Badania genetyczne dzieci - jak wyglądają i ile kosztują?

Badania genetyczne dla dzieci mogą pomóc szybciej znaleźć przyczynę niepokojących objawów, lepiej ukierunkować leczenie i w niektórych przypadkach zapobiec rozwojowi ciężkich powikłań chorób wrodzonych.

Badania genetyczne u dzieci to jedno z najważniejszych narzędzi współczesnej diagnostyki. Dzięki nowoczesnym metodom można sprawdzić, czy objawy dziecka mogą mieć podłoże genetyczne, a w wielu przypadkach skrócić drogę do rozpoznania.

W przypadku szerokich badań, takich jak WES, analiza obejmuje bardzo dużą liczbę genów związanych z chorobami wrodzonymi. To zwiększa szansę na znalezienie przyczyny objawów, szczególnie wtedy, gdy obraz kliniczny jest niejednoznaczny lub dotychczasowa diagnostyka nie przyniosła odpowiedzi.

W jakich sytuacjach warto wykonać badania genetyczne dziecka?

Spis treści

Badania genetyczne warto rozważyć przede wszystkim wtedy, gdy u dziecka występują objawy o niejasnej przyczynie lub istnieje podejrzenie choroby wrodzonej. W wybranych sytuacjach mogą być także pomocne u dzieci bez objawów, jeśli celem jest pogłębiona ocena ryzyka zdrowotnego.

Szczególnie warto je rozważyć, gdy:

u dziecka występują objawy ze spektrum autyzmu lub zaburzenia rozwoju,
pojawiają się padaczka, drgawki lub zespół Westa,
dziecko ma wiele niespecyficznych, pozornie niepowiązanych objawów,
widoczne są cechy dysmorfii lub nieprawidłowości budowy ciała,
istnieje podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej,
dziecko często choruje i występują nawracające infekcje,
dotychczasowe badania nie wyjaśniły przyczyny problemów zdrowotnych.

U chorych dzieci wykonanie szerokiej diagnostyki genetycznej to szansa na zmianę sytuacji całej rodziny:

spokój i odzyskanie kontroli nad sytuacją – koniec 'odysei diagnostycznej’
oszczędność czasu i pieniędzy na zbędną diagnostykę i nietrafione leczenie
wiedza o ryzyku zachorowania rodzeństwa
wyjaśnienie otoczeniu, na co choruje dziecko i z czym się to wiąże
dostęp do refundowanego, ukierunkowanego programu leczenia i terapii
koniec z osamotnieniem – uzyskanie wsparcia innych rodziców
uchronienie dziecka przed rozwojem kolejnych niebezpiecznych objawów

Wykonanie badań genetycznych u dzieci zdrowych to:

większy spokój związany z oceną wybranych ryzyk zdrowotnych u dziecka
możliwość szybkiej reakcji i działań profilaktycznych – zapobiegających ciężkim powikłaniom niezdiagnozowanej i nieleczonej choroby wrodzonej
możliwość wdrożenia indywidualnego kalendarza szczepień

Umów się na badanie genetyczne dziecka

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 6 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger

Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.

Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Pomożemy ocenić, czy badanie genetyczne będzie odpowiednim rozwiązaniem w sytuacji Twojego dziecka oraz jakie informacje warto przygotować przed konsultacją lekarską.

Badania genetyczne u dzieci z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

W sytuacji kiedy dziecko ma niepokojące objawy, pozornie ze sobą niezwiązane (np. równocześnie występuje padaczka i autyzm) warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Dlaczego? Tylko prawidłowa diagnoza daje szansę na wprowadzenie prawidłowego, indywidualnego leczenia, które wreszcie może przynieść wymierne rezultaty. Często rodzice całymi latami próbują dojść do przyczyny objawów dziecka – są w tzw. odysei diagnostycznej, kiedy poszczególne badania z krwi, czy badania obrazowe nie pokazują przyczyny problemu i na dobrą sprawę nie wiadomo jak leczyć dziecko. Każdy z objawów jest leczony osobno przez innego specjalistę, a stan zdrowia dziecka się pogarsza. Badania genetyczne mogą pomóc skrócić drogę do rozpoznania przyczyny objawów i zakończyć wieloletnią diagnostykę.

