcze łatwiejsze.
- Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
Możliwość płatności w ratach i P24NOW (Kup teraz, zapłać do 54 dni lub w ratach)
Co bada test
Zakres badania NIFTY pro w ciąży pojedynczej:
- Trisomie: 21 – zespół Downa., 18 – zespół Edwardsa., 13 – zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu.
- Nieprawidłowości związane z liczbą chromosomów płci – zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY.
- 84 mikrodelecji i mikroduplikacji – w tym zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół diGeorge’a, zespół Williamsa-Beurena, zespół Pradera-Williego/Angelmana czy zespół Potocki-Lupskiego.
Rozwiń aby zobaczyć listę mikrodelecji i mikroduplikacji badanych w NIFTY pro
- Zespół DiGorge’a (22q11.21)
- Delecja 1p26
- Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2)
- Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
- Zespół Cri-du-chat (5p)
- Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
- Zespół CHDM (6q27) (guz wychodzący z rdzenia kręgowego)
- Zespół delecji chromosomu 15q14
- Zespół duplikacja chromosomu 17q12
- Zespół delecji chromosomu 17q12
- Zespół duplikacji chromosomu 3q29
- Zespół delecji chromosomu 3q29
- Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1
- Zespół delecji chromosomu 8q22.1
- Holprosencefalia 1 (21q22.3) (wada mózgowia)
- Zepół WAGR (11p13) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu)
- Zespół delecji chromosomu 7q11.23
- Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23
- Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2)
- HCD (15q26.1) (wrodzona przepuklina przeponowa)
- Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3
- Zespół delecji chromosomu 17q21.31
- Zespół delecji chromosomu Xp11.3
- Zespół delecji chromosomu 3q13.31
- Zespół delecji chromosomu 8p23.1
- Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1
- Zespół mikrodelecji 12q14
- Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2
- Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2)
- Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2)
- Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 19q13.11
- Zespół duplikacji chromosomu 2q35
- Zespół delecji chromosomu 15q25
- Zespół delecji chromosomu 22q11.2
- Delecja chromosomu 7q
- Zespół delecji chromosomu 18q
- Zespół delecji chromosomu 9p
- Zespół delecji chromosomu 14q11-q22
- Zespół delecji chromosomu 6q11-q14
- Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2
- Zespół delecji chromosomu Xq21
- Zespół delecji chromosomu 1q41-q42
- Zespół delecji chromosomu 6q24-q25
- Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24)
- Zespół delecji chromosomu 18p
- Zespół delecji chromosomu 10q26
- Zespół delecji chromosomu 3pter-p25
- Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2
- Zespół delecji chromosomu 5q14.3
- Zespół delecji chromosomu 13q14
- Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2
- Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter)
- Zespół delecji chromosomu 15q26-qter
- Zespół delecji chromosomu 6pter-p24
- Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31) (zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia)
- Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28
- Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3) (wada mózgowia)
- Zespół delecji chromosomu Xp21
- Zespół WAGRO (11p13-p12) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu oraz otyłość)
- Zespół delecji chromosomu 4q21
- Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2)
- Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11)
- Zespół Jacobsena (11q23)
- Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13)
- Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15
- Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2
- Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2
- Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22
- Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1
- Zespół delecji chromosomu 2q33.1
- Zespół delecji chromosomu Xq28
- Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2
- Zespół delecji chromosomu 16p
- Zespół delecji chromosomu 16p13.3
- Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2
- Zespół delecji chromosomu 5q12
- Zespół delecji chromosomu 1p32-p31
- Zespół duplikacji chromosomu 1p31
- Zespół delecji chromosomu 16q22
- Zespół Frias (14q22.1-q22.3)
Zakres badania NIFTY w ciąży bliźniaczej:
- Trisomie: 21 – zespół Downa., 18 – zespół Edwardsa., 13 – zespół Patau
- Płeć na życzenie
Wskazania
- Zalecenie amniopunkcji z uwagi na podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa czy Patau (w przypadku testu NIFTY pro wynik negatywny może pozwolić uniknąć niepotrzebnych badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja i odzyskać spokój.
- W przypadku, gdy przesiewowe badania prenatalne takie jak test Papp-a i USG wskazują na nieprawidłowości, które mogą sugerować chorobę genetyczną dziecka, podwyższone ryzyko trisomii obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru.
- Wiek matki ponad 35 lat ze względu na większe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.
- Wystąpienie choroby genetycznej w poprzedniej ciąży, w rodzinie.
