Zespół Russell-Silver

Zespół Russell-Silver jest zespołem wad wrodzonych, który może mieć konkretne podłoże genetyczne, choć większość przypadków występuje sporadycznie, a więc nie ma historii rodzinnej. Niemniej jednak, u około 10% chorych występuje tzw. jednorodzicielska, matczyna disomia chromosomu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej występują dwie kopie chromosomu 7 pochodzące od matki, zamiast jednej kopii pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.

Inne nazwy: ang. Silver-Russell Syndrome, SRS.

Osoby dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem, wynikającym m.in. z niskiego wzrostu, niskiej masy ciała, dysproporcji twarzo- i mózgoczaszki, oraz specyficznego, trójkątnego kształtu twarzy.

Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:

- wydatne czoło
- niebieskawe twardówki oka u niemowląt
- niewielka żuchwa
- wady serca i zastawki tylnej
- predyspozycje do wybranych nowotworów
- hipoglikemia
- opóźnienie umysłowe
- zrośnięcie palców stóp

Diagnostyka:

- diagnostyka RSS opiera się przede wszystkim na określeniu specyficznych cech klinicznych pacjenta
- jednorodzicielską, matczyną disomię chromosomu 7 można diagnozować wykonując testy genetyczne