Badania genetyczne przed ciążą – jakie warto wykonać?
Badania genetyczne przed ciążą pomagają sprawdzić to, czego nie widać po samopoczuciu ani w podstawowych wynikach badań. Część z nich dotyczy zdrowia przyszłego dziecka i pokazuje, czy geny rodziców mogą mieć znaczenie dla jego rozwoju. Inne pomagają ocenić czynniki, które mogą wpływać na zajście w ciążę, implantację zarodka lub jej utrzymanie.
Badania genetyczne przed ciążą mogą pomóc sprawdzić dwie rzeczy.
Po pierwsze – czy geny przyszłych rodziców mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka,
Po drugie – czy istnieją czynniki genetyczne, które mogą wpływać na zajście w ciążę albo jej utrzymanie.
To nie są badania tylko dla osób z chorobami w rodzinie. Wiele zmian w genach nie daje żadnych objawów – para czuje się zdrowa, nie ma żadnych niepokojących sygnałów, a wyniki podstawowych badań są prawidłowe.
Dlatego coraz więcej przyszłych rodziców decyduje się sprawdzić geny jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko – nie dlatego, że coś musi być nie tak, ale po to, aby spokojniej zaplanować kolejne kroki i wcześniej zadbać o zdrowy start przyszłej ciąży.
Na tej stronie znajdziesz prosty przegląd badań genetycznych przed ciążą oraz wskazówki, kiedy które z nich może mieć sens.
Jakie badania genetyczne przed ciążą warto zrobić?
Spis treści
Nie wszystkie badania genetyczne przed ciążą sprawdzają to samo. W praktyce można podzielić je na dwie grupy – takie, które dotyczą zdrowia przyszłego dziecka, oraz takie, które pomagają ocenić czynniki mogące wpływać na zajście w ciążę lub jej utrzymanie.
Dzięki temu łatwiej zrozumieć, które badania mogą mieć sens w Twojej sytuacji i od czego najlepiej zacząć.
Badania genetyczne dotyczące zdrowia przyszłego dziecka
Te badania sprawdzają, czy geny przyszłych rodziców mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka. To ważne, bo wiele chorób genetycznych może dotyczyć dziecka, nawet wtedy, gdy mama i tata są zdrowi i nie mają żadnych objawów.
Najczęściej wykonywanym badaniem w tej grupie jest GeneScreen®, który pomaga sprawdzić, czy geny obojga partnerów mogą razem mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.
Badania genetyczne pomagające wyjaśnić trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem
Druga grupa badań dotyczy czynników genetycznych, które mogą wpływać na płodność, implantację zarodka albo utrzymanie ciąży. Ich celem jest nie tylko znalezienie możliwej przyczyny wcześniejszych trudności, ale też pomoc w lepszym zaplanowaniu kolejnych kroków – tak, aby nie działać dalej po omacku.
Najczęściej rozważa się je wtedy, gdy ciąża nie pojawia się mimo starań, doszło do poronienia, były problemy z implantacją albo niepowodzenia in vitro. W tej grupie ważnym badaniem jest FertiScan, a w zależności od sytuacji także trombofilia wrodzona, kariotyp czy KIR i HLA-C.
Czy badania genetyczne przed ciążą są potrzebne, jeśli jesteście zdrowi?
Tak, ponieważ wiele ważnych zmian w genach nie daje żadnych objawów. Para może czuć się zdrowa, mieć prawidłowe wyniki podstawowych badań i nie mieć żadnych sygnałów ostrzegawczych, a mimo to nie wiedzieć o ryzyku, które może mieć znaczenie dla zdrowia dziecka albo przebiegu ciąży.
Właśnie dlatego badania genetyczne przed ciążą coraz częściej wykonują nie tylko osoby po trudnych doświadczeniach, ale także zdrowe pary, które chcą podejść do planowania ciąży świadomie i spokojnie.
Największa korzyść jest taka, że takie badania wykonujesz przed ciążą – wtedy, gdy jest czas na spokojne decyzje, omówienie wyniku i zaplanowanie kolejnych kroków, a nie dopiero wtedy, gdy trzeba działać pod presją czasu.
Największa korzyść jest taka, że takie badania wykonujesz przed ciążą – wtedy, gdy jest czas na spokojne decyzje, omówienie wyniku i zaplanowanie kolejnych kroków, a nie dopiero wtedy, gdy trzeba działać pod presją czasu.Dzięki takim badaniom możesz:
- wcześniej sprawdzić ryzyko chorób dziedzicznych u dziecka,
- lepiej zrozumieć możliwe przyczyny trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem,
- spokojniej zaplanować kolejne kroki z lekarzem,
- oprzeć decyzje na wynikach, a nie na domysłach.
