GeneScreen® – badanie genetyczne dla par przed ciążą
Marzysz o spokojnej ciąży – bez strachu i tego cichego „a co, jeśli…?” Jest sposób, żeby jeszcze przed ciążą zadbać o zdrowie Maluszka.
GeneScreen® to badanie, które pomaga sprawdzić, czy u Ciebie i partnera nie ma takich samych zmian w genach, które można przekazać dziecku. To jeden z tych kroków, które dają ulgę jeszcze przed staraniami – bo zamiast domysłów masz konkret: wynik + omówienie z genetykiem i jasne wskazówki, co dalej. Jeśli porównujesz różne testy genetyczne przed ciążą, zobacz, jak działa GeneScreen® i czym różnią się warianty. Nie musisz wiedzieć, od czego zacząć. Wystarczy, że powiesz, na jakim jesteście etapie – pomożemy dobrać wariant i wszystko wyjaśnimy prostym językiem.
Czy GeneScreen® jest dla nas?
Czy to mnie dotyczy? Kiedy ma największy sens?
Jeśli planujesz ciążę i chcesz podejść do niej spokojniej – jesteś w dobrym miejscu.
Wiele par jest zdrowych, a mimo to może nieświadomie przekazać dziecku tę samą „ukrytą” zmianę w genach.
Tak. Każdy z nas ma w genach różne drobne zmiany (mutacje). Zwykle nic się z tym nie dzieje, bo organizm ma zapas – dwie kopie genu. Ryzyko dla dziecka pojawia się wtedy, gdy u obojga rodziców występuje ta sama zmiana i dziecko dostanie ją z dwóch stron.
❗Tego nie da się „zobaczyć” po sobie.
Można czuć się świetnie, mieć dobre wyniki badań, a i tak być nosicielem zmiany w genie, bez żadnych objawów. Nie ma sygnałów ostrzegawczych.
Po to jest badanie GeneScreen®.
To prosty sposób, by sprawdzić coś, czego nie widać po zdrowiu ani po standardowych badaniach i podejść do planowania dziecka spokojniej i świadomie. Dlatego dla wielu par to brakujący element w planie badań przed ciążą.
Nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą jest średnio co 25. osoba – i zwykle nie ma o tym pojęcia. Czyli statystycznie w gronie Twoich znajomych, w rodzinie, masz kilka takich osób. Jak widzisz, to nie jest temat dla wybranych. Wiele par robi badania prekoncepcyjne po to, żeby wejść w ciążę spokojniej – nawet jeśli w rodzinie nie było żadnych sygnałów.
Warto szczególnie rozważyć GeneScreen®, jeśli:
- macie 30+ i chcecie sprawdzić temat szerzej, zanim zaczniecie starania,
- w Waszej rodzinie były choroby genetyczne (nawet jeśli Wy jesteście zdrowi),
- macie za sobą poronienie lub nieudaną próbę IVF,
- jesteście spokrewnieni.
❗Czy wolicie wiedzieć wcześniej i mieć gotowy plan – czy dowiedzieć się dopiero w ciąży?
Czy to ma sens w Twoim przypadku?
Spis treści
Masz w głowie pytanie: czy naprawdę warto zrobić takie badanie przed ciążą?
Czasem jedna krótka rozmowa pomaga uporządkować więcej niż godziny czytania w internecie.
Zostaw kontakt – pomożemy Ci zrozumieć, co to badanie daje i kiedy naprawdę warto je rozważyć.
Oddzwonimy, dopytamy o Waszą sytuację i pomożemy dobrać wariant.
A jeśli to nie dla Was, powiemy o tym szczerze.
Co zyskujesz? Korzyści GeneScreen®
Spokój zamiast domysłów, świadome decyzje i jasną ścieżkę do upragnionego celu – szczęśliwej rodziny.
- Zyskujesz realny wpływ na zdrowie dziecka jeszcze przed ciążą.
