Badanie WES PREMIUM TRIO to zaawansowane badanie genetyczne wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Umożliwia jednoczesną analizę tysięcy potencjalnych genetycznych przyczyn objawów – niezależnie od tego, jakiego układu lub narządu dotyczą.
Badanie obejmuje ocenę budowy genów oraz poszukiwanie zmian, które mogą mieć znaczenie kliniczne i stanowić przyczynę obserwowanych objawów. W raporcie uwzględniane są te warianty, które są istotne diagnostycznie i mogą mieć realny wpływ na zdrowie pacjenta.
WES PREMIUM TRIO analizuje nie tylko standardowo badane części genów, czyli eksony, ale także wybrane regiony niekodujące – istotne klinicznie introny. Uwzględnienie dodatkowych obszarów może zwiększyć szansę na znalezienie genetycznej przyczyny problemów zdrowotnych.
Badanie wykonywane jest w modelu TRIO, czyli z wykorzystaniem materiału DNA dziecka oraz obojga rodziców. Taki sposób analizy zwiększa precyzję interpretacji wyniku i pomaga szybciej wskazać zmiany, które mogą odpowiadać za objawy u dziecka. Wynik badania wydawany jest dla dziecka.
Konsultacja lekarska przed badaniem to ważny element całego procesu diagnostycznego. Jej celem jest dokładne zebranie wywiadu medycznego i ukierunkowanie analizy na te geny oraz warianty, które mogą mieć największe znaczenie w danym przypadku. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny, użyteczny i pomocny diagnostycznie.
Czas oczekiwania na wynik: 4–5 tygodni.
Dodatkowe korzyści:
bezpłatna organizacja pobrania próbki, również w domu pacjenta,
bezpłatna obsługa kurierska,
dostęp do Panelu Pacjenta, zapewniającego bezpieczny dostęp do danych osobowych i medycznych.
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres i co zawiera cena
Zakres:
sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
sprawdzenie zmian punktowych w intronach
analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG
badanie genów rodziców pod kątem objawów występujących u dziecka
Możliwość dokupienia do badania WES PREMIUM TRIO badania farmokologicznego. W takim badaniu sprawdzane są wybrane substancje lecznicze odpowiedzialne za leczenie wielu schorzeń. Aby dokupić taki panel zapraszamy do kontaktu z Laboratorium. Dodatkowy koszt takiego badania to 1077zł.
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Kiedy wykonać
Badanie WES PREMIUM TRIO jest kierowane do osób u których występuje wiele objawów, których lekarze nie mogą znaleźć przyczyny.
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES:
padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym zaburzenia mowy,
nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
wybiórczość pokarmowa,
zaburzenia gastryczne,
częste infekcje i zaburzenia odporności,
problemy ortopedyczne
i wiele innych.
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Próbka
Próbką do badania jest próbka krwi. Pobranie może odbyć się przez personel medyczny w 1 z 300 placówek w całej Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jak wykonać?
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
2. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
3. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres lub umówienie pobrania w dogodnym miejscu przez pielęgniarkę (np. w domu u pacjenta lub w jednej z placówek)
4. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę.
5. Podpisanie dokumentów do badania
6. Odesłanie próbki oraz dokumentów
7. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
8. Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim)
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
FAQ
Gdzie jest wykonywane badanie WES PREMIUM TRIO?
Badanie WES PREMIUM TRIO wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium CeGaT w Niemczech.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM TRIO?
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM TRIO to tylko 4-5 tygodni.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES PREMIUM TRIO?
Badanie WES PREMIUM TRIO wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
FAQ
Gdzie jest wykonywane badanie WES PREMIUM TRIO?
Badanie WES PREMIUM TRIO wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium CeGaT w Niemczech.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM TRIO?
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM TRIO to tylko 4-5 tygodni.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES PREMIUM TRIO?
Badanie WES PREMIUM TRIO wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
