Referencje:

dr Antoni Pyrkosz

Dr n. med. Antoni Pyrkosz

specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista neonatologii, specjalista pediatrii

,,Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo, to znaczy powstają „de novo” lub są przekazywane przez Rodziców będących bezobjawowymi nosicielami. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwościami dzisiejszej medycyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.’’
*****
Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

„W ostatnich latach dowiedziono jednoznacznie, że jedną z przyczyn odmiennej reakcji pacjentów na ten sam lek mogą być międzyosobnicze różnice genetyczne. Test NOVA obejmuje badanie pod kątem szeregu zmian genetycznych, które mogą skutkować nietypową odpowiedzią na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik testu może być pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W niektórych wypadkach określenie genotypu może pozwolić na uniknięcie poważnych działań niepożądanych, a także zapobiec stosowaniu leków nieskutecznych. Wyniki testu są dobrym uzupełnieniem dostępnych badań diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie może być przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu różnorodnych leków w okresie całego życia.”
*****
Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

„Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****
prof. Iwona Wybrańska

Prof. Iwona Wybrańska

Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum

,,Test Nova, określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.’’
*****
dr Renata Posmyk

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

,,Blisko 100 chorób diagnozowanych w teście NOVA, dziedziczy się w większości w sposób autosomalnie recesywny. W związku z powyższym rodzice chorego dziecka są obligatoryjnymi nosicielami konkretnych mutacji, które odpowiadają za wykryte schorzenie. Z jednej strony, z faktem takiego nosicielstwa wiąże się duże ryzyko (25%), że kolejne dziecko danej pary będzie chore, ale drugiej strony – jest też duża nadzieja, że aż 50% potomstwa będzie zdrowym nosicielem po rodzicach i kolejne 25% nadziei na to, że dziecko nie odziedziczy żadnej mutacji po rodzicach. Rozpoznając rzadką chorobę u dziecka i nosicielstwo u rodziców, dajemy też szansę rodzicom w ciąży do przeprowadzenia celowanej diagnostyki prenatalnej. Pewność diagnozy u chorego dziecka, świadomość swojego nosicielstwa i ryzyka urodzenia chorego dziecka, bardzo często zaważa na podjęciu decyzji o kolejnym potomstwie. Wiedza i świadomość tego, że matka będzie miała optymalną opiekę, a przeprowadzone badania odpowiedzą na fundamentalne pytanie – czy jej dziecko jest zdrowe?– rozwiązuje problemy wielu rodzin żyjących w niepewności i bezradności.’’
*****
lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****
Data publikacji: 18/10/2017, Data aktualizacji: 23/11/2018