Nie wszystko, co ważne przed ciążą, widać w podstawowych badaniach
Kiedy myślicie o przygotowaniach do ciąży, zwykle zaczynacie od tego, co najbardziej oczywiste: zdrowego stylu życia, diety, kwasu foliowego i podstawowych badań. To bardzo ważny pierwszy krok. Jest jednak coś, czego nie widać w standardowych wynikach.
Możecie czuć się dobrze, mieć dobre wyniki, w rodzinie „nic nie było” i mimo to nie wiedzieć, że w Waszych genach są informacje ważne dla zdrowia przyszłego dziecka.
Takich informacji zwykle nie widać w podstawowych badaniach ani po samym samopoczuciu.
Dlatego coraz więcej przyszłych rodziców chce sprawdzić to jeszcze przed ciążą – spokojnie, zanim pojawią się pytania i stres.
Badanie GeneScreen® pozwala sprawdzić więcej jeszcze przed ciążą – wtedy, gdy jest czas na spokojne decyzje.
Dlaczego zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko?
Każdy z nas nosi w sobie kilka zmian w genach – statystycznie nawet 7-10. Nie powodują one choroby, dopóki oboje partnerzy nie mają tej samej zmiany. Wtedy u dziecka może ujawnić się choroba.
To nie coś, co można „zauważyć” po sobie.
Nie ma objawów, nie ma sygnałów ostrzegawczych. Tylko badanie genetyczne może to ujawnić
Nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą jest średnio co 25. osoba – i zwykle nie ma o tym pojęcia. Czyli statystycznie w gronie Twoich znajomych, w rodzinie, masz kilka takich osób.
Wiele par wykonuje badania prekoncepcyjne po to, żeby wejść w etap starań spokojniej i z poczuciem, że naprawdę zrobili wszystko, co możliwe dla zdrowia przyszłego dziecka.
Nawet jeśli wynik pokaże coś ważnego, nadal daje Wam to możliwość spokojnego działania i podjęcia dobrych decyzji. 1,2,3,6
To badanie jest dla Was, jeśli
Spis treści
- planujecie ciążę i chcecie wejść w ten etap z większym spokojem,
- wolicie wiedzieć wcześniej, niż później zastanawiać się, czy dało się coś sprawdzić,
- chcecie mieć poczucie, że odpowiedzialnie przygotowujecie się do rodzicielstwa,
- macie za sobą trudniejsze doświadczenia i chcecie odzyskać poczucie kontroli,
- zależy Wam na spokojniejszym starcie i większej pewności przed ciążą.
Badanie genetyczne dla par planujących dziecko – GeneScreen®
GeneScreen® to badanie genetyczne dla par, które chcą podejść do planowania dziecka spokojnie i świadomie. Pomaga sprawdzić, czy w genach kobiety i mężczyzny są informacje, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.
Przykłady chorób, których nosicielem może być zdrowa osoba
GeneScreen® obejmuje również choroby związane z chromosomem X, takie jak zespół łamliwego chromosomu X (FMR1). W takich przypadkach kobieta może być zdrową nosicielką i nie wiedzieć o tym przed planowaniem ciąży.