- Wchodzisz w ciążę spokojniej, bo wiesz, że zrobiłaś wszystko, co było możliwe jeszcze przed jej rozpoczęciem.
- W cenie badania otrzymujesz konsultację z genetykiem: omówienie wyniku po ludzku + jasne zalecenia, które możesz spokojnie przekazać lekarzowi prowadzącemu.
- Otrzymujesz konkretny wynik online po ok 25 dniach roboczych, który da się przełożyć na plan działania – wiesz, co oznacza wynik i jakie kolejne kroki warto rozważyć.
- Łatwe umówienie, ponad 300 punktów pobrań w Polsce lub możliwość wizyty mobilnej pielęgniarki w domu.
- Masz pewność, że wynik jest wiarygodny. Analizę wykonuje certyfikowane europejskie laboratorium, a badanie realizowane jest metodą NGS, która pozwala dokładnie przeanalizować wiele genów naraz.
- Dostajesz dyskrecję i profesjonalne wsparcie na każdym etapie – od umówienia badania po przekazanie i omówienie wyniku.
“Badania genetyczne przed ciążą to jeden z najprostszych sposobów, by zwiększyć poczucie bezpieczeństwa jeszcze zanim pojawią się dwie kreski.
Jeśli wynik jest prawidłowy – pozwala odetchnąć.
Jeśli pokaże coś istotnego – można szybko i konkretnie działać.
Najważniejsze: nie zostajecie z wynikiem sami.”dr n. med. Renata Posmyk – genetyk kliniczny
Nie musisz podejmować decyzji od razu. Możesz najpierw porozmawiać i upewnić się, czy to ma sens w Waszej sytuacji.
Chcę wejść w ciążę spokojniej → Porozmawiaj z konsultantką medyczną (kliknij, zadzwonimy)
Chcesz zadzwonić od razu?
Jak czytać wynik GeneScreen® i co można z nim zrobić?
Najważniejsze: wynik dostajesz w bezpiecznym portalu pacjenta (po ok. 25 dniach roboczych). W raporcie są też wskazówki, co dalej. Do tego w cenie badania masz konsultację z genetykiem. Genetyk tłumaczy wynik prostym językiem: co dokładnie wyszło, czy dotyczy Was jako pary i jakie kroki mają sens w Waszej sytuacji. To jest konkretny plan.
Co mówi wynik w praktyce?
GeneScreen® nie diagnozuje choroby u Was. Pokazuje, czy jako para macie podwyższone ryzyko przekazania dziecku konkretnej choroby dziedzicznej.
Możliwe scenariusze:
1. Nie ma wspólnego ryzyka w badanym zakresie
W badanych genach nie znaleziono zmian.
→ Możecie planować ciążę spokojniej, bo sprawdziliście ważny element. Wynik jest ważny całe życie.
2. Zmiana w genie u jednej osoby
To znaczy, że u jednej osoby wykryto zmianę w genie, a u drugiej – w tym samym genie – nie.
→ Zwykle nie zmienia to Waszych planów. Dziecko może odziedziczyć taką zmianę po jednym rodzicu – i nadal być zdrowe. Genetyk wyjaśni to spokojnie na przykładzie.
3. Ta sama zmiana w genie u Was obojga (tu omawiacie plan działania)
To scenariusz, który ma największe znaczenie przy planowaniu ciąży, bo może wiązać się z realnym ryzykiem dla dziecka.
→ Na konsultacji genetyk powie, jakie jest ryzyko w Waszym przypadku i jakie macie opcje działania.
Częste pytania na tym etapie:
• Czy potrzebne jest skierowanie?
Nie, badanie obecnie nie jest refundowane przez NFZ.
• Czy badanie boli?
To zwykłe pobranie krwi żylnej, jak przy morfologii.
• Czy oboje musimy się zbadać?
Tak – sens badania to porównanie wyników obu partnerów.
Bezpłatna rozmowa z konsultantką medyczną:
Nie musisz od razu decydować się na badanie.
