Diagnostyka celiakii kiedyś i dziś – co warto wiedzieć?
Dieta bezglutenowa dla wielu osób z celiakią jest codziennością i koniecznością. Ale co, jeśli niektórzy z nich przestrzegają jej… zupełnie niepotrzebnie? Najnowsze badania przeprowadzone przez zespół polskich naukowców pokazują, że nawet co czwarty pacjent z rozpoznaniem celiakii może w rzeczywistości jej nie mieć.
Zanik kosmków a inne schorzenie przewodu pokarmowego
Spis treści
W przeszłości zanik kosmków jelitowych był często obserwowany u pacjentów z podejrzeniem celiakii i stanowił ważną wskazówkę diagnostyczną. Dziś wiadomo, że ten objaw może również towarzyszyć innym chorobom układu pokarmowego, co znacząco utrudnia trafne rozpoznanie, zwłaszcza w przeszłości – gdy diagnostyka genetyczna nie była jeszcze powszechnie stosowana.
Nowe spojrzenie na stare diagnozy
W badaniu opublikowanym w styczniu 2025 roku w czasopiśmie „Foods” wzięło udział 50 pacjentów, u których celiakię zdiagnozowano przed 2010 rokiem. Wszyscy pozostawali na diecie bezglutenowej. U wszystkich przeprowadzono analizę genetyczną, poszukując obecności genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8.
Wyniki? Zaskakujące – u 12 osób (24%) nie wykryto żadnych genetycznych predyspozycji do celiakii, co oznacza, że ich rozpoznanie najprawdopodobniej było błędne.
Co jeszcze ujawniły badania?
Wariant HLA-DQ2.5 występował zdecydowanie najczęściej u osób z potwierdzoną genetycznie celiakią (81,58%) niż inne warianty
Osoby posiadające ten wariant częściej skarżyły się na wzdęcia.
U 12 pacjentów (24%) nie wykryto genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, co wskazuje na bardzo niskie prawdopodobieństwo występowania celiakii
Dlaczego to ważne dla osób z rozpoznaną celiakią przed 2010?
Badacze sugerują, że pacjenci zdiagnozowani z celiakią przed 2010 rokiem powinni rozważyć weryfikację swojej diagnozy w oparciu o aktualne kryteria, w tym badania genetyczne.
Warto pamiętać, że dieta bezglutenowa bywa wymagająca i często wiąże się z istotnymi ograniczeniami w codziennym funkcjonowaniu. Jeżeli dana osoba nie posiada genetycznych predyspozycji do rozwoju celiakii, możliwe, że stosuje restrykcyjną dietę zupełnie niepotrzebnie.
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?
w przypadku osób z diagnozą celiakii sprzed 2010 roku,
pacjentów z objawami podobnymi do celiakii, u których diagnostyka jest niejednoznaczna
członków rodzin pacjentów z celiakią — ponieważ ryzyko dziedziczenia może wynosić nawet 10,7%.
Pamiętaj, że badanie genetyczne nie jest pełną podstawą diagnozy celiakii, ale jego negatywny wynik niemal całkowicie wyklucza tę chorobę, co daje pacjentowi jasność i umożliwia powrót do pełnowartościowej diety, jeśli wcześniej stosował restrykcje bez medycznego uzasadnienia.
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.