| CHOROBA | JAK CZĘSTO KTOŚ JEST NOSICIELEM? | CO MOŻE OZNACZAĆ DLA DZIECKA? |
| Mukowiscydoza (gen CFTR) 7 | ok. 1 na 25 osób | Może powodować poważne problemy z oddychaniem i wymagać stałego leczenia. |
| Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (gen SMN1) 8 | ok. 1 na 35 osób | Może prowadzić do osłabienia i zaniku mięśni, a w cięższych postaciach także do trudności z oddychaniem. |
| Zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1, chromosom X) 9 | ok. 1 na 250 kobiet | Może powodować trudności w rozwoju i nauce, szczególnie u chłopców. |
| Fenyloketonuria (gen PAH) | ok. 1 na 50 osób | Bez leczenia może zaburzać rozwój mózgu i prowadzić do upośledzenia. |
| Galaktozemia (gen GALT) | ok. 1 na 100 osób | Organizm nie trawi cukru z mleka; choroba może uszkadzać narządy już we wczesnym okresie życia. |
| Choroba Gauchera (gen GBA) | ok. 1 na 50–60 osób | Może powodować bóle kości i powiększenie narządów, wpływając na rozwój i samopoczucie dziecka. |
| Talasemie (geny HBA1, HBA2, HBB) | ok. 1 na 20–30 osób | Mogą prowadzić do niedokrwistości, osłabienia i problemów z rozwojem. |
| Niedobór biotynidazy (gen BTD) | ok. 1 na 60 osób | Może powodować problemy neurologiczne i rozwojowe, jeśli nie zostanie wcześnie wykryty. |
| Choroba Wilsona (gen ATP7B) | ok. 1 na 90 osób | Gromadzenie miedzi może uszkadzać wątrobę i mózg, wpływając na rozwój dziecka. |
| Homocystynuria (gen CBS) | ok. 1 na 50–60 osób | Może powodować problemy ze wzrokiem i rozwojem oraz zwiększać ryzyko powikłań naczyniowych. |
pełny Zakres badania
To tylko wybrane przykłady. GeneScreen® analizuje 2121 genów u każdego z partnerów związanych z ponad 1400 chorobami dziedzicznymi.
Nosicielstwo chorób genetycznych – co warto wiedzieć przed planowaną ciążą?
A jeśli wynik pokaże coś ważnego?
Taki wynik nie przekreśla szans na zdrowe dziecko.
Pokazuje przede wszystkim, czy ryzyko dotyczy Was jako pary. W praktyce możliwe są 3 sytuacje:
1. Wynik prawidłowy u obojga
W badanych genach nie znaleziono zmian. Możecie planować ciążę spokojniej, bo sprawdziliście ważny element jeszcze przed staraniami.
2. Zmiana w genie u jednej osoby
Najczęściej nie zmienia to Waszych planów. Dziecko może odziedziczyć taką zmianę po jednym rodzicu i nadal być zdrowe. Genetyk wyjaśni to prostym językiem.
3. Ta sama zmiana u obojga partnerów
To sytuacja, która ma największe znaczenie przy planowaniu ciąży. Genetyk omawia wtedy konkretne ryzyko i możliwe dalsze kroki.
Zdaniem eksperta:
„Badania genetyczne przed ciążą pomagają sprawdzić ważne ryzyka jeszcze wtedy, gdy jest czas na spokojne decyzje. Jeśli wynik jest prawidłowy, daje ulgę. Jeśli pokazuje coś istotnego, pozwala wcześniej zaplanować kolejne kroki.”
dr n. med. Renata Posmyk – genetyk kliniczny
W zależności od wyniku możliwe jest omówienie dalszych możliwości, takich jak:
- planowanie ciąży z uwzględnieniem wyniku,
- odpowiednio dobrana diagnostyka w ciąży,
- w wybranych przypadkach diagnostyka przedimplantacyjna zarodków, czyli PGT-M.
Najważniejsze jest to, że taki wynik daje Wam czas na spokojne zrozumienie sytuacji i zaplanowanie kolejnych kroków.
Co wyróżnia GeneScreen®?
Szeroki zakres badania potwierdzony w opiniach pacjentów
W badaniu satysfakcji pacjenci najczęściej wskazywali zakres GeneScreen® jako główny powód wyboru badania.
Badanie stworzone dla par planujących dziecko
Analizowane są informacje genetyczne, które mogą mieć znaczenie przy planowaniu ciąży i zdrowia przyszłego dziecka.
Jasny wynik i konsultacja z genetykiem
Wynik badania omawiacie ze specjalistą, który wyjaśnia wszystko prostym i zrozumiałym językiem oraz podpowiada, czy warto zrobić coś dalej.