Kiedy trudno jednoznacznie wskazać kierunek diagnostyki, jednym z najczęściej wybieranych rozwiązań jest badanie WES, czyli sekwencjonowanie egzomu. Oferujemy trzy warianty badania: WES STANDARD, WES PREMIUM oraz WES COMPLEX.

	WES Premium	WES Standard	WES Complex

Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH)
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	4-5 tygodni	10 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161

Standardowe badanie WES obejmuje analizę eksonów, czyli najlepiej poznanych fragmentów genów odpowiedzialnych za tworzenie białek. To właśnie w nich znajduje się wiele zmian mogących odpowiadać za objawy chorobowe.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX mają rozszerzony zakres analizy. Oprócz eksonów obejmują także wybrane warianty w obszarach niekodujących, jeśli ich znaczenie kliniczne zostało dobrze opisane i może mieć wpływ na diagnozę pacjenta. Takie podejście ma duże znaczenie praktyczne. Celem badania nie jest raportowanie wszystkich wykrytych zmian, ale wskazanie tych, które mogą rzeczywiście tłumaczyć objawy dziecka. Dlatego tak ważna jest wcześniejsza konsultacja lekarska i dokładny wywiad medyczny.

Konsultacja lekarska przed badaniem ma znaczenie. Przed badaniem WES odbywa się konsultacja z lekarzem genetykiem, który zbiera wywiad medyczny i pomaga właściwie ukierunkować analizę. To ważne, ponieważ nie każda wykryta zmiana genetyczna ma znaczenie kliniczne. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny i pomocny diagnostycznie. Dowiedz się więcej, dlaczego konsultacja przed badaniem jest tak ważna.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników.

Dla pacjenta oznacza to większą wiarygodność wyniku i większe bezpieczeństwo diagnostyczne. Certyfikaty oraz wysokie standardy pracy laboratorium zmniejszają ryzyko błędów i mają realny wpływ na jakość analizy.

Badania genetyczne, które proponujemy, wykonywane są w renomowanych ośrodkach przez doświadczone zespoły specjalistów. Ich jakość potwierdzają stosowane procedury i standardy laboratoryjne. Dodatkowo przed wykonaniem szerokich badań, takich jak WES, pacjent odbywa konsultację z lekarzem genetykiem, który pomaga właściwie ukierunkować analizę.

Badania genetyczne dziecka z objawami autyzmu, zespołem Aspergera i zaburzeniami intelektualnymi

Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem. Badania genetyczne na autyzm są więc szansą na poznanie konkretnej przyczyny zaburzeń.

Diagnoza autyzmu – co dalej? Wielu rodziców nie zdaje sobie sprawy, że autyzm to nie choroba sama w sobie, a jedynie opis zespołu objawów. Jak dowiedzieć się, co jest ich przyczyną? Może być ich sporo, wiadomo jednak, że u części dzieci za zaburzenia rozwoju intelektualnego odpowiadają czynniki genetyczne. Wykonanie badania WES u dziecka z autyzmem to szansa na zyskanie pewnej informacji, z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia. Oznacza to bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Autyzm jest też jednym z objawów wrodzonych chorób metabolicznych. W ich przypadku wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

„Dziecko z ASD (ang. Autism Spectrum Disorder) wymaga, oprócz rzetelnej diagnozy psychologicznej, psychiatrycznej i neurologicznej, konsultacji w poradni genetycznej” [1].

