Opis
Co sprawdza GeneScreen® dla kobiety?
GeneScreen® dla kobiety analizuje 2121 genów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych i pozwala sprawdzić, czy jesteś nosicielką zmian, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.
Badanie wykonujesz raz w życiu. Wynik możesz wykorzystać zarówno przy obecnych planach dotyczących ciąży, jak i przy kolejnych ciążach w przyszłości.
Możesz być całkowicie zdrowa i nie mieć żadnych chorób genetycznych w rodzinie, a mimo to być nosicielką zmiany w genie.
Nosicielstwo zwykle nie daje objawów i nie jest widoczne w standardowych badaniach. GeneScreen® pozwala sprawdzić ten obszar jeszcze zanim pojawi się ciąża.
Kiedy warto wybrać GeneScreen® dla kobiety?
Wariant dla kobiety warto rozważyć, gdy chcesz zacząć diagnostykę od siebie, partner nie może wykonać badania w tym samym czasie albo znaczenie ma analiza chorób sprzężonych z chromosomem X.
✓
Chcesz zacząć od siebie – sprawdzić swoje geny teraz, a decyzję o badaniu partnera podjąć później.
✓
Partner nie może teraz wykonać badania – np. przebywa za granicą albo chcecie wykonać badania w dwóch etapach.
✓
Korzystasz z nasienia dawcy – własny wynik może być przydatny przy ocenie dalszych kroków, jeśli dawca został przebadany w odpowiednim zakresie.
✓
Chcesz sprawdzić choroby sprzężone z chromosomem X – w tej grupie chorób szczególne znaczenie ma właśnie wynik kobiety.
Jeśli od początku chcecie zbadać oboje partnerów, warto wybrać GeneScreen® dla pary. W tym wariancie wyniki kobiety i mężczyzny są od razu ze sobą zestawiane, aby sprawdzić wspólne nosicielstwo chorób recesywnych.
Dlaczego wynik kobiety jest ważny przy chorobach sprzężonych z chromosomem X?
Przy chorobach sprzężonych z chromosomem X znaczenie ma przede wszystkim to, czy zmianę posiada kobieta, dlatego jej wynik może mieć samodzielną wartość także bez badania partnera.
Kobieta ma dwa chromosomy X, dlatego może być zdrową nosicielką zmiany. Syn otrzymuje od mamy swój jedyny chromosom X, dlatego w części chorób jego sytuacja zależy właśnie od wyniku matki. Szczegółowe znaczenie każdej wykrytej zmiany omawia lekarz genetyk.
Co oznacza wynik GeneScreen® dla kobiety?
Wynik pokazuje, czy wykryto u Ciebie zmiany związane z badanymi chorobami. Przy chorobach recesywnych wynik może wskazać, czy warto następnie zbadać partnera i porównać Wasze wyniki.
Jeśli zmianę związaną z chorobą recesywną wykryto tylko u Ciebie, sama ta informacja nie oznacza, że dziecko zachoruje. Znaczenie ma to, czy partner ma zmianę związaną z tą samą chorobą.
Wyjątkiem są choroby sprzężone z chromosomem X. W ich przypadku wynik kobiety może mieć znaczenie niezależnie od wyniku partnera. Dlatego każdy wynik GeneScreen® omawiasz z lekarzem genetykiem.
Co daje Ci GeneScreen® dla kobiety?
Badanie daje Ci konkretną wiedzę o własnych genach i pozwala wcześniej zdecydować, czy potrzebne jest także badanie partnera lub inne dalsze działania.
✓
sprawdzasz 2121 swoich genów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych,
✓
sprawdzasz także choroby sprzężone z chromosomem X, przy których szczególne znaczenie ma wynik kobiety,
✓
dowiadujesz się, czy w przypadku wykrytej zmiany warto również zbadać partnera,
✓
otrzymujesz konsultację z lekarzem genetykiem, który wyjaśni znaczenie wyniku i możliwe dalsze kroki.
Co otrzymujesz w ramach GeneScreen® dla kobiety?
W cenie otrzymujesz szeroką analizę genetyczną, wynik online oraz konsultację z lekarzem genetykiem.
Analiza 2121 genów
Badanie pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych.