Analiza wykonywana jest nowoczesną metodą NGS, która pozwala bardzo dokładnie ocenić badane geny. Dzięki temu badanie daje rzetelną i szczegółową informację jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko. 1,3
GeneScreen® a inne badania przed ciążą – porównanie
Badania genetyczne przed ciążą mogą różnić się zakresem, czasem oczekiwania na wynik i tym, czy obejmują wspólną ocenę wyników partnerów. Dlatego przed wyborem warto sprawdzić kilka kluczowych elementów.
| Co porównujemy? | GeneScreen® | FertiSCREEN | CLARA | Parento |
| Zakres | 2121 genów / osoba 1400+ chorób | 128–129 genów | wybrane choroby | 152 lub 1700 genów |
| Dla pary | ✓ / osobno | osobno | osobno | ✓ / osobno |
| Czy cena dotyczy obojga partnerów? | ✓ | nie | nie | zależnie od wariantu |
| Matching partnerów | ✓ | ✓ | – | ✓ |
| Konsultacja genetyka w cenie | ✓ | nie | dodatkowo płatna | przy nieprawidłowym wyniku |
| Czas wyniku | do 25 dni roboczych | 3–5 tyg. | ok. 14 dni* | 8–12 tyg. |
| Lista genów dostępna | opis zakresu | opis zakresu | opis zakresu |
Ważne: porównując badania przed ciążą, sprawdźcie nie tylko liczbę genów, ale też czy cena dotyczy jednej osoby czy obojga partnerów, czy wynik obejmuje wspólną ocenę pary, czy w cenie jest konsultacja z genetykiem oraz czy pełna lista genów jest dostępna do wglądu.
Porównanie ma charakter informacyjny i zostało przygotowane na podstawie publicznie dostępnych informacji o badaniach. Zakres, ceny, konsultacje i czas realizacji mogą się zmieniać, dlatego przed decyzją warto sprawdzić aktualne dane u danego wykonawcy. *Czas realizacji może zależeć od wariantu badania.
Umów badanie
Wypełnij krótki formularz. Skontaktujemy się z Tobą, aby potwierdzić szczegóły, pomóc wybrać wariant badania i ustalić dogodny termin pobrania próbki.
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Zobacz warianty badania GeneScreen®
GeneScreen® dostępny jest w trzech wariantach – dla pary, dla kobiety oraz dla mężczyzny.
Każdy wariant zawiera:
- Konsultację specjalisty po wyniku: wynik omawia doświadczony lekarz genetyk.
- Metodę badania: analiza wykonywana jest nowoczesną metodą NGS.
- Pobranie krwi: jak do morfologii, bez konieczności bycia na czczo, w jednej z 300 placówek w Polsce lub w domu.
GeneScreen® dla pary - najczęściej wybierany
GeneScreen® dla pary to najszerszy wariant badania, przeznaczony dla kobiety i mężczyzny. Obejmuje analizę 2121 genów u kobiety i 2121 genów u mężczyzny związanych z ponad 1400 chorobami genetycznymi oraz wspólną ocenę wyników partnerów.
Matching, czyli porównanie wyników partnerów, to kluczowy element tego wariantu. Pozwala sprawdzić, czy informacje zapisane w genach obojga partnerów razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.
Analiza wykonywana jest metodą NGS, która pozwala ocenić wszystkie zmiany w badanych genach, a nie tylko wybrane warianty.
Lista 2121 genów i chorób, za jakie odpowiadają (PDF)
Konsultacja specjalisty po wyniku: wynik omawia lekarz genetyk z doświadczeniem w planowaniu ciąży i diagnostyce niepowodzeń rozrodu.
Czas oczekiwania na wynik: do 25 dni roboczych
Próbka: krew
Gdzie wykonam badanie: w jednej z 300 placówek w Polsce lub w domu
Badanie wykonuje się raz w życiu, ponieważ geny się nie zmieniają.
GeneScreen® dla kobiety
GeneScreen® dla kobiety to badanie genetyczne dla kobiet planujących ciążę. Obejmuje analizę 2121 genów związanych z ponad 1400 chorobami genetycznymi.
Pozwala wcześniej sprawdzić ważne informacje zapisane w genach, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka. To ważny krok na etapie świadomego przygotowania do ciąży.
Lista 2121 genów i chorób, za jakie odpowiadają (PDF)
Konsultacja specjalisty po wyniku: wynik omawia lekarz genetyk.
