Mutacja BRCA2 przyczyną rozwoju nowotworów płuc?

Mutacja BRCA2 przyczyną rozwoju nowotworów płuc?Wyni­ki przeprowad­zonych w ostat­nim cza­sie badań wskazu­ją, że geny odpowiedzialne za ryzyko wys­tąpi­enia raka pier­si, mogą również zwięk­szyć niebez­pieczeńst­wo roz­wo­ju nowot­woru płuc u palaczy.

Jak sugeru­ją rezul­taty anal­iz opub­likowanych niedawno w cza­sopiśmie Nature Genet­ics, jed­na na cztery palące oso­by, u której doszło do mutacji genu BRCA2, zapad­nie na raka płuc. Najnowsze odkrycia wydłuża­ją listę chorób wywołanych mutacją tego genu — do których należą już rak pier­si, jajni­ka czy prostaty — o nowe typy nowot­worów.

Za ryzyko rozwoju choroby może odpowiadać nawet 50 różnych genów

Pale­nie tyto­niu sprzy­ja roz­wo­jowi wielu schorzeń, począwszy od chorób ser­ca, rozed­my płuc, a skończy­wszy na wspom­ni­anym raku. Niem­niej jed­nak tylko u 15% palaczy ist­nieje szansa zapad­nię­cia na nowotwór płuc. Celem naukow­ców było określe­nie gene­ty­cznych czyn­ników mają­cych wpływ na ujawnie­nie się choro­by. Co ciekawe eksper­ci nie zajęli się mutacją genu BRCA2, lecz przeprowadzili oni bada­nia asoc­ja­cyjne całego geno­mu (ang. genome-wide asso­ci­a­tion study), które umożli­wia­ją anal­izę wszys­t­kich znanych genów. Spec­jal­iś­ci porów­nali infor­ma­c­je gene­ty­czne pochodzące od pon­ad 11.000 chorych ze zdi­ag­no­zowanym rakiem płuc z dany­mi należą­cy­mi do 15.000 zdrowych pac­jen­tów. Efek­tem tych dzi­ałań było znalezie­nie 50 potenc­jal­nych mutacji, z czego jed­na z nich, wys­tępu­ją­ca u 2% Europe­jczyków fak­ty­cznie zwięk­sza­ła ryzyko zachorowa­nia. Stwierd­zono również, że niebez­pieczeńst­wo zapad­nię­cia na nowotwór płuc jest wśród palaczy aż dwukrot­nie więk­sze.

Wykony­wanie badań prze­siewowych wśród palą­cych wciąż budzi wiele kon­trow­er­sji; eksper­ci zwraca­ją jed­nak uwagę na potrze­bę mon­i­torowa­nia stanu zdrowia palaczy tzw. wysok­iego ryzy­ka. Pon­ad­to twierdzi się, że u osób w których rodz­i­nach pojaw­iały się już wcześniej nowot­wory prowadze­nie tego rodza­ju badań jest także jak najbardziej uza­sad­nione.

Nie jest jeszcze do koń­ca jasne czy obec­ność opisanej mutacji gene­ty­cznej stanowi wystar­cza­ją­cy powód zak­wal­i­fikowa­nia danej oso­by do grupy o wysokim ryzyku zachorowal­noś­ci. Wielu badaczy twierdzi, że leki stosowane w lecze­niu raka, do których należą inhibito­ry PARP mogą pomóc pac­jen­tom cier­pią­cym na nowotwór ze stwierd­zoną mutacją. Co więcej leki te mogą być niezwyk­le przy­datne chorym na inne typy raka, których rozwój jest następst­wem mutacji w genie BRCA.
Uwa­ga! Powyższy artykuł ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z ofer­tą naszych badań