Kiedy badania genetyczne przed ciążą najczęściej mają sens?
- gdy planujecie pierwszą ciążę i chcecie wcześniej sprawdzić ważne ryzyka,
- gdy ciąża nie pojawia się mimo starań,
- po poronieniu,
- po niepowodzeniach in vitro,
- gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne lub wady wrodzone,
- gdy parametry nasienia są nieprawidłowe,
- gdy chcecie podejść do planowania ciąży spokojniej i bardziej świadomie.
Zdaniem eksperta:
„Badania genetyczne przed ciążą pomagają sprawdzić ważne ryzyka jeszcze wtedy, gdy jest czas na spokojne decyzje. Jeśli wynik jest prawidłowy, daje ulgę. Jeśli pokazuje coś istotnego, pozwala wcześniej zaplanować kolejne kroki.”
dr n. med. Renata Posmyk – genetyk kliniczny
Które badanie genetyczne przed ciążą wybrać?
Nie każda para potrzebuje tego samego badania genetycznego przed ciążą.
To, które badanie warto wykonać, zależy od Waszej sytuacji – czy chcecie sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka, czy raczej szukacie przyczyny trudności z zajściem w ciążę, poronień lub problemów z implantacją.
Dlatego poniżej pokazujemy najczęściej wybierane badania genetyczne przed ciążą i sytuacje, w których najczęściej są rozważane. Wiele par zaczyna od badania GeneScreen®, które pozwala sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka jeszcze przed zajściem w ciążę.
Badanie | Jaką próbkę pobieramy | Dla kogo zalecane | Co wykrywa |
GeneScreen®
| Krew żylna | Pary planujące ciążę, które chcą wcześniej sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka | Czy geny obojga partnerów mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka (1400+ chorób) |
FertiScan | Wymaz z policzka
| Pary, u których ciąża nie pojawia się mimo starań, po poronieniach lub przy podejrzeniu genetycznych przyczyn trudności z zajściem w ciążę | Zmiany genetyczne, które mogą wpływać na zapłodnienie, rozwój zarodka, implantację i utrzymanie ciąży |
Kariotyp | Krew żylna | Pary po poronieniach, problemach z płodnością, przygotowujące się do IVF | Zmiany liczby i struktury chromosomów, które mogą mieć znaczenie dla zajścia w ciążę i jej utrzymania |
KIR i HLA-C | Wymaz z policzka | Pary z poronieniami, niepowodzeniami IVF, problemami z implantacją | Czy zgodność immunogenetyczna między partnerami może wpływać na implantację i utrzymanie ciąży |
Trombofilia wrodzona | Wymaz z policzka | Kobiety po poronieniach, trudności z zajściem w ciążę, zakrzepica w rodzinie | Predyspozycje do zakrzepicy i powikłań ciążowych, które mogą wpływać na utrzymanie ciąży |
WES Prekoncepcja | Sucha kropla krwi | Pary chcące najszerszej diagnostyki genetycznej, zwykle po bardziej złożonej historii lub gdy wcześniejsze badania nie dały odpowiedzi | Bardzo szeroką analizę genów – choroby dziedziczne i wybrane predyspozycje zdrowotne |
Nie wiesz, od czego zacząć?
Nie musisz samodzielnie wybierać badania genetycznego przed ciążą. Konsultantka medyczna pomoże ocenić, które badanie może mieć sens w Waszej sytuacji.
Podczas rozmowy możesz zapytać m.in.:
• które badanie genetyczne przed ciążą warto wykonać w Waszej sytuacji?
• czy w Waszym przypadku większy sens ma GeneScreen®, FertiScan czy inne badanie?
• czy wcześniejsze poronienie może mieć podłoże genetyczne?
• czy przy długich staraniach o dziecko warto wykonać badania genetyczne?
• jakie badanie genetyczne zrobić przed pierwszą ciążą?
To spokojna, niezobowiązująca rozmowa.
Możesz po prostu zadać pytania i zdecydować później.
Czym różnią się badania genetyczne przed ciążą?
Poniżej znajdziesz skrócone opisy najczęściej wybieranych badań genetycznych dla przyszłych rodziców:
GeneScreen®
GeneScreen® – co to za badanie?