Zostaw kontakt, a nasza konsultantka:
• odpowie na wszystkie Twoje pytania
• pomoże dobrać właściwy wariant
• opowie o cenach i przebiegu badania
Porozmawiaj z konsultantką medyczną (kliknij, zadzwonimy)
To nie jest zakup – to spokojna rozmowa, w której pomagamy dobrać wariant i wyjaśniamy cały proces.
Co dokładnie bada GeneScreen®?
GeneScreen® nie sprawdza tylko jednej choroby.
Badanie analizuje setki genów związanych z ponad 1400 chorobami dziedzicznymi.
Nosicielstwo genetyczne oznacza, że jesteś zdrowa, ale masz zmianę w genie. Zwykle nie daje to żadnych objawów. Znaczenie pojawia się wtedy, gdy podobna zmiana dotyczy Was obojga.
Poniżej pokazujemy przykłady chorób, w których takie „ukryte zmiany” zdarzają się stosunkowo często – żebyś mogła zobaczyć, jak wygląda to w praktyce. GeneScreen® pomaga sprawdzić ryzyko wcześniej i podjąć spokojne decyzje przed ciążą.
Tabela poniżej pokazuje przykłady – nie musisz tego znać na pamięć. Najważniejsze jest to, że wynik porównujemy u Was obojga.
GeneScreen® daje Ci szansę ochronić swoje dziecko przed takimi chorobami.
CHOROBA | JAK CZĘSTO KTOŚ JEST NOSICIELEM | JAK CHOROBA WPŁYWA NA ZDROWIE DZIECKA |
Mukowiscydoza (gen CFTR) | ok. 1 na 25 osób | Ciężkie problemy z oddychaniem. |
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (gen SMN1) | ok. 1 na 35 osób | Słabnięcie i stopniowy zanik mięśni; w cięższych postaciach trudności z oddychaniem. |
Zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) | ok. 1 na 250 kobiet | Może powodować zaburzenia rozwoju i trudności w nauce (zwłaszcza u chłopców). |
Fenyloketonuria (gen PAH) | ok. 1 na 50 osób | Bez leczenia może zaburzać rozwój mózgu i prowadzić do upośledzenia. |
Galaktozemia (gen GALT) | ok. 1 na 100 osób | Organizm nie trawi cukru z mleka; może uszkadzać narządy już we wczesnym okresie życia. |
Choroba Gauchera (gen GBA) | ok. 1 na 50–60 osób | Bóle kości i powiększenie narządów, co może wpływać na rozwój i samopoczucie dziecka. |
Talasemie (geny HBA1, HBA2, HBB) | ok. 1 na 20–30 osób | Może prowadzić do niedokrwistości (anemii), osłabienia i problemów z rozwojem. |
Niedobór biotynidazy (gen BTD) | ok. 1 na 60 osób | Może powodować problemy neurologiczne i rozwojowe, jeśli nie zostanie wcześnie wykryty. |
Choroba Wilsona (gen ATP7B) | ok. 1 na 90 osób | Gromadzenie miedzi może uszkadzać wątrobę i mózg, wpływając na rozwój dziecka. |
Homocystynuria (gen CBS) | ok. 1 na 50–60 osób | Może powodować problemy ze wzrokiem i rozwojem oraz zwiększać ryzyko powikłań naczyniowych. |
Jak wygląda badanie krok po kroku?
Zadbaliśmy o to, żeby cały proces był prosty i bezpieczny.
1. Wybieracie wariant badania
2. Oddajecie próbkę krwi
Badanie robi się u obojga partnerów i trwa kilka minut, nie trzeba być na czczo.
3. Analiza DNA w laboratorium
To certyfikowane, europejskie laboratorium.
4. Otrzymujecie wynik w panelu pacjenta do 25 dni roboczych.
O gotowym wyniku dostajecie powiadomienie. Wszystko jest opisane po polsku, w przejrzysty sposób.