Konsultacja z lekarzem genetykiem
W cenie przy każdym wyniku. Genetyk wyjaśni jego znaczenie i odpowie na Twoje pytania.
Szeroka analiza metodą NGS
Analiza istotnych fragmentów badanych genów, a nie tylko kilku najczęstszych zmian.
Wygodne pobranie krwi
W jednej z ponad 300 placówek w Polsce lub podczas wizyty pielęgniarki w domu.
Wynik online do 25 dni roboczych
Raport otrzymujesz w Panelu Pacjenta. Badanie wykonujesz raz w życiu.
Możliwość późniejszego zbadania partnera
Jeśli będzie to potrzebne, wynik partnera pozwoli ocenić wspólne nosicielstwo chorób recesywnych.
Nie jesteś pewna, czy zacząć od badania siebie, czy od razu wybrać wariant dla pary? Nie musisz podejmować decyzji sama. Możesz najpierw bezpłatnie porozmawiać z konsultantką medyczną, która pomoże wybrać wariant odpowiedni do Twojej sytuacji.
Korzyści
Dlaczego warto wybrać GeneScreen® dla kobiety?
GeneScreen® pozwala sprawdzić własne geny jeszcze przed ciążą i dowiedzieć się, czy jesteś nosicielką zmian, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka. Jeśli wynik wymaga dalszych działań, masz czas spokojnie omówić je z genetykiem.
✓
Sprawdzasz to, czego nie pokazują standardowe badania
Nosicielstwo zwykle nie daje żadnych objawów i nie wychodzi w rutynowych badaniach. Możesz być zdrowa i nie wiedzieć o zmianie w genie, która może mieć znaczenie dla przyszłego dziecka.
✓
Sprawdzasz choroby, przy których szczególne znaczenie ma wynik kobiety
Przy chorobach sprzężonych z chromosomem X wynik kobiety ma samodzielne znaczenie – szczególnie w ocenie możliwości przekazania choroby synowi. Nie trzeba najpierw znać wyniku partnera, żeby ocenić ten kierunek.
✓
Sprawdzasz szeroki zakres w jednym badaniu
GeneScreen® analizuje 2121 genów związanych z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi, zamiast ograniczać się do pojedynczych chorób.
✓
Dowiadujesz się, czy warto zbadać również partnera
Przy chorobach recesywnych znaczenie ma porównanie wyników obojga partnerów. Jeśli wykryta zmiana tego wymaga, genetyk wyjaśni, czy kolejnym krokiem powinno być badanie partnera.
✓
Nie zostajesz sama z wynikiem
Konsultacja z lekarzem genetykiem jest w cenie. Genetyk wyjaśni, co wynik oznacza dla Ciebie i przyszłego dziecka oraz czy wymaga dalszych działań.
✓
Robisz badanie raz – wynik zostaje z Tobą na kolejne ciąże
Twoje geny się nie zmieniają, dlatego z wyniku możesz korzystać również przy planowaniu kolejnych dzieci.
Największą wartością wariantu dla kobiety jest możliwość rozpoczęcia od własnego wyniku. Dowiadujesz się, co wykryto u Ciebie, czy wynik ma samodzielne znaczenie oraz czy w przypadku chorób recesywnych warto w kolejnym kroku zbadać partnera.
Zakres badania
Jaki zakres ma GeneScreen® dla kobiety?
GeneScreen® dla kobiety analizuje 2121 genów związanych z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi. Badanie pozwala sprawdzić zmiany, których zwykle nie widać w standardowych badaniach, ponieważ nosicielstwo najczęściej nie daje objawów.
2121 genów
Szeroka analiza genów związanych z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi.
Ponad 2100 chorób dziedzicznych
W tym m.in. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i wiele innych chorób rzadkich.
Szeroka analiza metodą NGS
Badanie analizuje istotne fragmenty genów, a nie tylko kilka najczęstszych zmian. Dzięki temu może wykrywać również rzadsze warianty.
Jakiego typu choroby sprawdza GeneScreen® dla kobiety?
Badanie obejmuje przede wszystkim choroby dziedziczone recesywnie oraz choroby sprzężone z chromosomem X. To właśnie te grupy mogą mieć znaczenie także wtedy, gdy kobieta jest całkowicie zdrowa i nie ma objawów.