Czas oczekiwania na wynik: do 25 dni roboczych
Próbka: krew
Gdzie wykonam badanie: w jednej z 300 placówek w Polsce lub w domu
cena badania: 3470 zł
Wariant dla kobiet, które chcą wcześniej sprawdzić ważne informacje o swoich genach
GeneScreen® dla mężczyzny
GeneScreen® dla mężczyzny to badanie genetyczne dla mężczyzn planujących dziecko. Obejmuje analizę 2121 genów związanych z ponad 1400 chorobami genetycznymi.
Pozwala wcześniej sprawdzić ważne informacje zapisane w genach, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka. To ważny element świadomego planowania rodziny.
Lista 2121 genów i chorób, za jakie odpowiadają (PDF)
Konsultacja specjalisty po wyniku: wynik omawia lekarz genetyk.
Czas oczekiwania na wynik: do 25 dni roboczych
Próbka: krew
Gdzie wykonam badanie: w jednej z 300 placówek w Polsce lub w domu
cena badania: 3470 zł
Wariant dla mężczyzn, którzy chcą wcześniej sprawdzić ważne informacje o swoich genach
Jak wygląda badanie krok po kroku?
Do badania pobierana jest niewielka próbka krwi – dokładnie tak jak do zwykłej morfologii. Cały proces jest prosty i wygodny. Zobacz, jak wygląda to krok po kroku:
Wybieracie wariant badania
Rezerwujecie termin przez formularz online lub telefonicznie – badanie możecie wykonać w jednej z ok. 300 placówek w Polsce albo skorzystać z domowego pobrania przez pielęgniarkę. Wybieracie to, co jest dla Was wygodniejsze. Do badania nie trzeba być na czczo.
Odbieracie wynik po około 25 dniach roboczych – bezpiecznie online w panelu pacjenta. O gotowym wyniku poinformujemy Was e-mailem.
Umawiacie dogodny termin konsultacji z genetykiem klinicznym – specjalista wyjaśni wynik prostym i zrozumiałym językiem oraz odpowie na Wasze pytania.
Jak wygląda konsultacja po badaniu?
GeneScreen® nie kończy się na samym wyniku. Po jego otrzymaniu możecie omówić wszystko z doświadczonym lekarzem genetykiem, który specjalizuje się w planowaniu ciąży i diagnostyce genetycznej par.
Pacjenci wskazywali konsultację po wyniku jako jeden z najbardziej wartościowych elementów badania – szczególnie dlatego, że porządkuje informacje i pomaga przełożyć wynik na konkretne dalsze kroki.
Podczas konsultacji:
- genetyk wyjaśnia, co wynik oznacza w Waszej sytuacji jako pary,
- pomaga spokojnie zrozumieć, które informacje są ważne na etapie planowania ciąży,
- porządkuje wynik i tłumaczy go prostym, zrozumiałym językiem,
- wskazuje, o czym warto porozmawiać dalej z lekarzem prowadzącym.
Co zawiera cena badania?
W cenie GeneScreen® zawarta jest pełna usługa diagnostyczna – od organizacji badania, przez analizę w laboratorium, aż po wynik i konsultację z genetykiem. To nie jest tylko samo badanie, ale cały proces, który daje Wam większy spokój i jasność na etapie planowania ciąży.
Cena obejmuje cały proces:
Pomoc konsultantki medycznej
Wsparcie przy wyborze wariantu, umówieniu badania i odpowiedzi na pytania przed wykonaniem badania.
Pobranie próbki krwi
Możliwość wykonania badania w jednej z około 300 placówek w Polsce albo skorzystania z pobrania domowego przez doświadczoną pielęgniarkę.
Dokładną analizę genetyczną
Analiza wykonywana jest nowoczesną metodą NGS w certyfikowanym europejskim laboratorium genetycznym.
Wynik online i konsultację
Wynik omawiacie z genetykiem, który pomaga go spokojnie zrozumieć i wyjaśnia, co warto wiedzieć dalej.
Opinie pacjentek o badaniu
Dla wielu par ważne jest nie tylko samo badanie, ale też poczucie, że po wyniku nie zostają z informacją same.
