Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczneStward­nie­nie zanikowe boczne jest nieuleczal­ną chorobą układu ner­wowego, której postęp prowadzi m.in. do nieod­wracal­nych zmi­an w komórkach rdzenia krę­gowego i rdzenia przedłużonego. Pier­wsze objawy mogą pojaw­ić się zarówno u ludzi młodych, jak i u osób w wieku podeszłym. Przy­czyną schorzenia mogą być czyn­ni­ki gene­ty­czne – mutac­ja genu w chro­mo­somie 21; dzieję się tak w ok. 20% przy­pad­ków.

.

.

.

WAŻNE: W przy­pad­ku pode­jrzenia stward­nienia zanikowego bocznego, w pier­wszej kole­jnoś­ci wskazana jest kon­sul­tac­ja gene­ty­cz­na. Lekarz gene­tyk po dokład­nym obe­jrze­niu pac­jen­ta oraz wywiadzie rodzin­nym zle­ci wyko­nanie badań. Zle­canie badań gene­ty­cznych na włas­ną rękę częs­to nie przynosi oczeki­wanego rezul­tatu.

Inne nazwy: choro­ba Char­co­ta, choro­ba Lou Gehri­ga, choro­ba neu­ronu ruchowego, ang. Amy­otroph­ic Lat­er­al Scle­ro­sis, ALS.

Głównymi objawami choroby są:

  • zani­ki mięśniowe
  • niedowład kończyn
  • pogorsze­nie moto­ry­ki (sprawnoś­ci ruchowej)
  • par­al­iż mięśni
  • mogą wys­tąpić zaburzenia mowy i połyka­nia

Diagnostyka:

  • rozpoz­nanie klin­iczne na pod­staw­ie kry­ter­iów określonych przez World Fed­er­a­tion of Neu­rol­o­gy (badanie EMG),
  • badanie neu­ropa­to­log­iczne,
  • badanie neu­roo­bra­zowe, wywiad
  • badanie gene­ty­czne – umożli­wia wykrycie mutacji, jeśli ta jest przy­czyną choro­by

Leczenie:

Brak skutecznej metody leczenia przy­czynowego. Obec­nie sto­su­je się jedynie lecze­nie obja­wowe, która pozwala wydłużyć i popraw­ić jakość życia chorego.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państ­wo uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.