GeneScreen® to badanie genetyczne dla par planujących ciążę. Sprawdza, czy u obojga partnerów nie ma takich zmian, które razem mogłyby zwiększać ryzyko chorób genetycznych u dziecka. To ważne, bo wiele osób czuje się całkowicie zdrowo, nie ma żadnych objawów, a mimo to może nie wiedzieć o wspólnym ryzyku genetycznym.
Kiedy warto je rozważyć?
- gdy planujecie pierwszą ciążę,
- gdy chcecie wcześniej zadbać o zdrowie przyszłego dziecka,
- po poronieniu lub ciąży obumarłej o niewyjaśnionej przyczynie,
- gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone lub niepełnosprawność,
- przy planowaniu in vitro,
- jeśli macie 30., 35., 40. lat i więcej,
- także wtedy, gdy czujecie się zdrowo, ale chcecie sprawdzić ryzyko jeszcze przed ciążą.
Co daje wynik?
- pomaga ocenić ryzyko chorób dziedzicznych u dziecka,
- daje większy spokój przed rozpoczęciem starań,
- pozwala świadomiej zaplanować kolejne kroki,
- daje możliwość omówienia wyniku z genetykiem i przełożenia go na konkretne decyzje.
To badanie wykonuje się raz w życiu, geny się nie zmieniają.
Jak wygląda pobranie?
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej od obojga partnerów. Można ją pobrać w punkcie pobrań lub podczas wizyty domowej.
cena badania: od 4277 zł
Planujesz ciążę?
Zadbaj o zdrowie swojego dziecka
FertiScan
FertiScan – co to za badanie?
FertiScan to badanie genetyczne dla osób, które pomaga sprawdzić, czy w genach kobiety, mężczyzny albo obojga partnerów mogą znajdować się czynniki wpływające na zajście w ciążę, implantację zarodka albo jej utrzymanie.
To badanie najczęściej rozważa się wtedy, gdy podstawowa diagnostyka nie daje jasnej odpowiedzi, a mimo to ciąża się nie pojawia, dochodzi do poronień albo niepowodzeń in vitro.
Kiedy warto je rozważyć?
- gdy ciąża nie pojawia się mimo starań,
- po poronieniu lub kilku poronieniach,
- po ciąży biochemicznej albo problemach z implantacją,
- po nieudanych transferach lub niepowodzeniach in vitro,
- gdy podstawowe wyniki są prawidłowe, a problem nadal pozostaje,
- gdy chcecie sprawdzić, czy warto spojrzeć szerzej na płodność kobiety, mężczyzny albo obojga partnerów.
Co daje wynik?
- czy w genach mogą występować czynniki związane z płodnością i wczesną ciążą,
- czy warto inaczej zaplanować dalszą diagnostykę lub leczenie,
- czy problem może dotyczyć bardziej kobiety, mężczyzny albo Was jako pary,
- jakie kolejne kroki mogą mieć większy sens niż dalsze próby „w ciemno”.
W zależności od sytuacji FertiScan można dobrać jako badanie dla kobiety, mężczyzny albo dla obojga partnerów.
Jak wygląda pobranie?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można pobrać go samodzielnie w domu, zgodnie z instrukcją. To szybka, bezbolesna i wygodna forma pobrania materiału.
W zależności od sytuacji można rozważyć m.in. FertiScan Poronienia, FertiScan Complete Kobieta, FertiScan Complete Mężczyzna albo wariant dla pary.
cena badania: od 3720 zł
Długie starania lub poronienia?
Poznaj badanie FertiScan
Trombofilia wrodzona
Trombofilia wrodzona – co to za badanie?
Trombofilia wrodzona to badanie genetyczne, które sprawdza, czy masz zmiany w genach zwiększające skłonność do tworzenia zakrzepów. U części kobiet takie predyspozycje mogą mieć znaczenie dla implantacji, rozwoju łożyska i utrzymania ciąży.
To badanie nie pokazuje wszystkiego o płodności, ale może pomóc wyjaśnić jeden z ważnych obszarów, zwłaszcza wtedy, gdy za Tobą są poronienia, trudności z utrzymaniem ciąży albo inne niepokojące doświadczenia.
Kiedy warto je rozważyć?
- po poronieniu, także jednorazowym,
- gdy ciąża nie pojawia się mimo starań,
- gdy w rodzinie występowała zakrzepica,
- po własnym epizodzie zakrzepowym,
- przed planowaną ciążą po 35. roku życia,
- przy przygotowaniu do in vitro,
- wtedy, gdy lekarz chce sprawdzić, czy skłonność do zakrzepów może mieć znaczenie dla przebiegu ciąży.