Poznaj opinie osób, które zdecydowały się sprawdzić geny przed ciążą i zyskać spokojną głowę.
⭐⭐⭐⭐⭐ 99.9% zadowolonych klientów
🇵🇱 Polska
Zrobiliśmy GeneScreen, bo chcieliśmy mieć spokojną głowę przed staraniami. Najbardziej doceniam to, że wynik został omówiony z genetykiem w prosty sposób – bez straszenia, za to konkretnie. Czuję ulgę i większą pewność, że dobrze zaczynamy.
🇵🇱 Polska
Po 35. roku życia bardzo zależało mi, żeby podejść do ciąży świadomie. Badanie dało nam poczucie kontroli, a cały proces był sprawny – od pobrania po kontakt. Warto, jeśli ktoś chce zrobić „to coś więcej” dla spokoju.
🇵🇱 Polska
W naszej rodzinie były choroby genetyczne, więc temat wracał jak bumerang. GeneScreen pomógł nam uporządkować myśli i przestać się zastanawiać „a co jeśli…”. Konsultacja po wyniku była bardzo wspierająca.
🇵🇱 Polska
Najbardziej podobało mi się to, że wszystko było jasno wyjaśnione, a nie napisane trudnym językiem. Czuliśmy, że ktoś prowadzi nas krok po kroku. Dla mnie to badanie to po prostu spokój przed ciążą.
🇵🇱 Polska
Podjęliśmy decyzję o badaniu, bo chcieliśmy zminimalizować ryzyko ciężkiej choroby u dziecka. Wiem, że to nie daje 100% „gwarancji na wszystko”, ale daje coś równie ważnego: spokojną głowę i jasny plan, co dalej, jeśli wynik coś pokaże.
🇵🇱 Polska
Na początku cena trochę nas zatrzymała, bo to nie jest mały wydatek. Ale uznaliśmy, że jeśli możemy sprawdzić tak ważne rzeczy jeszcze przed ciążą i zrobić to raz w życiu, to ma to sens. Potem, po konsultacji, poczułam, że nie kupiliśmy tylko wyniku, ale też spokój i jasność, co dalej.
🇵🇱 Polska
W rodzinie nikt nie chorował genetycznie, więc długo myśleliśmy, że ten temat nas nie dotyczy. A jednak chcieliśmy sprawdzić to przed staraniami i zależało nam na szerokim zakresie badania, żeby mieć poczucie, że zrobiliśmy wszystko, co mogliśmy.
🇵🇱 Polska
Bałam się, że jeśli coś wyjdzie, to już nie będę umiała spokojnie myśleć o ciąży. Właśnie dlatego wybraliśmy tak szerokie badanie przed staraniami, a po rozmowie z genetykiem zrozumiałam, że wynik pokazuje, co można zrobić dalej.
🇵🇱 Polska
Zdecydowaliśmy się na GeneScreen®, bo zależało nam na jak najszerszym zakresie badania przed ciążą. Chcieliśmy sprawdzić więcej niż tylko podstawowe rzeczy i mieć poczucie, że naprawdę wykorzystaliśmy możliwości, jakie daje dziś medycyna.
🇵🇱 Polska
Cena sprawiła, że najpierw zastanawialiśmy się, czy badanie ma zrobić tylko jedno z nas. Po rozmowie wszystko stało się jasne – jeśli już decydujemy się na taki krok, warto sprawdzić nas jako parę, a nie tylko osobno.
FAQ: najczęstsze pytania
Przeczytaj więcej o GeneScreen®
[1] Gregg AR i wsp., ACMG 2021, Genet Med
[2] ACOG Committee Opinion No. 691, 2017
[3] Guha S i wsp., ACMG technical standard 2024, Genet Med
[4] Bell CJ i wsp., Science Translational Medicine 2011
[5] Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, 2022
[6] „Poradnictwo genetyczne” – polskie źródło akademickie (UMP)
[7] GeneReviews®: Cystic Fibrosis
[8] Verhaart IEC i wsp. 2017 / dane o SMA
[9] GeneReviews®: FMR1 Disorders
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