- choroby dziedziczone recesywnie – mogą ujawnić się u dziecka, gdy zmianę związaną z tą samą chorobą przekaże mama i tata,
- choroby sprzężone z chromosomem X – w ich przypadku szczególne znaczenie ma wynik kobiety, zwłaszcza przy ocenie możliwości przekazania choroby synowi,
- choroby metaboliczne – zaburzenia przemiany materii, które mogą wymagać leczenia od pierwszych dni życia,
- szerokie spektrum chorób rzadkich – pojedynczo występują rzadko, ale łącznie obejmują wiele różnych chorób dziedzicznych.
Wśród analizowanych genów są m.in. te związane z:
- mukowiscydozą (CFTR),
- rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA – SMN1),
- zespołem łamliwego chromosomu X (FMR1),
- fenyloketonurią (PAH),
- galaktozemią (GALT),
- talasemiami (HBA1, HBA2, HBB),
- chorobą Gauchera (GBA),
- oraz wieloma innymi.
Dlaczego GeneScreen® dla kobiety ma tak szeroki zakres?
Bo po samopoczuciu, standardowych wynikach badań ani historii rodzinnej nie da się przewidzieć, jakich zmian genetycznych możesz być nosicielką.
Nosicielstwo zwykle nie daje objawów. Szeroki zakres pozwala więc sprawdzić wiele różnych chorób w jednym badaniu, zamiast wybierać pojedyncze geny bez wiedzy, czego dokładnie szukać.
Pełna lista analizowanych genów i chorób: zobacz pełną listę >>>
Dla kogo
Dla kogo jest GeneScreen® dla kobiety?
GeneScreen® dla kobiety jest dla zdrowych kobiet, które chcą sprawdzić własne geny jeszcze przed ciążą – także wtedy, gdy w rodzinie nie było chorób genetycznych.
Badanie może mieć sens zarówno wtedy, gdy dopiero planujesz dziecko, jak i gdy przygotowujesz się do in vitro lub chcesz rozpocząć diagnostykę od siebie.
✓
Chcesz podejść do starań o dziecko świadomie
Zależy Ci, żeby sprawdzić ważne informacje o własnych genach jeszcze zanim pojawi się ciąża.
✓
Jesteś zdrowa i nie masz chorób genetycznych w rodzinie
Nosicielstwo zwykle nie daje objawów, dlatego brak chorób w rodzinie nie wyklucza zmian genetycznych.
✓
Przygotowujesz się do in vitro lub jesteś w trakcie leczenia niepłodności
Wynik możesz omówić z genetykiem i lekarzem prowadzącym oraz uwzględnić przy planowaniu kolejnych kroków.
Kiedy szczególnie warto wybrać wariant dla kobiety?
✓
Chcesz zacząć od siebie
Wolisz sprawdzić swoje geny teraz, a decyzję o badaniu partnera podjąć później.
✓
Partner nie może teraz wykonać badania
Na przykład jest za granicą albo chcecie wykonać badania w dwóch etapach.
✓
Korzystasz z nasienia dawcy
Twój wynik może być przydatny przy dalszym planowaniu, jeśli dawca został odpowiednio przebadany pod kątem nosicielstwa.
✓
Chcesz sprawdzić choroby sprzężone z chromosomem X
W tej grupie chorób szczególne znaczenie ma wynik kobiety, zwłaszcza przy ocenie możliwości przekazania choroby synowi.
Nie wiesz, czy lepszy będzie wariant dla kobiety, czy od razu dla pary? Możesz najpierw bezpłatnie omówić swoją sytuację z konsultantką medyczną i dobrać wariant odpowiedni do Waszych planów.
Jak wykonać
Jak wykonać GeneScreen® dla kobiety?
GeneScreen® dla kobiety wykonujesz z próbki krwi. Pobranie możesz umówić w jednym z ponad 300 punktów w Polsce lub w domu, a wynik otrzymasz online do 25 dni roboczych.
1
Umawiasz badanie
Wypełniasz krótki formularz, a nasza konsultantka kontaktuje się z Tobą, żeby ustalić szczegóły, odpowiedzieć na pytania i pomóc wybrać dogodne miejsce pobrania krwi. Możliwe są też raty 0%.