Do tej pory poznano setki genetycznych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Niestety niewiele dzieci jest prawidłowo zdiagnozowanych w tym kierunku. Jeżeli Twoje dziecko cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu nie czekaj i wykonaj szerokie badania na autyzm. Niektóre choroby genetyczne powodujące zaburzenia rozwoju intelektualnego można leczyć (np. wrodzone choroby metaboliczne). Dlatego warto zyskać pewność.

Jakie badania genetyczne dziecka autystycznego i dziecka z zaburzeniami intelektualnymi możesz wykonać?

Badanie WES

najszersze badania wykonywane technologią NGS. Polegają one na poznaniu budowy wszystkich genów dziecka w poszukiwaniu najmniejszych nawet zmian, odpowiedzialnych za objawy zaburzeń występujących u dziecka. Badanie WES daje największe szanse na poznanie przyczyny zaburzeń, w najkrótszym możliwym czasie.

Badanie WES jest w stanie sprawdzić setki możliwych genetycznych przyczyn autyzmu:

W badaniu WES COMPLEX analiza obejmuje również wybrane warianty w obszarach niekodujących DNA, jeśli ich znaczenie kliniczne zostało dobrze opisane i może mieć wpływ na diagnozę.
wrodzone choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
wybrane enzymy i biomarkery odpowiedzialne za choroby metaboliczne,
zespół Retta,
stwardnienie guzowate,
zespół Sotosa,
zespół Cowdena,
Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
Zespół Jouberta,
Zespół Timothy,
Zespół DiGeorge`a,
Zespół Williamsa i Beurena,
Zespół Cri Du Chat,
Zespół Charge,
i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi,
zmiany w mtDNA – DNA mitochondrialnym (zależnie od decyzji diagnosty)

Badanie mikromacierzy (aCGH) – kariotyp molekularny

Badanie tzw. zmian liczby kopii – mikrodelecji i mikroduplikacji mogących być przyczyną objawów autyzmu.

Badanie FRAX

Badanie sprawdza zespół łamliwego chromosomu X (Fra-X) – chorobę, która może odpowiadać za objawy zaburzeń intelektualnych, szczególnie u chłopców. Zespół FRAX najczęściej wpływa również na wygląd dziecka – rysy twarzy i kształt uszu.

Badania genetyczne dla dzieci z objawami padaczki

Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą być spowodowane niekorzystnymi mutacjami w genach. W przebiegu setek chorób wrodzonych dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego, które prowadzą do wystąpienia ataków padaczki. Epilepsja może być początkowym objawem choroby wrodzonej, która bez wprowadzenia leczenia będzie się rozwijać. Pewna diagnoza choroby wrodzonej daje szansę na uchronienie dziecka przed rozwojem kolejnych objawów, a w konsekwencji trwałym uszkodzeniem mózgu i ciężką niepełnosprawnością intelektualną. U ponad połowy dzieci z padaczką można poznać jej przyczynę poprzez wykonanie genetycznych badań na padaczkę. W przypadku padaczek jest to bardzo ważne. Zależy od tego prawidłowe i bezpieczne leczenie farmakologiczne dziecka. Leczenie, które pozwoli na zmniejszenie ilości i częstości ataków lub ich całkowite wyciszenie.

W przypadku padaczki spowodowanej wrodzoną chorobą metaboliczną kluczowe okazuje się wprowadzenie odpowiedniej diety ratującej dalszy rozwój dziecka.

Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2]

Jakie badania genetyczne na padaczkę możesz wykonać?

Badanie WES

najszersze badania wykonywane technologią NGS. Polegają one na poznaniu budowy wszystkich genów dziecka w poszukiwaniu najmniejszych nawet zmian, odpowiedzialnych za objawy zaburzeń występujących u dziecka. Badanie WES daje największe szanse na poznanie przyczyny zaburzeń, w najkrótszym możliwym czasie.

