Badania dziecięce w kontekście wykrycia autyzmu

Niestety coraz częściej słyszymy o osobach dotkniętych autyzmem. Znacznie większy niż w poprzednich latach odsetek osób chorych na różnego rodzaju autyzm to obecnie stale rosnący problem społeczny. Pomóc w walce z nim ma większa świadomość społeczna, a także rożnego rodzaju badania autyzmu, w tym badania genetyczne dziecka i rodzica.

Badania na autyzm – skąd się bierze autyzm u dzieci?
Badania na autyzm – czy autyzm poszczepienny istnieje?
Badania na autyzm – badanie WES
Badania na autyzm – w czym może pomóc wykonanie badania WES trio?

Badania na autyzm – skąd się bierze autyzm u dzieci?

Istnieje obecnie wiele czynników mogących wpłynąć na wystąpienie autyzmu u dzieci. Do głównych należy genetyka. Wiele genów ludzkich może mieć bowiem ogromny wpływ na rozwój cech autystycznych u człowieka. Przykładowo autyzm o wiele częściej współwystępuje u bliźniąt jednojajowych, niż dwujajowych. Szanse wystąpienia autyzmu uwarunkowanego genetycznie u przyszłego potomstwa mogą zostać wykazane za pomocą specjalistycznego badania na autyzm, w tym WES. Istotne ponadto są czynniki ciążowe, a także okołoporodowe. Złe prowadzenie się matki podczas ciąży, różnego rodzaju choroby, leki, niedotlenienie, czy komplikacje mogą mieć niezwykle negatywny wpływ na płód i zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u dziecka. Nie mniej ważne są czynniki pochodzące ze środowiska. Złe towarzystwo, starszy wiek rodziców, nieodpowiednie wychowanie, konserwanty, czy nawet zanieczyszczone powietrze także mogą prowadzić do zaburzeń o charakterze autystycznym.

Badania na autyzm – czy autyzm poszczepienny istnieje?

Obecnie nie ma żadnych potwierdzonych naukowo dowodów pozwalających chociażby przypuszczać możliwość wystąpienia autyzmu po szczepionkach. Zatem autyzm poszczepienny na ten moment to nic więcej jak mit. Nie należy się więc przejmować i bać idąc z dzieckiem na szczepionkę. Nie przyniesie ona żadnych komplikacji tego typu.

Badania na autyzm – badanie WES

Badanie WES to diagnostyka o charakterze genetycznym, wykorzystujące najnowszą technologię NGS. Za jego pomocą można bezproblemowo i skutecznie przeanalizować cały egzom człowieka, składający się z ponad 23 000 genów. Dzięki temu możliwe jest precyzyjne określenie czy istnieje szansa, aby potomstwo tej osoby zostało obciążone jakimikolwiek chorobami pochodzenia genetycznego. Badanie WES jest najdokładniejszym testem tego typu na rynku.

Badania na autyzm – w czym może pomóc wykonanie badania WES trio?

Badanie WES trio umożliwia postawienie niezwykle wnikliwej, a co najważniejsze prawidłowej diagnozy w kontekście tego co dolega dziecku. Analiza tego typu będzie nieomylna nawet w przypadku wystąpienia u pacjenta niezwykle rzadkich zmian w jego genach. Polega ono na równoległym porównaniu materiału genetycznego dziecka, a także jego rodziców.