Co może wyjaśnić wynik?
- czy istnieje genetyczna skłonność do zakrzepicy,
- czy ten obszar może mieć znaczenie przy poronieniach lub trudnościach z utrzymaniem ciąży,
- czy warto omówić z lekarzem dalsze postępowanie, profilaktykę lub leczenie przed kolejnymi staraniami.
Wynik może pomóc lekarzowi lepiej zaplanować dalsze postępowanie przed kolejną ciążą.
Jak wygląda pobranie?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Możesz pobrać go samodzielnie w domu, zgodnie z instrukcją. To szybka, bezbolesna i wygodna forma pobrania materiału.
Kariotyp
Kariotyp (badanie cytogenetyczne) – co to za badanie?
Kariotyp to podstawowe badanie genetyczne, które sprawdza liczbę i budowę chromosomów. Chromosomy zawierają materiał genetyczny odpowiedzialny za rozwój organizmu. U części osób mogą występować niewielkie zmiany w ich strukturze lub liczbie, które nie powodują żadnych objawów u rodziców, ale mogą mieć znaczenie dla zajścia w ciążę lub jej utrzymania.
Dlatego kariotyp jest jednym z najczęściej wykonywanych badań genetycznych u par, które chcą sprawdzić możliwe przyczyny trudności z zajściem w ciążę lub poronień.
Kiedy warto rozważyć to badanie?
- po poronieniu lub kilku poronieniach,
- gdy ciąża nie pojawia się mimo starań,
- przy niepowodzeniach procedury in vitro,
- gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne lub wady wrodzone,
- przy obniżonych parametrach nasienia u partnera,
- gdy lekarz chce sprawdzić, czy zmiany chromosomowe mogą mieć znaczenie dla dalszych starań.
Co może wyjaśnić wynik?
- czy występują zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów,
- czy taki czynnik może mieć znaczenie dla poronień lub trudności z zajściem w ciążę,
- czy istnieje ryzyko przekazania nieprawidłowości dziecku,
- czy potrzebna jest dalsza konsultacja genetyczna lub dodatkowe badania.
To badanie wykonuje się raz w życiu, ponieważ układ chromosomów się nie zmienia.
Jak wygląda pobranie?
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej pobrana w jednym z punktów pobrań. Nie trzeba być na czczo ani specjalnie przygotowywać się do badania.
KIR i HLA-C
KIR i HLA-C – co to za badania?
Badania KIR i HLA-C sprawdzają, w jaki sposób układ odpornościowy kobiety może reagować na zarodek. Zarodek zawiera materiał genetyczny od obojga rodziców, dlatego organizm kobiety musi go prawidłowo „rozpoznać” i zaakceptować.
U części par określone kombinacje genów KIR u kobiety i HLA-C u partnera mogą utrudniać implantację zarodka lub zwiększać ryzyko wczesnych poronień. Badanie pozwala sprawdzić, czy taka kombinacja genów może mieć znaczenie w Waszej sytuacji.
Kiedy warto rozważyć to badanie?
- po poronieniach, szczególnie na wczesnym etapie ciąży,
- gdy zarodek nie zagnieżdża się mimo prawidłowych wyników innych badań,
- po nieudanych transferach w procedurze in vitro,
- gdy wcześniejsza diagnostyka nie wyjaśnia trudności z implantacją,
- gdy lekarz podejrzewa tło immunologiczne problemów z utrzymaniem ciąży.
Co może wyjaśnić wynik?
- czy istnieje niekorzystna kombinacja genów między partnerami,
- czy układ odpornościowy kobiety może wpływać na implantację zarodka,
- czy warto rozważyć inne postępowanie przed kolejnymi staraniami lub transferem.
Wynik pomaga lekarzowi lepiej zrozumieć możliwe przyczyny wcześniejszych niepowodzeń i zaplanować dalsze kroki. To badanie najczęściej rozważa się wtedy, gdy wcześniejsze wyniki nie tłumaczą trudności.
Jak wygląda pobranie?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, który można pobrać samodzielnie w domu zgodnie z instrukcją. To szybka, bezbolesna i wiarygodna metoda pobrania materiału do badania genetycznego.
cena badania: 1312 zł
Bezpłatnie dostarczymy zestaw kurierem lub do paczkomatu, odesłanie próbki jest bezpłatne.