Badanie WES sprawdza setki możliwych genetycznych przyczyn autyzmu:

Badanie WES COMPLEX jest w stanie wykryć nieznane dotąd zmiany w INTRONACH – częściach genów, które mogą w istotny sposób wpływać na diagnozę i przebieg choroby!
wrodzone choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
Badanie WES COMPLEX pozwala w jednym badaniu sprawdzić także poziom metabolitów odpowiedzialnych za wykrytą chorobę,
zespół Retta,
stwardnienie guzowate,
zespół Dravet,
i setki innych genów związanych z epilepsją,
zmiany w mtDNA

Badania genetyczne dziecka, które często choruje

W przypadku dzieci, które zapadają na częste infekcje (uszu, zatok, oskrzeli, płuc), grzybice, pleśniawki, albo takie które wymagają częstej antybiotykoterapii, warto wykonać badania genetyczne w kierunku pierwotnych niedoborów odporności (PNO).

Pierwotne niedobory odporności to grupa około 300 chorób genetycznych, których pierwsze objawy nie są zagrażające życiu dziecka – są to właśnie głównie częste przeziębienia, gorączki, a nawet wysypki skórne. Jeżeli jednak niedobór odporności nie zostanie na tym etapie poprawnie zdiagnozowany, może dojść do rozwoju choroby: sepsy, zapalenia opon mózgowych, czy nowotworów.

❗Wczesna diagnoza pozwala na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia, które często zapobiega częstym infekcjom i chroni dziecko przed powikłaniami. Dlatego właśnie warto wykonać genetyczne badania na odporność.

Najlepszymi badaniami w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badanie WES STANDARD, WES PREMIUM i WES COMPLEX.

Pozwalają one na sprawdzenie wszystkich możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń odporności dziecka.

Badanie WES COMPLEX sprawdza nieznane dotąd zmiany w INTRONACH – częściach genów, które mogą w istotny sposób wpływać na diagnozę i przebieg choroby!

Dlaczego konsultacja przed badaniem WES jest tak ważna? Celem badania WES jest znalezienie konkretnej przyczyny objawów. Choć analiza obejmuje tysiące genów, większość wykrywanych zmian nie ma znaczenia dla zdrowia. Gdyby wszystkie zostały umieszczone w wyniku, mogłoby to utrudnić interpretację i wywołać niepotrzebny stres. Dlatego przed badaniem odbywa się konsultacja z lekarzem genetykiem. Specjalista przeprowadza dokładny wywiad medyczny i pomaga ukierunkować analizę na te geny, które mogą mieć rzeczywisty związek z objawami dziecka. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny i użyteczny diagnostycznie. Dowiedz się więcej.

Badania genetyczne u dzieci bez objawów

Dlaczego niektórzy rodzice rozważają badania genetyczne u dziecka bez objawów?

W niektórych sytuacjach badanie genetyczne może dostarczyć dodatkowych informacji o wybranych ryzykach zdrowotnych jeszcze przed pojawieniem się objawów. Wczesne wykrycie istotnych klinicznie zmian może w części przypadków pomóc szybciej wdrożyć obserwację, profilaktykę lub dalszą diagnostykę. Nie oznacza to jednak, że każde badanie pozwala przewidzieć wszystkie przyszłe problemy zdrowotne albo całkowicie je wykluczyć.

NOWOŚĆ! Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza ryzyko zachorowania na SMA (rdzeniowy zanik mięśni)!

W jaki sposób badania genetyczne mogą pomóc w diagnostyce chorób metabolicznych? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:

👉Badanie WES PROFILAKTYKA u noworodków i dzieci bez objawów: 23 000 genów

Badanie WES PROFILAKTYKA może dostarczyć informacji o wybranych patogennych zmianach w genach, które wiążą się z ryzykiem rozwoju określonych chorób. Wynik może być pomocny w planowaniu dalszej obserwacji medycznej, profilaktyki lub pogłębionej diagnostyki.