📋 Pobierz przykładowy wynik GeneScreen®
5. Konsultacja z genetykiem klinicznym – dr n. med. Renatą Posmyk
Po wyniku macie spotkanie online, na którym wszystko zostaje wytłumaczone „po ludzku”. Nie zostajecie z tym sami.
Testy genetyczne przed ciążą warto robić właśnie w takim modelu: wynik + omówienie + konkretne zalecenia.
Dlaczego wynik jest wiarygodny?
GeneScreen® wykonujemy metodą NGS:
• sprawdza wszystkie zmiany w badanych genach, a nie tylko kilka najczęstszych,
• analizuje od 30 do ponad 2000 genów, w zależności od wybranego wariantu,
• szeroka analiza pozwala od razu zebrać więcej informacji i ograniczyć potrzebę dokładania kolejnych badań,
• znajduje przyczynę tam, gdzie inne badania mówiły „wynik prawidłowy”.
To wygląda jak zwykłe badanie z krwi – tylko daje dużo więcej spokoju.
Gdzie zrobić badanie GeneScreen®?
Badanie wykonuje się z krwi u obojga partnerów. Możecie skorzystać z jednego z 300 punktów pobrań w Polsce albo zdecydować się na wizytę mobilnej pielęgniarki w domu.
Wynik dostajecie online, a potem omawiacie go z genetykiem (w cenie badania).
Przejdź do formularza -> umów się na badanie (kliknij)
Poznaj opinie osób, które zdecydowały się sprawdzić geny przed ciążą i zyskać spokojną głowę.
⭐⭐⭐⭐⭐ 99.9% zadowolonych klientówAnna K.
🇵🇱 PolskaZrobiliśmy GeneScreen, bo chcieliśmy mieć spokojną głowę przed staraniami. Najbardziej doceniam to, że wynik został omówiony z genetykiem w prosty sposób – bez straszenia, za to konkretnie. Czuję ulgę i większą pewność, że dobrze zaczynamy.
Katarzyna i Michał P.
🇵🇱 PolskaPo 35. roku życia bardzo zależało mi, żeby podejść do ciąży świadomie. Badanie dało nam poczucie kontroli, a cały proces był sprawny – od pobrania po kontakt. Warto, jeśli ktoś chce zrobić „to coś więcej” dla spokoju.
Monika S.
🇵🇱 PolskaW naszej rodzinie były choroby genetyczne, więc temat wracał jak bumerang. GeneScreen pomógł nam uporządkować myśli i przestać się zastanawiać „a co jeśli…”. Konsultacja po wyniku była bardzo wspierająca.
Ewelina i Tomasz W.
🇵🇱 PolskaNajbardziej podobało mi się to, że wszystko było jasno wyjaśnione, a nie napisane trudnym językiem. Czuliśmy, że ktoś prowadzi nas krok po kroku. Dla mnie to badanie to po prostu spokój przed ciążą.
Agnieszka D.
🇵🇱 PolskaPodjęliśmy decyzję o badaniu, bo chcieliśmy zminimalizować ryzyko ciężkiej choroby u dziecka. Wiem, że to nie daje 100% „gwarancji na wszystko”, ale daje coś równie ważnego: spokojną głowę i jasny plan, co dalej, jeśli wynik coś pokaże.
Warianty GeneScreen® i cena
Jakie badania genetyczne przed planowaną ciążą wybrać? To zależy od Waszej historii – dlatego są różne warianty GeneScreen® i dlatego warto je dobrać w rozmowie z konsultantką.
Niezależnie od wariantu, w pakiet zawiera:
• pobranie krwi u obojga partnerów,
• analizę metodą NGS (dokładna analiza wielu genów naraz),
• porównanie wyników partnerów,
• czytelny wynik online w Panelu Pacjenta,
• konsultację z genetykiem klinicznym,
+ możliwość płatności w 5 ratach 0%
GeneScreen® Basic: 30 genów
GeneScreen® Basic – dla kogo jest i co obejmuje?
Co to za badanie?
