Pytania GeneScreen®

Nie. Badanie GeneScreen® wykonuje się z krwi i nie trzeba być na czczo.

Próbkę krwi oddają oboje partnerzy, a samo pobranie wygląda jak standardowe badanie laboratoryjne.

Jeśli przyjmujesz leki – nie odstawiaj ich bez decyzji lekarza.

GeneScreen® ocenia ryzyko chorób genetycznych dla pary, a nie tylko dla jednej osoby.

Badanie sprawdza, czy oboje partnerzy są nosicielami zmian w tym samym genie. Dopiero wtedy może pojawić się ryzyko choroby genetycznej u dziecka.

Dlatego analiza wykonywana jest dla obojga partnerów, a wynik pokazuje, czy ewentualne nosicielstwo „spotyka się” u Was w tym samym genie i czy ma znaczenie dla planowania ciąży.

Wynik badania GeneScreen® otrzymujecie online w panelu pacjenta w formie czytelnego raportu.

Najczęstsze scenariusze:

1. Wynik prawidłowy u obojga partnerów
W badanym zakresie nie wykryto wspólnego ryzyka choroby genetycznej – możecie planować ciążę spokojniej.

2. Nosicielstwo u jednej osoby
Zwykle nie zmienia to planów dotyczących ciąży. To ważna informacja genetyczna, która może mieć znaczenie w przyszłości.

3. Nosicielstwo u obojga partnerów w tym samym genie
To sytuacja, która wymaga dokładniejszego omówienia. Wtedy genetyk wyjaśnia możliwe dalsze kroki i dostępne rozwiązania diagnostyczne.

Po wyniku macie konsultację z genetykiem w cenie badania. Lekarz wyjaśnia wynik prostym językiem i odpowiada na wszystkie pytania.

Tak. GeneScreen® można wykonać podczas tej samej wizyty co inne badania wykonywane przed ciążą.

Najczęściej łączy się je z takimi badaniami jak:
• kariotyp
• trombofilia wrodzona
• badanie KIR i HLA-C

GeneScreen® wykonywany jest z krwi, dlatego logistycznie łatwo połączyć go z innymi badaniami laboratoryjnymi podczas jednej wizyty w punkcie pobrań.

Badanie GeneScreen® można wykonać w jednym z ponad 300 punktów pobrań w Polsce lub skorzystać z wizyty pielęgniarki w domu.

Jak wygląda proces badania:

1. wybieracie wariant badania (dla kobiety, mężczyzny lub pary)
2. oddajecie krew – oboje partnerzy
3. DNA analizowane jest w laboratorium metodą NGS
4. wynik pojawia się online w panelu pacjenta
5. po wyniku odbywa się konsultacja z genetykiem w cenie badania

GeneScreen® sprawdza nosicielstwo chorób genetycznych i ryzyko ich przekazania dziecku.

Inne badania genetyczne przed ciążą mogą być potrzebne wtedy, gdy pojawiają się dodatkowe wskazania medyczne – na przykład:

• poronienia w wywiadzie
• trudności z zajściem w ciążę
• niepowodzenia procedury in vitro
• zakrzepica w rodzinie

W takich sytuacjach lekarz może zalecić dodatkowo badanie kariotypu, trombofilii lub genów KIR i HLA-C.

Tak. Wiele par wykonuje GeneScreen® razem z innymi badaniami przed ciążą.

Najczęściej GeneScreen® jest pierwszym krokiem, ponieważ szybko pokazuje ryzyko chorób genetycznych u dziecka wynikające z nosicielstwa u partnerów.

Pozostałe badania – takie jak kariotyp, trombofilia czy KIR i HLA-C – dobiera się zwykle w zależności od historii medycznej pary i wskazań lekarza.