Badanie WES PROFILAKTYKA może wskazać na ryzyko rozwoju objawów o podłożu genetycznym:

SMA – rdzeniowego zaniku mięśni
autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,
padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,
zaburzeń odporności i częstych infekcji,
problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),
cech dysmorfii,
dystrofii mięśniowych,
zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,
chorób płuc o nieznanym podłożu,
niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.

Badanie WES PROFILAKTYKA jest w stanie znaleźć patogeniczne mutacje w genach związane m.in. z :

wrodzonymi chorobami metabolicznymi
pierwotnymi niedoborami odporności
zespoły odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju intelektualnego
zespoły odpowiedzialne za objawy padaczki (np. zespół Dravet)
choroby z grupy fakomatoz (w tym neurofibromatozę)
genetyczne przyczyny cech dysmorfii

Korzyści dla rodzica z wykonania badania WES PROFILAKTYKA

W wybranych, uzasadnionych klinicznie przypadkach wynik badania genetycznego może być pomocny lekarzowi w ocenie dalszego postępowania medycznego, także przy podejrzeniu chorób metabolicznych lub zaburzeń odporności.

Występowanie jednej z tych chorób jest albo przeciwwskazaniem do szczepień żywymi szczepionkami (jak szczepionka MMR) [10] albo stanowi wskazanie do indywidualnego kalendarza szczepień (dziecko może zostać bezpiecznie zaszczepione ale tylko wtedy, gdy jest „wyrównane metabolicznie”)[11]. Są też choroby takie jak np. deficyt MCAD, gdzie do szczepienia trzeba się odpowiednio przygotować – w tym wypadku nakarmić dziecko. [12]

Możliwość wcześniejszego zaplanowania dalszej diagnostyki lub opieki medycznej

Choć choroby wrodzone wydają się rzadkie, to należy sobie uświadomić, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej dwóch takich chorób, a to oznacza, że choć sami jesteśmy zdrowi to możemy przekazać wadliwą kopię genu swojemu potomstwu. Współczesna medycyna potrafi już zapobiegać ciężkim objawom wielu chorób wrodzonych pod warunkiem jednak, że zostaną one odpowiednio wcześnie wykryte. Innymi słowy dziecko z chorobą wrodzoną ma szansę na normalny rozwój tak jak jego rówieśnicy pod warunkiem szybkiego podjęcia leczenia – najlepiej jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dlatego właśnie badanie genetyczne noworodka i dziecka pozwala zadbać o jego lepszą przyszłość.

Zwiększenie bezpieczeństwa przy zabiegach/ leczeniu stomatologicznym wymagającym podania narkozy.

Zdarza się, że słyszymy o przypadkach osób, które zmarły po przeprowadzonym drobnym zabiegu chirurgicznym. Tak może się stać m.in wtedy, kiedy mamy zapisaną w genach skłonność do wystąpienia hipertermii złośliwej. Pacjent z tą chorobą jest całkowicie zdrowy i nie ma żadnych niepokojących objawów wynikających z obciążenia genetycznego. Natomiast podanie standardowych leków stosowanych do narkozy powoduje u niego gwałtowny wzrost temperatury ciała. W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że jego organizm „gotuje się”, co prowadzi do nagłej śmierci. Często nie jesteśmy nawet w stanie przewidzieć, kiedy podanie narkozy będzie konieczne (np. jeśli dojdzie do wypadku i zaistnieje konieczność przeprowadzenia operacji ratującej życie). Oczywiście świadomość, że mamy taką genetyczną hipertermię złośliwą nie oznacza, że nie możemy być w ogóle poddawani narkozie. U takich pacjentów stosuje się inne leki usypiające i znieczulające, lekarz ma pod ręką zawsze lek (Dantrolen), którego natychmiastowe podanie hamuje rozwój choroby. [16]

Wynik badania zawiera nie tylko informację, czy dziecko ma daną chorobę ale również czy jest jej nosicielem – to znaczy, że samo nie zachoruje ale może przekazać gen swojemu potomstwu. To bardzo ważna informacja dla planowania rodziny w przyszłości.