2
Oddajesz próbkę krwi
Krew pobierana jest jak do zwykłej morfologii – w jednej z ponad 300 placówek w Polsce lub w domu, podczas wizyty mobilnej pielęgniarki. Nie musisz być na czczo.
3
Laboratorium analizuje Twoje geny
Próbka trafia do laboratorium, gdzie wykonywana jest analiza genów metodą NGS – sekwencjonowania nowej generacji.
4
Otrzymujesz wynik i jego omówienie
Do 25 dni roboczych wynik pojawia się w Panelu Pacjenta. W cenie zawarta jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który wyjaśni, co wynik oznacza dla Ciebie i czy wymaga dalszych działań.
Materiał do badania
Próbka krwi.
Miejsce pobrania
Ponad 300 punktów w Polsce lub pobranie w domu.
Czas oczekiwania
Do 25 dni roboczych.
Wsparcie w cenie
Konsultacja z lekarzem genetykiem po otrzymaniu wyniku.
Nie zostajesz z wynikiem sama. Raport otrzymasz online w Panelu Pacjenta, a konsultacja z lekarzem genetykiem jest wliczona w cenę badania. Genetyk wyjaśni wynik prostym językiem i pomoże zrozumieć, czy potrzebne są kolejne kroki.
Wynik
Co może pokazać wynik GeneScreen® dla kobiety?
Wynik pokazuje, czy wykryto u Ciebie zmiany związane z badanymi chorobami dziedzicznymi i czy wymagają one dalszej oceny w kontekście przyszłej ciąży.
Nie musisz znać się na genetyce ani samodzielnie analizować nazw genów i chorób. Wynik omówisz podczas konsultacji z lekarzem genetykiem, który wyjaśni prostym językiem, co wykazało badanie i co oznacza to dla Ciebie jako przyszłej mamy.
Indywidualny raport
Wynik przygotowany na podstawie analizy 2121 genów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych.
Czytelny raport online
Dostępny w bezpiecznym Panelu Pacjenta. O gotowym wyniku powiadomimy Cię e-mailem.
Wynik ważny przez całe życie
Twoje geny się nie zmieniają, dlatego z wyniku możesz korzystać także przy planowaniu kolejnych ciąż.
Jakie wyniki możesz otrzymać?
1
Nie wykryto raportowanych zmian
W badanym zakresie nie stwierdzono zmian patogennych ani prawdopodobnie patogennych związanych z analizowanymi chorobami. To oznacza, że ten obszar został sprawdzony w zakresie badania.
2
Wykryto nosicielstwo choroby dziedziczonej recesywnie
Taki wynik sam w sobie zwykle nie oznacza, że dziecko zachoruje. Znaczenie ma to, czy partner ma zmianę w tym samym genie związaną z tą samą chorobą. Genetyk wyjaśni, czy warto wykonać badanie również u partnera.
3
Wykryto nosicielstwo choroby sprzężonej z chromosomem X
W tej sytuacji szczególne znaczenie ma Twój wynik, niezależnie od wyniku partnera. Ryzyko dla przyszłego dziecka zależy od konkretnej choroby i sposobu jej dziedziczenia, dlatego wynik wymaga omówienia z lekarzem genetykiem.
W zależności od wyniku i Twojej sytuacji możesz omówić z genetykiem m.in.:
- badanie partnera, jeśli ma ono znaczenie dla oceny ryzyka,
- ciążę naturalną i ukierunkowaną diagnostykę prenatalną,
- in vitro z badaniem zarodków przed transferem (PGT-M), jeśli jest to zasadne,
- inne dalsze kroki dopasowane do konkretnej choroby i Twoich planów.
Genetyk pomoże Ci zrozumieć wynik
✓
wyjaśni prostym językiem, co dokładnie wykazało Twoje badanie,
✓
wyjaśni, jakie znaczenie wynik może mieć dla przyszłego dziecka,
✓
powie, czy warto wykonać badanie także u partnera,
✓
odpowie na Twoje pytania i pomoże zrozumieć możliwe dalsze kroki.
Każdy wynik daje konkretną informację do dalszego planowania. Jeśli nie wykryto zmian wymagających uwagi, masz ten obszar sprawdzony. Jeśli wynik wskazuje nosicielstwo, wiesz, czy potrzebne jest badanie partnera lub rozmowa o innych możliwych krokach.