To podstawowy panel przesiewowy analizujący 30 genów odpowiedzialnych za najczęstsze choroby recesywne (pełna lista genów i odpowiadającym im chorób tutaj)
Badanie wykonuje się u obojga przyszłych rodziców – dzięki temu można ocenić, czy para wspólnie ma podwyższone ryzyko przekazania choroby dziecku.
Po co wykonuje się to badanie?
• aby sprawdzić nosicielstwo najczęstszych chorób recesywnych u mamy i taty,
Kiedy warto je zrobić?
• przed planowaną pierwszą ciążą,
• gdy w rodzinie nie ma znanych obciążeń genetycznych,
• gdy chcecie wykonać podstawowy screening przed staraniami.
Co m.in. wykrywa?
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• chorobę Gauchera (GBA),
• zespół łamliwego chromosomu X – FMR1,
• anemię sierpowatą / beta-talasemię – HBB,
• chorobę Tay-Sachsa – HEXA,
• niedobór alfa-1-antytrypsyny – SERPINA1,
• chorobę Wilsona – ATP7B,
• chorobę Pompego – GAA,
• chorobę Fabry’ego – GLA,
• głuchotę genetyczną (GJB2/GJB6).
czyli najczęstsze i najbardziej rozpoznawalne choroby autosomalne recesywne + kilka ważnych jednostek sprzężonych z X (np. FMR1).
Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku?
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.
Cena z konsultacją genetyczną: 4277 zł
GeneScreen® Plus: 124 genów
GeneScreen® Plus – dla kogo jest i co obejmuje?
Co to za badanie?
GeneScreen® Plus obejmuje analizę 124 genów (pełna lista genów i odpowiadającym im chorób tutaj), rozszerzoną o wybrane choroby metaboliczne.
Badanie jest wykonywane u obojga przyszłych rodziców, aby precyzyjnie ocenić ryzyko wspólnego nosicielstwa.
Po co wykonuje się to badanie?
– aby wykryć szerszy zakres chorób recesywnych i metabolicznych,
– aby ocenić ryzyko u par zaczynających starania po 30. roku życia,
Kiedy warto je zrobić?
– po 30. roku życia,
– po niepowodzeniach rozrodczych,
– przed planowaną ciążą po dłuższej przerwie,
– gdy chcecie uzyskać pogłębiony obraz genetyczny.
Co m.in. wykrywa?
cały zakres z wariantu Basic, więc m.in
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• chorobę Gauchera (GBA),
• zespół łamliwego chromosomu X – FMR1,
• anemię sierpowatą / beta-talasemię – HBB,
• chorobę Tay-Sachsa – HEXA,
• niedobór alfa-1-antytrypsyny – SERPINA1,
• chorobę Wilsona – ATP7B,
• chorobę Pompego – GAA,
• chorobę Fabry’ego – GLA,
• głuchotę genetyczną (GJB2/GJB6).
dodatkowo m.in:
• dystrofię mięśniową Duchenne’a/Beckera – DMD,
• hemofilię A – F8 i hemofilię B – F9,
• wrodzony przerost nadnerczy (niedobór 21-hydroksylazy) – CYP21A2,
• chorobę Niemanna-Picka typu A/B – SMPD1,
• ARPKD (wielotorbielowatość nerek, postać AR) – PKHD1,
• zespół Pendreda / genetyczna głuchota – SLC26A4,
• zespół Alporta (AR) – COL4A3/COL4A4,
czyli najczęstsze i najbardziej rozpoznawalne choroby autosomalne recesywne + kilka ważnych jednostek sprzężonych z X (np. FMR1), wybrane cięższe choroby metaboliczne i narządowe.
Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku?
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.
Cena z konsultacją genetyczną: 4727 zł
GeneScreen® Expert: 421 genów
GeneScreen® Expert – dla kogo jest i co obejmuje?
Co to za badanie?
To analiza ponad 421 genów (pełna lista genów i odpowiadającym im chorób tutaj), obejmująca choroby recesywne oraz sprzężone z chromosomem X.