Szerokie badanie genetyczne noworodka pozwoli Ci zadbać o jego lepszą przyszłość. Z tego też powodu prowadzone są m.in badania przesiewowe noworodków w ramach środków z Narodowego Funduszu Zdrowia.

Badania przesiewowe noworodków są w Polsce prowadzone już od 1994 roku. Początkowo obejmowały tylko 2 choroby, dziś obejmują 29. Choć wydawać by się mogło, że jest to dużo, to rzeczywistości wciąż jeszcze jest to za mało. W krajach dobrze rozwiniętych liczba ta jest znacznie wyższa np. w USA program przesiewowych badań noworodków obejmuje aż 55 chorób wrodzonych czyli ponad dwa razy więcej niż w Polsce. [1] Badania przesiewowe są niezwykle istotne, ponieważ co roku ratują zdrowie i życie około 400 dzieci (1 na 1000 noworodków rodzi się z chorobą wrodzoną objętą badaniami) [2]. Dzięki nim już dziś wiele dzieci rozwija się całkowicie normalnie – chodzi do szkoły, zdobywa nowe umiejętności i nie „odstaje” od rówieśników. Podczas, gdy jeszcze kilkanaście lat temu takie dzieci były skazane na ciężką niepełnosprawność intelektualną i ruchową a nawet na przedwczesną śmierć. Warto też podkreślić, że leczenie chorób wrodzonych jest najczęściej objęte refundacją.

Natomiast badania przesiewowe na NFZ mają też swoje ograniczenia. Przede wszystkim – wspomniany zakres (ilość chorób) oraz metoda ich wykonania. Ze względu na to, że badane nie są geny a parametry z krwi, ostateczne stwierdzenie choroby jest możliwe tylko po dodatkowej, pogłębionej diagnostyce, która może trwać nawet kilka miesięcy. Jeśli próbka do badania przesiewowego zostanie pobrana zbyt wcześnie (przed 4-5 dobą życia), wyniki mogą być fałszywie dodatnie lub ujemne.

Warto zatem pomyśleć o dodatkowych działaniach i badaniach genetycznych noworodka. W niektórych sytuacjach rodzice decydują się na rozszerzoną diagnostykę genetyczną także u dziecka bez objawów. Tego typu badanie może pomóc wcześniej wykryć wybrane istotne zmiany genetyczne i przyspieszyć dalsze postępowanie diagnostyczne. Trzeba jednak pamiętać, że wynik zawsze wymaga interpretacji w kontekście klinicznym i nie daje pełnej odpowiedzi na wszystkie przyszłe ryzyka zdrowotne.

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Próbkę do badania (w zależności od jego rodzaju) stanowi wymaz z policzka lub próbka krwi. W przypadku obu próbek możemy umówić Państwa na pobranie do placówki współpracującej lub w domu – przy pomocy pielęgniarki mobilnej. Próbki pobieramy na terenie całej Polski!

W przypadku próbki, którą jest wymaz z policzka możemy wysłać do Państwa specjalny zestaw pobraniowy, a pobranie możecie Państwo wykonać samodzielnie w domu.

Obsługa kurierska naszych badań jest bezpłatna.

Przed wykonaniem szerokich badań genetycznych, takich jak WES, organizowana jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Specjalista pomaga ocenić zasadność badania, zbiera wywiad medyczny i wspiera właściwe ukierunkowanie analizy.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Cena badań genetycznych dzieci zależy od wielu czynników:

1. Zakresu badania i ilości badanych zmian w genach w jednej analizie

Im więcej sprawdzanych chorób w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Jeżeli jednorazowo analizowanych jest kilkadziesiąt chorób, możliwe jest osiągnięcie niższej ceny jednorazowej analizy.

