Trombofilia – czym jest wrodzona skłonność do zakrzepów i jak wykryć ją w badaniach?
Trombofilia to zwiększona skłonność do powstawania zakrzepów krwi, która może wynikać z dziedzicznych zmian w genach układu krzepnięcia. Niewykryta trombofilia wrodzona może być przyczyną zakrzepicy, powikłań w ciąży czy nawracających poronień.
Czym różni się trombofilia wrodzona od nabytej?
Spis treści
Trombofilia wrodzona związana jest z mutacjami genetycznymi, np. czynnika V czy protrombiny, które pacjent dziedziczy po rodzicach. Trombofilia nabyta pojawia się w wyniku innych chorób lub czynników, takich jak niektóre nowotwory, leki czy długotrwałe unieruchomienie.
Jakie objawy mogą sugerować trombofilię wrodzoną?
Do objawów należą m.in. epizody zakrzepicy żył głębokich, zatorowość płucna, udar mózgu w młodym wieku, a u kobiet poronienia nawykowe lub powikłania ciążowe. Niekiedy trombofilia może przez długi czas nie dawać objawów, a ujawnia się dopiero przy dodatkowych czynnikach ryzyka.
Jakie badania wykonuje się w diagnostyce trombofilii?
Podstawą są badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej, które wykrywają mutacje związane z zaburzeniami krzepnięcia, oraz badania laboratoryjne oceniające parametry krwi. U kobiet planujących ciążę lub po poronieniach zaleca się rozszerzone panele, obejmujące także gen MTHFR i geny związane z metabolizmem kwasu foliowego.
Jak leczenie trombofilii wpływa na ciążę i codzienne życie?
Wiedza o trombofilii pozwala lekarzowi dobrać odpowiednią profilaktykę, np. stosowanie leków przeciwzakrzepowych w okresach zwiększonego ryzyka, takich jak ciąża czy zabieg operacyjny. Pacjent może też wprowadzić zmiany w stylu życia, m.in. unikać długotrwałego unieruchomienia i palenia papierosów, które dodatkowo zwiększają ryzyko zakrzepicy.
FAQ:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.