- Wątpliwości matki o zdrowie dziecka i chęć sprawdzenia jego zdrowia.
Według rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka badania wolnego płodowego DNA powinny być zaproponowane pacjentce w przypadku, gdy ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. [1]
Badanie NIFTY pro można wykonać również w ciąży bliźniaczej i ciąży po in vitro (również w przypadku dawczyni komórki jajowej).
Przeciwwskazania
Test NIFTY pro może być wykonywany po skończonym 10 tygodniu ciąży. Do przeciwwskazań należy terapia komórkami macierzystymi, przeszczep narządu u matki, zmiany kariotypu matki oraz ciąża trojacza i z większą liczbą płodów.
Przed wykonaniem badania NIFTY pro przeprowadzamy szczegółową ankietę dotyczącą zdrowia, przebytych terapii czy stosowanych leków u pacjentki.
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
Metoda badania
Do badania NIFTY pro wystarczy pobrać małą próbkę 10 ml krwi Mamy z żyły odłokciowej (jak do morfologii). W krwiobiegu matki jest obecne wolne DNA płodu, które można zbadać pod kątem chorób genetycznych.
Test NIFTY pro ma wysoka skuteczność i jednocześnie jest bezpieczny. Jest to możliwe dzięki wykorzystaniu bardzo czułej i dokładnej metody badania zwanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Metoda NGS pozwala na odczytanie całej sekwencji genomu badanego organizmu w czasie tzw. jednej procedury.
- Analizowana próbka: 10 ml krwi z żyły odłokciowej matki (zawiera wolne płodowe DNA).
- Metoda badania: NGS i zaawansowane analizy bioinformatyczne.
Test krok po kroku
Po złożeniu zamówienia skontaktuje się z Państwem konsultant w celu umówienia pobrania w wybranej placówce lub w domu. Przed badaniem prosimy o uzupełnienie ankiety dotyczącej zdrowia i ciąży.
Sprawdź jak krok po kroku wygląda test NIFTY pro w testDNA.
- Po umówieniu terminu za pomocą formularza skontaktuje się z Państwem konsultant medyczny aby potwierdzić termin oraz dokończyć proces rezerwacji terminu badania. Kontakt następuje w ciągu jednego dnia. Wymagane jest wypełnienia ankiety, która zawiera pytania istotne do przeprowadzenia badania (m.in. jaki jest wiek ciąży, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga, jakie leki są przyjmowane). Aby dokończyć rezerwację potrzebne jest także wpłacenie zadatku (więcej informacji o płatności w dalszej części tekstu). Zadatek jest wymagany, ponieważ do placówki jest wysyłany indywidualnie przygotowany zestaw z unikalnym numerem, który czeka na pacjentkę w umówionym terminie badania. Żadna inna osoba nie skorzysta z zestawu. Kwota zadatku jest wliczona w cenie badania NIFTY.
- Po potwierdzeniu terminu i rezerwacji, w umówionym terminie należy przyjść do wybranej placówki lub oczekiwać na wizytę domową. W przypadku wizyty w placówce, dzięki wcześniejszej rezerwacji terminu badanie odbywa się bez oczekiwania w kolejce.
- W trakcie wizyty w placówce lub wizyty domowej podpisywany jest formularz zlecenia badania (wcześniej przesyłamy go na e-mail, do wcześniejszego zapoznania się).
- Do badania pobierana jest próbka krwi od matki, podobnie jak do badania krwi typu morfologia. Pobranie próbek jest szybkie i cała wizyta w placówce lub wizyta domowa trwa zwykle do 20 minut.
- Próbka wraz z formularzem zlecenia przekazywana jest do laboratorium BGI, w którym wykonywane są analizy. Transport próbek trwa tylko 1-2 dni robocze, podobnie jak w przypadku dostarczenia do laboratorium w Polsce.
- Wynik testu dostępny jest do pobrania w Panelu Pacjenta na stronie internetowej. Jest to oryginał – dokument jest podpisywany elektronicznie. Czas oczekiwania na wynik wynosi do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. To jest maksymalny czas, zwykle wynik dostępny jest szybciej (nawet 5-6 dni).
- W przypadku uzyskania pozytywnego (nieprawidłowego) wyniku NIFTY , nasze Pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila: 
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Szybkie terminy badań
Pobranie próbki 0 zł
Konsultacja z lekarzem genetykiem
Szybkie terminy badańNawet w dniu umówienia
Pobranie próbki 0 zł
Konsultacja z lekarzem genetykiem