Referencje:

dr Antoni Pyrkosz

Dr n. med. Antoni Pyrkosz

specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista neonatologii, specjalista pediatrii

„Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo, to znaczy pow­sta­ją “de novo” lub są przekazy­wane przez Rodz­iców będą­cych bezob­ja­wowy­mi nosi­ciela­mi. W więk­szoś­ci przy­pad­ków tego typu choro­by nie dają więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom — niejed­nokrot­nie bard­zo groźnym, zaburza­ją­cym praw­idłowy rozwój, jak i zagraża­ją­cym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­ci­a­mi dzisiejszej medy­cyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.’’
*****
Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

“W ostat­nich lat­ach dowiedziono jed­noz­nacznie, że jed­ną z przy­czyn odmi­en­nej reakcji pac­jen­tów na ten sam lek mogą być międzyosob­nicze różnice gene­ty­czne. Test NOVA obe­j­mu­je badanie pod kątem szeregu zmi­an gene­ty­cznych, które mogą skutkować niety­pową odpowiedz­ią na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik tes­tu może być pomoc­ny w wyborze i mody­fikacji sposobu leczenia, co zwięk­sza bez­pieczeńst­wo i skuteczność ter­apii. W niek­tórych wypad­kach określe­nie geno­ty­pu może poz­wolić na uniknię­cie poważnych dzi­ałań niepożą­danych, a także zapo­biec stosowa­niu leków nieskutecznych. Wyni­ki tes­tu są dobrym uzu­pełnie­niem dostęp­nych badań diag­nos­ty­cznych, a jego jed­no­ra­zowe wyko­nanie może być przy­datne w odniesie­niu do przyj­mowa­nia wielu różnorod­nych leków w okre­sie całego życia.”
*****
Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

“Jako cer­ty­fikowany diag­nos­ta zaburzeń roz­wo­ju noworod­ków i niemowląt Inter­na­tionale Voj­ta Gesellschaft e.V w codzi­en­nej pra­cy obser­wu­ję naras­ta­jącą liczbę niemowląt z zaburzeni­a­mi neu­ro­roz­wo­jowy­mi o nieustalonej przy­czynie. Coraz częś­ciej spo­tykam się z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu. Obser­wu­ję również brak dzi­ała­nia niek­tórych leków i suple­men­tów lub niepoko­jące objawy po zas­tosowa­niu ter­apii leczniczej, m.in. roz­drażnie­nie i niepokój. W wielu przy­pad­kach moż­na by ustal­ić przy­czynę wyko­rzys­tu­jąc takie narzędzie diag­nos­ty­czne jak test NOVA, a dzię­ki temu zapo­biec wys­tąpi­e­niu objawów lub zmniejszyć ich nasile­nie.”
*****
prof. Iwona Wybrańska

Prof. Iwona Wybrańska

Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum

Test Nova, określa­jąc wrażli­wość na wybrane sub­stanc­je stosowane w lekach, uskutecz­nia pro­ces leczenia i ter­apii. Przede wszys­tkim pozwala uniknąć w przyszłoś­ci podawa­nia leków mogą­cych pac­jen­towi zaszkodz­ić, wejść w niebez­pieczne inter­akc­je z inny­mi sub­stanc­ja­mi lub nie przynieść oczeki­wanego efek­tu leczenia. Jest to waż­na infor­ma­c­ja dla pac­jen­ta, lekarza i far­ma­ceu­ty.’’
*****
dr Renata Posmyk

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

„Blisko 100 chorób diag­no­zowanych w teś­cie NOVA, dziedz­iczy się w więk­szoś­ci w sposób auto­so­ma­l­nie recesy­wny. W związku z powyższym rodz­ice chorego dziec­ka są oblig­a­to­ryjny­mi nosi­ciela­mi konkret­nych mutacji, które odpowiada­ją za wykryte schorze­nie. Z jed­nej strony, z fak­tem takiego nosi­cielst­wa wiąże się duże ryzyko (25%), że kole­jne dziecko danej pary będzie chore, ale drugiej strony – jest też duża nadzie­ja, że aż 50% potomst­wa będzie zdrowym nosi­cielem po rodz­i­cach i kole­jne 25% nadziei na to, że dziecko nie odziedz­iczy żad­nej mutacji po rodz­i­cach. Rozpoz­na­jąc rzad­ką chorobę u dziec­ka i nosi­cielst­wo u rodz­iców, daje­my też szan­sę rodz­i­com w ciąży do przeprowadzenia celowanej diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej. Pewność diag­nozy u chorego dziec­ka, świado­mość swo­jego nosi­cielst­wa i ryzy­ka urodzenia chorego dziec­ka, bard­zo częs­to zaważa na pod­ję­ciu decyzji o kole­jnym potomst­wie. Wiedza i świado­mość tego, że mat­ka będzie miała opty­mal­ną opiekę, a przeprowad­zone bada­nia odpowiedzą na fun­da­men­talne pytanie – czy jej dziecko jest zdrowe?– rozwiązu­je prob­le­my wielu rodzin żyją­cych w niepewnoś­ci i bezrad­noś­ci.’’
*****
lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

„W dobie roz­wo­ju nowych tech­nologii i metod diag­nos­ty­cznych stało się możli­we poz­nanie przy­czyny wielu chorób. Sek­wencjonowanie nowej gen­er­acji wyko­rzysty­wane w teś­cie NOVA pozwala na szy­bkie postaw­ie­nie rozpoz­na­nia w okre­sie prze­dob­ja­wowym (w przy­pad­ku wyko­na­nia bada­nia jako meta­bol­icznego tes­tu prze­siewowego noworod­ka) lub po wys­tąpi­e­niu objawów. Częs­to są one na tyle mało specy­ficzne, że stan­dar­d­owa diag­nos­ty­ka jest żmud­na i dłu­ga. W teś­cie NOVA możli­we jest równocza­sowa anal­iza pod kątem kilkudziesię­ciu chorób, których objawy klin­iczne są niejed­nokrot­nie bard­zo do siebie podob­ne, a wynik bada­nia uzyski­wany jest w krótkim cza­sie. Jest to badanie warte polece­nia w tym przy­pad­kach, kiedy rozwój dziec­ka nie prze­b­ie­ga praw­idłowo, a doty­chcza­sowa diag­nos­ty­ka nie wyjaśniła przy­czyny.’’
*****