Dla porównania:

Badanie w kierunku 1 genu choroby wrodzonej (metodą NGS )— mukowiscydozy.

Cena: 2 750 zł

Badanie WES STANDARD, sprawdzające wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000)

Cena: 6 270 zł

2. Metody wykonania badania

Najnowocześniejszą metodą, sprawdzającą wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagająca analizować tysiące zmian w genach w jednym momencie.

3. Czas oczekiwania na wynik

W przypadku badań genetycznych dzieci czas otrzymania wyniku jest bardzo istotny. Powinien być on jak najszybszy — tak aby móc odpowiednio wcześnie wprowadzić ewentualne odpowiednie leczenie. Większość badań genetycznych wykonywanych przez NFZ to wielomiesięczne oczekiwanie w niepewności na wynik. Jest tak ze względu na ograniczenia budżetowe i niestety w wielu przypadkach w tym czasie zdrowie dziecka może być poważnie zagrożone.

Szybsze uzyskanie wyniku (już w kilka tygodni) podwyższa cenę badania, ale równocześnie daje wczesną diagnozę i bezcenną wiedzę w odpowiednim czasie.

4. Jakość laboratorium

Laboratorium gdzie wykonywane są badania genetyczne dla dzieci powinno mieć odpowiednie certyfikaty oraz doświadczenie, liczone w ilości wykonanych analiz. Ważna jest także wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mogą podwyższyć koszt badania, ale gwarantują najwyższą jakość analiz.

Badania genetyczne dzieci organizowane przez Laboratorium testDNA są wykonywane w siedzibie firmy w Katowicach, w Laboratorium Partnerskim w Warszawie oraz CeGat w Niemczech.

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

Badanie WES COMPLEX
Badanie WES PREMIUM
Badanie WES PREMIUM TRIO
Badanie WES STANDARD
Badanie WES STANDARD TRIO
Badanie WES PREKONCEPCJA
Badanie WES PROFILAKTYKA
Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Badania genetyczne płodu po poronieniu
Badanie na trombofilię wrodzoną
Badanie na hemochromatozę
Badanie mutacji czynnika V Leiden
Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
Badanie genu CFTR
Badanie kariotypu
Badanie KIR
Badanie HLA-C
Badanie PAI-1
Badanie mutacji genu protrombiny
Badanie na celiakię
Badanie na nietolerancję laktozy
Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
Badanie immunofenotypu
Badanie Nifty
Badania na ojcostwo
Badania na pokrewieństwo

Jakie są próbki do badań genetycznych?

Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Informacja o czasie oczekiwania na wynik znajduje się w Panelu Pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Źródła:

[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[2] [2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce

[2] Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022, Podstawa prawna: art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych
(Dz.U. 2018 poz. 1510, z późn. zm.), Warszawa 2018

[3] Nagły zgon z powodu hipertermii złośliwej podczas znieczulenia ogólnego, Katarzyna Wochna, Agnieszka P. Jurczyk, Wojciech Krajewski, Jarosław Berent ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2013, LXIII, 7-10 DOI: https://doi.org/10.5114/amsik.2013.46010 Online publish date: 2014/10/16
[4] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html
[5] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[6] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.2.
[7] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf – s.17
[8] http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/czy-mozna-szczepic-osoby-z-obnizona-odpornoscia
[9] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[10] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf
[11] https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/572/original/13-20.pdf?1473669073
[12] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[13] Do znalezienia źródło szczepieniu w chorobach metabolicznych
[14] https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.18.3.3.
[15] https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf
[16] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[17] http://www.utw.umed.wroc.pl/files/wyklad_dr_Magdalena_Hurkacz.pdf
[18] http://www.czytelniamedyczna.pl/3855,przyczyny-rodzaje-i-zasady-postepowania-w-hipertermii.html

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 18.06.2019, 15:13 | Ostatnia aktualizacja: 13.03.2026, 10:47