Badanie zawsze wykonuje się u mamy i taty, ponieważ dopiero analiza obojga partnerów pozwala precyzyjnie ocenić ryzyko przekazania choroby dziecku.
Po co wykonuje się to badanie?
– aby znaleźć rzadkie mutacje niewykrywane w podstawowych panelach,
– aby ocenić ryzyko chorób sprzężonych z chromosomem X,
– aby zrozumieć, czy wcześniejsze straty mogą mieć tło genetyczne.
Kiedy warto je zrobić?
– po poronieniach,
– przy nawracających niepowodzeniach implantacji,
– w klinikach IVF jako rozszerzona diagnostyka,
– gdy w rodzinie występują choroby genetyczne.
Co m.in. wykrywa?
cały zakres z wariantu Basic i Plus:
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• chorobę Gauchera (GBA),
• zespół łamliwego chromosomu X – FMR1,
• anemię sierpowatą / beta-talasemię – HBB,
• chorobę Tay-Sachsa – HEXA,
• niedobór alfa-1-antytrypsyny – SERPINA1,
• chorobę Wilsona – ATP7B,
• chorobę Pompego – GAA,
• chorobę Fabry’ego – GLA,
• głuchotę genetyczną (GJB2/GJB6),
• dystrofię mięśniową Duchenne’a/Beckera – DMD,
• hemofilię A – F8 i hemofilię B – F9,
• wrodzony przerost nadnerczy (niedobór 21-hydroksylazy) – CYP21A2,
• chorobę Niemanna-Picka typu A/B – SMPD1,
• ARPKD (wielotorbielowatość nerek, postać AR) – PKHD1,
• zespół Pendreda / genetyczna głuchota – SLC26A4,
• zespół Alporta (AR) – COL4A3/COL4A4,
dodatkowo m.in:
• SCID-ADA (ciężki złożony niedobór odporności) – ADA,
• hiper-IgM, niedobór odporności sprzężony z X – CD40LG,
• neuronale ceroidolipofuscynozy (CLN3/CLN5/CLN6/CLN8),
• wybrane choroby rzadkie, istotne w planowaniu ciąży.
czyli najczęstsze i najbardziej rozpoznawalne choroby autosomalne recesywne + kilka ważnych jednostek sprzężonych z X (np. FMR1), panele chorób rzadkich + immunologia + neurologiczne + metaboliczne + narządowe.
Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku?
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.
GeneScreen® Max: 2121 genów
GeneScreen® Max – dla kogo jest i co obejmuje?
Co to za badanie?
GeneScreen® Max analizuje ponad 2000 genów (pełna lista genów i odpowiadającym im chorób tutaj), w tym związanych z chorobami recesywnymi, sprzężonymi z chromosomem X oraz rzadkimi.
Badanie zawsze wykonuje się u obojga przyszłych rodziców, co pozwala ocenić pełny profil nosicielstwa i ryzyko dla dziecka.
Po co wykonuje się to badanie?
– aby wykryć bardzo rzadkie mutacje,
– aby wykluczyć lub potwierdzić nosicielstwo w najszerszym zakresie.
Kiedy warto go zrobić?
– po wielu nieudanych ciążach lub transferach,
– w diagnostyce przed IVF,
– gdy partnerzy są spokrewnieni,
– gdy chcecie uzyskać maksymalnie kompletną wiedzę przed ciążą.
Co m.in. wykrywa?