FAQ
Czy GeneScreen® dla kobiety ma sens, jeśli czuję się zdrowo i nie mam chorób w rodzinie?
Tak. Wiele zmian genetycznych nie daje żadnych objawów i nie da się ich ocenić na podstawie samopoczucia ani podstawowych badań. Możesz czuć się dobrze i nie wiedzieć, że w Twoich genach znajdują się zmiany, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka. Właśnie dlatego coraz więcej kobiet wykonuje takie badanie jeszcze przed ciążą.
Czy wynik wskazujący zmianę oznacza, że nie będę mogła mieć zdrowego dziecka?
Nie. Nadal możesz mieć zdrowe dziecko. Przy większości chorób samo nosicielstwo u Ciebie nie zagraża dziecku – znaczenie ma dopiero to, czy tę samą zmianę nosi również partner. A jeśli okaże się, że ryzyko istnieje, wynik nie odbiera szansy na zdrowe dziecko – daje czas i możliwości działania, zanim pojawi się ciąża. Genetyk omówi wynik i przedstawi rozwiązania dopasowane do Twojej sytuacji.
Czy badanie samej kobiety wystarczy?
To zależy od rodzaju choroby. Przy chorobach sprzężonych z chromosomem X o zdrowiu dziecka – zwłaszcza synów – decyduje wynik mamy, więc tu Twoje badanie daje pełną odpowiedź. Przy większości pozostałych chorób znaczenie ma również to, czy tę samą zmianę nosi ojciec – dlatego jeśli u Ciebie zostanie wykryte nosicielstwo, kolejnym krokiem będzie zbadanie partnera. Jeśli od początku planujecie badać oboje, najpełniejszy i najkorzystniejszy jest GeneScreen® dla pary.
Ile kosztuje badanie i czy można rozłożyć je na raty?
Badanie GeneScreen® dla kobiety kosztuje 3470 zł. W cenie jest analiza 2121 genów oraz konsultacja z lekarzem genetykiem, który omówi wynik. To jedno badanie, wykonywane raz w życiu, dotyczące zdrowia Twojego dziecka. Możliwe jest rozłożenie kosztu na raty 0% – szczegóły ustala z Tobą konsultantka przy umawianiu badania.
Co dokładnie obejmuje GeneScreen® dla kobiety?
GeneScreen® dla kobiety obejmuje analizę 2121 genów związanych z ponad 2100 chorobami genetycznymi. Badanie pozwala sprawdzić szeroki zakres zmian genetycznych, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka. Pełną listę analizowanych genów i chorób znajdziesz w opisie badania.
Czy badanie obejmuje SMA, FMR1 i inne ważne geny?
Tak. Badanie obejmuje między innymi geny związane z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA – SMN1), zespołem łamliwego chromosomu X (FMR1), mukowiscydozą (CFTR) oraz wieloma innymi chorobami dziedzicznymi. To szerokie badanie, które obejmuje również wiele rzadszych jednostek genetycznych.
Czy konsultacja z genetykiem jest w cenie?
Tak. W cenie badania zawarta jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Po otrzymaniu wyniku specjalista omawia go prostym językiem i wyjaśnia, co oznacza on w praktyce oraz czy warto rozważyć dalsze kroki.
Jak długo czeka się na wynik?
Wynik jest gotowy po około 25 dniach roboczych od pobrania próbki. Pojawia się w bezpiecznym Panelu Pacjenta, a o jego gotowości poinformujemy Cię e-mailem – nie musisz regularnie sprawdzać panelu.
Jak wygląda badanie w praktyce?
Badanie wykonuje się z próbki krwi pobranej jak do zwykłej morfologii. Próbkę możesz oddać w jednej z około 300 placówek w Polsce albo skorzystać z pobrania w domu przez mobilną pielęgniarkę. Wynik jest udostępniany online w Panelu Pacjenta.
Kiedy najlepiej wykonać GeneScreen® dla kobiety?
Najlepiej przed rozpoczęciem starań o dziecko. To moment, w którym masz czas, żeby spokojnie zapoznać się z wynikiem, omówić go ze specjalistą i podejść do planowania ciąży z większym poczuciem bezpieczeństwa.
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