Badanie WES prekoncepcja
WES prekoncepcja – co to za badanie?
Najczęściej nie jest to pierwsze badanie na start, ale rozwiązanie rozważane wtedy, gdy potrzebna jest bardzo szeroka diagnostyka.
Badanie WES prekoncepcja to rozszerzone badanie genetyczne dla par, które potrzebują pogłębionej diagnostyki przed ciążą. Obejmuje analizę całego eksomu, czyli około 23 000 genów u obojga przyszłych rodziców.
Pozwala sprawdzić zarówno zmiany związane z chorobami dziedzicznymi, jak i wybrane predyspozycje zdrowotne, które mogą mieć znaczenie dla planowania ciąży, jej przebiegu lub zdrowia przyszłego dziecka.
Każdy wynik jest omawiany z lekarzem genetykiem, dzięki czemu łatwiej zrozumieć jego znaczenie i zdecydować, jakie kolejne kroki mają sens.
Kiedy warto rozważyć to badanie?
- gdy wcześniejsze badania nie wyjaśniły trudności,
- po poronieniach, nieudanych transferach lub przy bardziej złożonej historii,
- gdy w rodzinie występowały choroby dziedziczne, wady rozwojowe lub problemy zdrowotne o niejasnej przyczynie,
- gdy lekarz zaleca bardzo szeroką diagnostykę genetyczną,
- gdy para świadomie szuka najszerszego możliwego zakresu analizy.
Co może wyjaśnić wynik?
- bardzo szerokie ryzyko chorób dziedzicznych,
- zmiany genetyczne, których nie obejmują węższe panele,
- wybrane predyspozycje zdrowotne u rodziców,
- czy warto zmienić plan dalszej diagnostyki lub przygotowania do ciąży.
W praktyce wiele par zaczyna od GeneScreen®, a WES prekoncepcja rozważa wtedy, gdy potrzebna jest jeszcze szersza diagnostyka.
Jak wygląda pobranie próbki?
Do badania potrzebna jest próbka krwi. Można ją pobrać na dwa sposoby: jako suchą kroplę krwi z palca w domu lub jako krew żylną w punkcie pobrań albo podczas wizyty mobilnej pielęgniarki. Zestaw do pobrania wraz z instrukcją jest dostarczany do domu, a odesłanie próbki odbywa się na koszt laboratorium.
FAQ – najczęstsze pytania o badania genetyczne przed ciążą
Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji
Jeśli nie masz pewności, które badanie genetyczne przed ciążą może mieć sens w Waszej sytuacji, porozmawiaj z konsultantką medyczną. To spokojny, niezobowiązujący krok, który pomaga uporządkować możliwości i zdecydować, od czego najlepiej zacząć.
Jak umówić badanie genetyczne przed ciążą
Jeśli po przeczytaniu tej strony wiesz już, które badanie genetyczne przed ciążą ma sens w Twojej sytuacji, możesz od razu umówić jego wykonanie.
Wypełnij formularz poniżej – skontaktujemy się z Tobą i pomożemy ustalić szczegóły badania oraz sposób pobrania próbki. Wysłanie formularza nie oznacza jeszcze zakupu – pozwala nam tylko skontaktować się i potwierdzić szczegóły badania.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
ŹRÓDŁA NAUKOWE
Treści na tej stronie przygotowano w oparciu o aktualne wytyczne i publikacje dotyczące badań nosicielstwa, diagnostyki poronień, trombofilii oraz genetycznych przyczyn trudności z zajściem w ciążę.
1. ACOG – Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine (Committee Opinion No. 690, 2017); American College of Obstetricians and Gynecologists.
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine
2. ACOG – Prepregnancy Counseling (Committee Opinion No. 762, 2019); American College of Obstetricians and Gynecologists.
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2019/01/prepregnancy-counseling
3. ESHRE – Recurrent Pregnancy Loss Guideline (2017); European Society of Human Reproduction and Embryology.
https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss
4. RCOG – Recurrent Miscarriage (Green-top Guideline No. 17, 2023); Royal College of Obstetricians and Gynaecologists.
https://www.rcog.org.uk/guidance/browse-all-guidance/green-top-guidelines/recurrent-miscarriage-green-top-guideline-no-17/
5. ASH – Thrombophilia in Pregnancy Guidelines (American Society of Hematology, 2018).
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/2/22/3317/16058
6. ACMG – Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions (American College of Medical Genetics, 2021).
https://www.acmg.net/PDFLibrary/Carrier-Screening-Guideline.pdf
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