• mukowiscydozę (CFTR),
• rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1),
• fenyloketonurię (PAH),
• galaktozemię (GALT),
• chorobę Gauchera (GBA),
• zespół łamliwego chromosomu X – FMR1,
• anemię sierpowatą / beta-talasemię – HBB,
• chorobę Tay-Sachsa – HEXA,
• niedobór alfa-1-antytrypsyny – SERPINA1,
• chorobę Wilsona – ATP7B,
• chorobę Pompego – GAA,
• chorobę Fabry’ego – GLA,
• głuchotę genetyczną (GJB2/GJB6),
• dystrofię mięśniową Duchenne’a/Beckera – DMD,
• hemofilię A – F8 i hemofilię B – F9,
• wrodzony przerost nadnerczy (niedobór 21-hydroksylazy) – CYP21A2,
• chorobę Niemanna-Picka typu A/B – SMPD1,
• ARPKD (wielotorbielowatość nerek, postać AR) – PKHD1,
• zespół Pendreda / genetyczna głuchota – SLC26A4,
• zespół Alporta (AR) – COL4A3/COL4A4,
• SCID-ADA (ciężki złożony niedobór odporności) – ADA,
• hiper-IgM, niedobór odporności sprzężony z X – CD40LG,
• neuronale ceroidolipofuscynozy (CLN3/CLN5/CLN6/CLN8),
• ataksję Friedreicha – FXN,
• ataksję – teleangiektazję – ATM,
• IPEX – FOXP3,
• choroba Parkinsona (młodzieńcza) – PRKN
• wybrane choroby rzadkie, istotne w planowaniu ciąży.
Najszerszy panel – ponad 2000 genów – obejmuje bardzo szerokie spektrum chorób rzadkich (m.in. neurologicznych, metabolicznych, immunologicznych i wielonarządowych.
Co otrzymasz po uzyskaniu wyniku?
• interpretację wyniku, sposób dziedziczenia i wyjaśnienie ryzyka dla potomstwa, jeśli oboje okażecie się nosicielami tej samej choroby,
• sekcję „Wnioski i zalecenia” z podpowiedzią kolejnych kroków,
• omówienie opcji postępowania dopasowane do Waszej sytuacji, podczas konsultacji z genetykiem,
• omówienie znaczenia wyniku dla rodziny (np. rodzeństwa) i planów na przyszłe ciąże,
• rozmowę o tym, czy możecie starać się naturalnie i co warto monitorować – w ramach konsultacji ze specjalistą.
Porównanie wariantów badania GeneScreen®
Wariant badania | Zakres analizy | Co bada | Dla kogo polecany |
GeneScreen® Basic | 30 genów | najczęstsze choroby dziedziczne (np. mukowiscydoza, SMA, PKU) + wybrane choroby sprzężone z X (m.in. FMR1) | pierwsza ciąża, brak obciążeń |
GeneScreen® Plus | >120 genów | +rozszerzone choroby recesywne i metaboliczne, SMA, Fragile X, wybrane choroby sprzężone z X | para 30+, dłuższe starania |
GeneScreen® Expert | >400 genów | +szeroki panel chorób recesywnych, rzadkich i sprzężonych z X; SMA i Fragile X | poronienia, IVF, obciążenia rodzinne |
GeneScreen® Max | >2000 genów | +pełne sekwencjonowanie chorób recesywnych, rzadkich i sprzężonych z X; SMA, Fragile X, defekty metaboliczne | liczne poronienia, najszersza analiza |
Nadal się zastanawiasz?
To 3 najczęstsze pytania, które zwykle padają, gdy ktoś próbuje zdecydować jakie badania genetyczne przed ciążą mają w jego sytuacji największy sens.
1. „Czy warto dopłacić do szerszego wariantu?”
Spójrz na to praktycznie:
- różnica między BASIC a MAX to ok. 2200 zł,
- w zamian analiza obejmuje blisko 2000 genów więcej,
- to jednorazowa inwestycja – geny się nie zmieniają, więc ta wiedza zostaje z Wami również przy kolejnych ciążach.
Wniosek: jeśli w głowie pojawia się myśl „a może jednak szerszy zakres?”, zwykle oznacza to, że chcesz maksymalnego spokoju – i to właśnie daje większy panel.
2. „Nie mamy obciążeń w rodzinie – czy to nie przesada?”
Brak historii rodzinnej nie wyklucza nosicielstwa, bo:
- każdy z nas może być nosicielem kilku zmian w genach (szacunkowo 7–10),
- większość par, u których rodzi się dziecko z chorobą genetyczną, nie miała wcześniej sygnałów ostrzegawczych,
- nosicielstwo zazwyczaj nie daje objawów – można je wykryć dopiero w badaniu.
Wniosek: GeneScreen® działa jak „zabezpieczenie” – lepiej sprawdzić wcześniej, niż dowiedzieć się dopiero w ciąży.
3. „A jeśli wyjdzie wynik dodatni?”
Wynik dodatni nie oznacza końca planów. W praktyce:
- nosicielstwo najczęściej nie wpływa na zdrowie osoby badanej,
- ryzyko dotyczy sytuacji, gdy oboje partnerzy są nosicielami zmiany w tym samym genie,
- nawet wtedy są możliwe dalsze kroki: odpowiednio dobrana diagnostyka w ciąży, a w niektórych sytuacjach także PGT-M (diagnostyka preimplantacyjna) i inne rozwiązania,
- wynik jest omawiany na konsultacji – genetyk pomaga przełożyć go na konkretne decyzje.
Wniosek: wiedza daje kontrolę i plan – zamiast stresu i zaskoczenia „po fakcie”.
FAQ: GeneScreen® przed ciążą
Chcesz od razu umówić badanie?
Jeśli jesteście już zdecydowani, możesz od razu umówić badanie GeneScreen®.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
A jeśli wolisz najpierw dopytać – wróć do → Porozmawiaj z konsultantką medyczną (kliknij, zadzwonimy)
Źródła naukowe
Nosicielstwo mutacji i dziedziczenie chorób recesywnych
-Carrier frequency estimation of pathogenic variants of autosomal recessive and X-linked conditions – BMC Medical Genomics, 2024; People with autosomal recessive disorders often were born without awareness of the carrier status of their parents.” BioMed Central
-Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal-recessive inherited retinal diseases- PNAS, 2020; Analiza częstości nosicielstwa w populacji. PNAS
-MedlinePlus – Autosomal recessive; If you are born to parents who both carry the same autosomal recessive gene, you have a 25% chance of developing the disease.” MedlinePlus
-Genetics Education Australia – Autosomal Recessive Inheritance; Genetic carriers usually do not show any symptoms of the condition or develop related health problems.” Genetics Education Australia
Częstość nosicielstwa i choroby uwzględnione w badaniu GeneScreen®
Dane dotyczące częstości występowania mutacji oraz mechanizmów dziedziczenia pochodzą z uznanych źródeł naukowych, takich jak Genetics in Medicine, GeneReviews®, The Lancet, European Journal of Human Genetics i Orphanet Journal of Rare Diseases.
Dzięki temu masz pewność, że przekazywane informacje oparte są na wiarygodnej wiedzy klinicznej i międzynarodowych standardach badań genetycznych.
Mukowiscydoza (CFTR) – Genetics in Medicine, 2001; 2004 MedlinePlus – Cystic fibrosis
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1) – European Journal of Human Genetics – Sugarman EA et al. 2012 EJoHG
Zespół łamliwego chromosomu X (FMR1) – Am J Med Genet, 2013; 2014 ACMG – Fragile X Practice Resource
Fenyloketonuria (PAH) – Lancet, 2010 NIH GARD – Phenylketonuria
Galaktozemia (GALT) – GeneReviews®, 2019 NCBI – Galactosemia
Choroba Gauchera (GBA) – GeneReviews®, 2021 NCBI – Gaucher disease
Talasemie (HBA1, HBA2, HBB) – Orphanet J Rare Dis, 2010 Orphanet – Thalassemia
Niedobór biotynidazy (BTD) – GeneReviews®, 2022 NCBI – Biotinidase deficiency
Choroba Wilsona (ATP7B) – Brain, 2013 GeneReviews – Wilson disease
Homocystynuria (CBS) – GeneReviews®, 2017 NCBI – Homocystinuria
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
